Publicado en Comunicaciones de la naturaleza , el estudio es el más grande de su tipo y fue dirigido por los biólogos computacionales Walter y Eliza Hall Institute, el profesor Tony Papenfuss, el Dr. Daniel Cameron y el Sr. Leon Di Stefano.
El nuevo estudio revela las mejores herramientas de detección de reordenamiento genómico del mundo que proporcionan resúmenes sobre su rendimiento y recomendaciones de uso. El Dr. Cameron dijo que el estudio podría ayudar a los médicos a determinar los mejores tratamientos para sus pacientes.
"Básicamente, debe comprender qué está sucediendo antes de poder resolver cómo solucionar el problema. En el contexto del cáncer, por ejemplo, comprender las mutaciones genéticas que impulsan el crecimiento del tumor podría ayudar a los oncólogos a determinar el tratamiento más apropiado parasus pacientes ", dijo.
Para determinar los mejores métodos de detección de reordenamiento genómico, los investigadores probaron exhaustivamente 12 de las herramientas más utilizadas para ver cuáles podían identificar con precisión las diferencias entre la información genética de un paciente y el genoma de referencia humano estándar. Los resultados revelaron que una herramienta llamadaGRIDSS, desarrollado por el profesor Papenfuss y el Dr. Cameron, fue una de las mejores opciones de rendimiento, capaz de detectar con mayor precisión los reordenamientos de ADN.
El Dr. Cameron dijo que el estudio no hubiera sido posible sin el recurso informático de alto rendimiento del Instituto.
"En el transcurso de dos años, probamos 12 de las herramientas de detección de reordenamiento genómico más populares, generando más de 50 terabytes de datos, para determinar qué herramientas funcionan bien y cuándo funcionan mal. Sin estos recursos informáticos, estimamosel estudio nos hubiera llevado más de diez años ", dijo.
Papenfuss, líder temático del Instituto de Biología Computacional del Instituto, dijo que los métodos computacionales eran necesarios, más que nunca antes, para dar sentido a los vastos y complejos conjuntos de datos generados a partir de la investigación.
"Los estudios computacionales como este mantienen el campo actualizado con los mejores métodos de análisis de datos. Este estudio en particular proporciona un recurso integral para usuarios de métodos de detección de reordenamiento genómico, así como para desarrolladores en el campo. También ayudará adirigir la próxima iteración del desarrollo de la herramienta de reordenamiento genómico en el Instituto ", dijo.
A medida que las nuevas técnicas experimentales y las máquinas de secuenciación de ADN están disponibles, la naturaleza misma de los datos que generan está cambiando. El profesor Papenfuss dijo que las herramientas de análisis más antiguas, aunque muy citadas y ampliamente utilizadas, podrían conducir a interpretaciones erróneas si se utilizan datos producidos porlas últimas máquinas de secuenciación de ADN. "Es por eso que es tan importante para los investigadores encontrar la combinación correcta entre la herramienta de análisis y el conjunto de datos disponible", dijo.
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Materiales proporcionado por Instituto Walter y Eliza Hall . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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