Los científicos han descubierto cómo las mutaciones en el ADN pueden causar enfermedades neurodegenerativas. El descubrimiento es un paso importante hacia un mejor tratamiento para retrasar la progresión o retrasar la aparición de una variedad de enfermedades incurables como la enfermedad de Huntington y la neurona motora, posiblemente a través del uso,de nuevas maneras, de medicamentos antiinflamatorios existentes.
El equipo de científicos ha demostrado experimentalmente, por primera vez, cómo las mutaciones finalmente desencadenan una respuesta inflamatoria similar a la antiviral en las células que conduce a la muerte celular y, con el tiempo, al daño neurológico progresivo.
Dirigido por la Universidad de Adelaida, el estudio publicado en Genética molecular humana es la culminación de más de una década de investigación con investigadores en el Instituto de Investigación Victor Chang en Sydney, en busca de comprender cómo las mutaciones del ADN provocan daños neurológicos.
Este estudio investiga los resultados de una mutación relacionada con la enfermedad de Huntington y otras 20 enfermedades neurodegenerativas, incluidas algunas formas de enfermedad de las neuronas motoras. Pero también puede tener implicaciones para la progresión de enfermedades neurodegenerativas que no necesariamente se heredan, como el Alzheimery Parkinson, que la evidencia sugiere que son causadas por una respuesta inflamatoria similar a los desencadenantes ambientales.
"En conjunto, estas afecciones afectan a millones de familias en todo el mundo y no existen curas ni tratamientos efectivos", dice el líder del proyecto Rob Richards, profesor de genética en la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Adelaida.
"Si el nuevo mecanismo que hemos descubierto demuestra ser correcto, transformará el campo, proporcionando una forma diferente de pensar acerca de estas enfermedades y ofreciendo nuevas oportunidades para la intervención médica".
Las llamadas 'enfermedades de repetición del ADN', denominadas debido a las secuencias repetidas que se encuentran en el ADN de los pacientes, comparten muchas características comunes en sus síntomas, pero los mecanismos por los cuales surgen los síntomas han sido previamente considerados diferentes paracada.
"Hemos sabido qué mutaciones están involucradas durante algunos años y el conjunto de resultados que resultan, pero, hasta ahora, no hemos sabido cómo una conduce a la otra. Esta nueva investigación nos muestra cómo cada una de estas enfermedadespuede ser causado por la misma vía celular subyacente ".
Los resultados del estudio se centran en el ARN, la molécula en nuestras células, que es el paso intermedio entre el ADN en los cromosomas y las proteínas que son los componentes funcionales principales de las células.
El ADN proporciona un anteproyecto para producir ARN que luego normalmente está 'codificado en barras' para garantizar que las células lo reconozcan como "propio", distinguiéndolo del ARN de un invasor extraño, como los virus. Usando el modelo experimental de mosca Drosophila,El profesor Richards y su equipo demostraron que el 'ARN bicatenario' afectado fue reconocido como extraño al cuerpo o "no propio".
"Esto provoca una respuesta antiinflamatoria, autoinflamatoria que conduce a la destrucción neuronal y la muerte, a tiempo causando daño neurológico progresivo", dice el profesor Richards. "El ARN anormal está hecho de regiones de secuencias repetidas de ADN que se encuentranen mayor número en personas afectadas con Huntington y algunas otras enfermedades neurodegenerativas ".
El profesor Richards dice que existen medicamentos para otros tipos de enfermedades autoinflamatorias, que pueden resultar eficaces para tratar los síntomas de estas enfermedades, al inhibir la respuesta inflamatoria antiviral.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Adelaida . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :