Los mayores riesgos de enfermedad cardiovascular son fumar y una dieta pobre. Sin embargo, diferentes personas son más susceptibles a las enfermedades cardíacas debido a diferencias muy leves en sus genes, llamadas variantes. Si bien ha habido muchos estudios que han relacionado las variantes con los rasgos cardiovasculares,no está claro si estas variantes tienen consecuencias funcionales, como la expresión alterada de genes o proteínas. En un nuevo estudio de la Fundación Cardeza para la Investigación Hematológica en la Universidad Thomas Jefferson, los investigadores han descubierto dos ligeras variaciones genéticas que pueden modular el comportamiento de las células plaquetarias, y posteriormenteafectar el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular.
Normalmente, cuando las plaquetas se activan, se unen y coagulan las heridas para detener el sangrado. En la enfermedad, las plaquetas pueden agregarse en respuesta a desencadenantes como grasas no saludables y contribuir a la formación de placa en enfermedades como la aterosclerosis ". El número y el volumen de plaquetas están reguladospor la expresión de ciertos genes ", dice Leonard Edelstein, PhD, profesor asistente de investigación y autor principal del estudio." Si hay más de ese gen, hay más plaquetas y una tendencia a coagular más ". CD36 es uno de esos genes queregula los niveles de plaquetas y la activación.
En el estudio publicado en PLOS Genética el 25 de julio de 2019, los investigadores, incluidos los coautores principales Namrata Madan, becario posdoctoral, y Andrew Ghazi, estudiante graduado, buscaron pequeños cambios en el código genético para CD36. La revisión de datos identificó 81 cambios en el genoma, dos de las cuales eran variantes funcionales, lo que significa que afectaron la expresión de CD36. Cuando utilizaron la edición genética para eliminar estas variantes en las células, hubo una sobreexpresión de CD36. Esto indica que los cambios genéticos que los investigadores identificaron podrían ser objetivos potenciales en la modulación de la expresión de CD36y, por extensión, la función plaquetaria. Los investigadores ahora están tratando de identificar a qué proteína se unen las variantes que identificaron y el mecanismo detrás del cual puede regular la expresión de CD36.
El estudio proporciona un paradigma para realizar más pruebas de variantes genéticas funcionales y su relación con la salud cardiovascular. "Ahora estamos realizando un estudio aún más a gran escala que prueba 3.500 variantes genéticas, de las cuales 150 son funcionales, y queremos investigar cómoestas variantes afectan la función plaquetaria ", dice el Dr. Edelstein. Los resultados podrían informar la detección del riesgo genético de enfermedad cardiovascular y ayudar a desarrollar terapias dirigidas.
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Materiales proporcionados por Universidad Thomas Jefferson . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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