En el estudio más grande de su tipo, que involucró a más de 50,000 sujetos en 14 países, investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y más de 200 instituciones colaboradoras identificaron 20 nuevas asociaciones genéticas con una de las enfermedades mentales más prevalentes y esquivas.enfermedades de nuestro tiempo: trastorno bipolar. El estudio aparece en la edición de mayo de 2019 de Genética de la naturaleza .
La elevada morbilidad y mortalidad asociadas con el trastorno bipolar lo convierten en un importante problema de salud pública y en el principal contribuyente a la carga mundial de morbilidad. La identificación de genes asociados con él puede ayudar a identificar dianas terapéuticas para el tratamiento y la prevención.
El trastorno bipolar, una afección neuropsiquiátrica caracterizada por cambios drásticos en el estado de ánimo de una persona, afecta aproximadamente a 60 millones de personas en todo el mundo, 10 millones de ellas en los Estados Unidos. A diferencia de otras enfermedades, se ha descubierto que el trastorno bipolar afecta a hombres, mujeres y personasde todos los grupos étnicos por igual. Si bien se ha demostrado que los factores genéticos y ambientales influyen en la enfermedad, se desconoce la causa exacta del trastorno bipolar.
Para identificar genes asociados con el trastorno, los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación de todo el genoma GWAS, un tipo de estudio que se usa para buscar diferencias en el código genético que están asociadas con un rasgo en particular, como tener una enfermedad mental.Si bien algunos de los hallazgos del estudio reforzaron las hipótesis con respecto a la neurobiología de la enfermedad, por ejemplo, su alta heredabilidad como se demostró previamente en estudios de gemelos, el estudio también demuestra nuevos conocimientos biológicos. El estudio fue iniciado por la fallecida Pamela Sklar, MD,PhD, quien fue Jefe de la División de Genómica Psiquiátrica en Mount Sinai.
Al examinar las relaciones genéticas entre el trastorno bipolar y otras enfermedades psiquiátricas, los investigadores descubrieron que ocho de los genes que encontraron asociados con el trastorno bipolar también albergaban asociaciones de esquizofrenia. La depresión, además de otros rasgos psiquiátricos relevantes como el autismotrastorno de espectro y anorexia nerviosa, también se encontró que tienen vínculos genéticos con el trastorno.
"El quid de este estudio colaborativo internacional fue, en esencia, conectar los puntos", dijo Eli Stahl, PhD, profesor asistente de genética y psiquiatría en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai. "Descubriendo nuevos genesasociados con el trastorno bipolar y demostrando su superposición con genes encontrados en otros trastornos psiquiátricos, nos acercamos más a encontrar los verdaderos fundamentos genéticos de la enfermedad y mejorar los resultados de los pacientes "
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Materiales proporcionado por Hospital Mount Sinai / Escuela de Medicina Mount Sinai . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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