Utilizando técnicas de imagen avanzadas, los investigadores del campus médico Anschutz de la Universidad de Colorado han cartografiado una región del genoma humano previamente desconocida que da lugar a una variedad de enfermedades, preparando el escenario para evaluar potencialmente las condiciones en el futuro.
El estudio, publicado el 3 de septiembre en la revista Investigación del genoma , fue realizado por científicos de CU Anschutz dirigido por Tamim Shaikh, PhD, la Universidad de California en San Francisco UCSF dirigido por Pui-Yan Kwok MD, PhD y KU Leuven en Bélgica dirigido por Joris Vermeesch, PhD.
La investigación revoca la opinión de muchos de que el genoma humano se mapeó completamente en 2001 con la finalización del Proyecto Genoma Humano.
"Nos hemos dado cuenta con el tiempo de que esto no es del todo cierto, ya que existen numerosas lagunas en la secuencia del genoma humano de referencia", dijo Shaikh, uno de los autores principales del estudio. Shaikh es profesor de pediatría en elsección de Genética y Metabolismo en la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado. "Estas brechas están presentes en regiones que no son asignables y que a menudo son" invisibles "para las tecnologías de secuenciación pasadas y más actuales".
Los investigadores se centraron en una región del cromosoma 22, conocida como 22q11. Hubo numerosas lagunas en la secuencia de este cromosoma debido a secuencias genéticas no asignables conocidas como repeticiones de copia baja o LCR.
Las LCR son una fuente importante de inestabilidad genética y pueden romper los cromosomas. Eso conduce a una pérdida o ganancia de grandes piezas de ADN que pueden causar enfermedades graves. La pérdida de ADN en 22q11 conduce al síndrome de deleción 22q11 que produce síntomas que puedenincluyen discapacidad intelectual, características dismórficas, defectos cardíacos, convulsiones, trastornos del espectro autista y esquizofrenia.
Utilizando dos tecnologías avanzadas de mapeo del genoma conocidas como fibra FISH y mapeo óptico Bionano, los investigadores pudieron ver largas moléculas de ADN y descubrir un nivel de variabilidad sin precedentes y extremo entre individuos y poblaciones. Estas diferencias pueden sercientos de miles a más de dos millones de pares de bases de ADN.
"Las grandes diferencias entre las personas no pueden evaluarse sin las tecnologías de mapeo implementadas en este estudio", dijo el Dr. Pui-Yan Kwok, Profesor Distinguido Henry Bachrach de la UCSF, colaborador del Dr. Shaikh, coautor del artículo ".Nuestro enfoque aporta claridad a la organización de la región altamente compleja estudiada ".
Shaikh estuvo de acuerdo
"Está mapeando estos fragmentos cromosómicos de regreso al genoma para ver qué es diferente", dijo Shaikh. "Observamos a más de 150 personas aparentemente sanas. Encontramos que la región en cuestión era drásticamente diferente en cada persona".
Algunas personas portaban mucho menos ADN y mucho más en esta parte del genoma.
Los niños con el síndrome de deleción 22q11 y sus padres también fueron evaluados para determinar si sus LCR 22q11 eran diferentes.
"Ahora podemos comenzar a hacer preguntas como, '¿Alguien con más o menos ADN está más dispuesto a tener un hijo con enfermedad?'", Preguntó Shaikh. "Si es así, entonces podría ser posible hacer pruebas genéticas a los padres antes de que tengan hijos"
Shaikh dijo que esta región del genoma está en constante evolución.
"Si miras de una generación a la siguiente, puedes ver cambios dentro de la misma familia", dijo. "Eso es bastante increíble".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado . Original escrito por David Kelly. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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