La investigación dirigida por la Universidad de Birmingham ha encontrado nuevas formas importantes de funcionamiento del gen BRCA1 que podrían ayudar a desarrollar nuestra comprensión del desarrollo de los cánceres de ovario y de mama.
La investigación, publicada en Naturaleza hoy 3 de julio, fue dirigido por expertos del Centro de Biología Genómica e Instituto de Cáncer y Ciencias Genómicas de Birmingham de la Universidad de Birmingham y es parte de un proyecto de investigación de cinco años que desempeña un papel fundamental en la identificación y comprensión de los senosgenes cancerosos.
El primer autor, Manolo Daza-Martin, de la Universidad de Birmingham, explicó: "No hay dos personas que nazcan iguales y, como resultado, todos tenemos posibilidades ligeramente diferentes de desarrollar enfermedades durante nuestras vidas: este es el resultado devariación natural en nuestros genes.
"Además de esta variación natural, aproximadamente una de cada mil personas hereda de uno de sus padres una copia dañada o 'mutada' de un gen llamado BRCA1.
"Investigaciones anteriores nos han demostrado que en las células el gen BRCA1 produce una proteína que ayuda a reparar el daño al ADN roto. Por lo tanto, las personas que heredan un gen BRCA1 defectuoso son menos capaces de reparar el daño que inevitablemente se acumula en su ADN con el tiempo.poniéndolos en mayor riesgo de cáncer de ovario y de mama.
La actriz de Hollywood Angelina Jolie se sometió a una mastectomía doble y anunció que le extirparían los ovarios en 2013 después de dar positivo por la mutación genética BRCA1. Su madre murió a la temprana edad de 56 años debido a un cáncer.
El daño al ADN también puede ocurrir cuando las células tienen dificultades para copiar su ADN dejándolo vulnerable a la rotura. BRCA1 ayuda a proteger el ADN cuando la maquinaria de copia se atasca, pero no se sabía cómo. Ahora investigadores de la Universidad de Birmingham, en colaboración con científicos de ImperialCollege London, descubrió que BRCA1 cambia de forma para proteger el ADN vulnerable hasta que se pueda reiniciar la maquinaria de copiado. Además, los investigadores descubrieron que en algunos pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama y de ovario, el papel protector de BRCA1en la copia de ADN está desactivada, mientras que su función de reparación de rotura todavía está activa.
La autora corresponsal, Dra. Ruth Densham, del Instituto de Cáncer y Ciencias Genómicas de la Universidad de Birmingham, agregó: "BRCA1 es como un Coordinador de Escena de Daño en el ADN, cuya función es coordinar las unidades de respuesta de emergencia en un sitio de daños para ayudar a reparar. Fue sorprendente descubrir que BRCA1 cambia de forma según el tipo de daño que encuentra en la escena, y este cambio de forma altera la forma en que la célula responde ".
El autor principal y autor correspondiente, el profesor Jo Morris, también del Instituto de Cáncer y Ciencias Genómicas de la Universidad de Birmingham, dijo: "Nuestra investigación podría ser importante para comprender cómo se desarrollan los cánceres y significa que podríamos haber identificado una nueva forma de suprimir tumores".
"Estamos muy lejos de eso, pero en última instancia esto puede alterar la forma en que se trata a los pacientes con cáncer. Ahora continuaremos esta importante investigación sobre el papel de la función de copia de ADN de BRCA1 en el desarrollo del cáncer".
La mujer promedio en el Reino Unido tiene una probabilidad del 12.5 por ciento de desarrollar cáncer de seno en algún momento de su vida.
Aproximadamente una de cada 20 cinco por ciento de las 50,000 mujeres diagnosticadas con cáncer de seno cada año tiene una falla genética heredada como BRCA1.
Una mujer portadora de BRCA1 tiene entre un 60 y un 90 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de seno, y alrededor de un 40 a 60 por ciento de posibilidades de cáncer de ovario. La cifra precisa para una mujer individual variará de acuerdo con varias cosas, como suedad, el número de miembros de la familia afectados y la naturaleza exacta de la falla en el gen.
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Materiales proporcionado por Universidad de Birmingham . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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