El Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple IMSGC informa los resultados de su último estudio, "El mapa genómico de la esclerosis múltiple implica la susceptibilidad de las células inmunes periféricas y la microglia" en la revista ciencia hoy: el grupo colaborativo altamente productivo presenta un nuevo hito en sus esfuerzos por comprender la base genética de la esclerosis múltiple EM. En un estudio de 115.803 individuos, los autores han identificado 233 sitios o loci en el genoma humano que contribuyen ainicio de la EM. Este es el estudio más grande hasta la fecha en la EM y se basa en la generosa contribución de material genético de 47,429 pacientes con EM y 68,374 individuos sanos. Los resultados del estudio confirman los resultados anteriores y ofrecen una nueva y rica perspectiva sobre los eventos moleculares queconducen a algunas personas a desarrollar EM: parece que la disfunción de muchos tipos diferentes de células inmunes, tanto en la sangre periférica como en el cerebro, contribuye a desencadenar una cascada de eventos que en última instancia conduce a la inflamación cerebral y la neurodegeneración.
Dr. Philip De Jager, que dirige el Centro de Esclerosis Múltiple y el Centro de Neuroinmunología Translacional y Computacional en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York, y el investigador principal del estudio dice que "el estudio ha creado una genética detalladamapa de la EM, que identifica más de doscientas regiones del genoma humano que influyen en un gran número de células inmunes diferentes, destacando el hecho de que esta enfermedad no es causada por un solo tipo de célula inmune sino por una amplia disfunción del sistema inmune ".La EM tiene un componente inflamatorio inicial y un componente neurodegenerativo secundario, por lo que el equipo de investigación analizó detenidamente los datos disponibles del cerebro humano para evaluar si los cambios en las células cerebrales contribuyen al inicio de la EM. Hasta ahora, parecía que las células inmunes encontradas en la sangre queprovienen de la médula ósea desempeñado un papel fundamental; el nuevo estudio confirma esto, pero también implica microglia, las células inmunes que viven en el ser humanoain.Sin embargo, hay poca evidencia de que otras células cerebrales, como las neuronas que transportan señales eléctricas en el cerebro, estén implicadas en la activación de la EM.
El Dr. Nikolaos Patsopoulos, Director del Programa de Biología de Sistemas y Ciencias Computacionales del Centro Ann Romney para Enfermedades Neurológicas del Hospital Brigham & Women's y la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, dice que "nuestro estudio explica aproximadamente la mitad de la heredabilidad de la EM, estableciendoLa EM como una de las enfermedades comunes bien caracterizadas en términos de su arquitectura genética ". Añade que" este estudio destaca la complejidad de la contribución genética a la susceptibilidad a la EM al identificar varias regiones del genoma con múltiples variantes genéticas que juegan un papel pequeñoAdemás, informamos la primera asociación de la variante genética en el cromosoma X con la EM, una enfermedad que afecta principalmente a mujeres jóvenes. Este estudio duplicó con creces nuestro conocimiento de la genética de la EM, sin embargo, nuestros hallazgos sugieren que hay más trabajo por hacer paraentiendo completamente cómo el genoma humano está involucrado en la EM "
El Dr. Tomas Olson, autor del estudio del Instituto Karolinska en Estocolmo, Suecia, dice que "este esfuerzo de colaboración integró múltiples flujos de financiación de América del Norte y Europa para establecer una base importante para proyectos futuros que descubrirán la secuencia de eventosque conduce de la salud a la EM. Estas variantes genéticas no son suficientes para causar EM; interactúan con una serie de factores ambientales, lo que hace más probable que una infección viral u otra exposición desencadene una reacción autoinmune contra el cerebro y la médula espinal ".
El Dr. Adrian Ivinson, Director de Operaciones del Instituto de Investigación de Demencia del Reino Unido, quien también es autor de este estudio, agrega que "este estudio refleja los esfuerzos combinados y colaborativos de la comunidad internacional de Genética de EM para avanzar en nuestra comprensión de los mecanismos de la enfermedad de EM yel apoyo continuo de la Sociedad Nacional de EM en la finalización de este proyecto, el desarrollo de investigadores jóvenes y el apoyo a la investigación básica en EM. Es un excelente ejemplo para el éxito de la ciencia colaborativa orientada al equipo en medicina ".
Este estudio es un hito importante para identificar qué variantes genéticas juegan un papel en la activación de la EM, pero desafortunadamente no aclara por qué algunos pacientes con EM tienen un curso más severo que otros. El IMSGC está persiguiendo esa pregunta en otros proyectos. Los resultadosde este proyecto tendrá un gran impacto en el desarrollo de algoritmos clínicos para controlar a las personas en riesgo de desarrollar EM y el desarrollo de tratamientos para prevenir la EM. Todos los tratamientos actuales tienen como objetivo detener la inflamación después de que ya ha comenzado, por lo que se ha abierto el estudio de la genética de la EMUna perspectiva única sobre los primeros eventos que conducen a la enfermedad y que ahora pueden ser el objetivo de los esfuerzos de desarrollo de medicamentos.
El Centro de Esclerosis Múltiple de la Universidad de Columbia brinda atención compasiva a los pacientes con EM, y nos comprometemos con nuestros pacientes para llevar a cabo tanto la investigación básica que aporta nuevos conocimientos sobre nuestra comprensión de la enfermedad como la investigación clínica que aporta las últimas tecnologías y medicamentos paramejorar nuestro manejo de cada paciente. Este estudio es un ejemplo del liderazgo de Columbia en colaboraciones internacionales en el campo de la EM y de la fundación emergente de Medicina de Precisión en la EM.
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Materiales proporcionados por Centro médico Irving de la Universidad de Columbia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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