Desde un punto de vista profesional, Nathan Hoot, MD, PhD, comprende el valor de la investigación médica que conduce a medicamentos nuevos e innovadores en el tratamiento de enfermedades raras. Y como médico de medicina de emergencias, está familiarizado con el ajuste de ventiladores y el manejo de pacientes 'vías aéreas, pero la magnitud de estos asuntos también pesa sobre Hoot personalmente, como el padre de un hijo con atrofia muscular espinal tipo 1 AME, una enfermedad genética rara que afecta la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario.
"Es un trastorno puramente de movimiento. Las personas con esta enfermedad no pueden moverse. Su cerebro es completamente normal y tiene los mismos pensamientos, inteligencia y deseos que otros niños. Hay diferentes grados de gravedad y la AME tipo 1 es la más severa", Dijo Hoot.
En un artículo increíblemente conmovedor publicado en la edición de octubre de Pediatría , una revista médica publicada por la Academia Estadounidense de Pediatría, Hoot ofreció una visión de su vida como profesional médico y padre de un niño diagnosticado con una enfermedad rara. Hoot es profesor asociado de medicina de emergencia en McGovern Medical School en TheCentro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston UTHealth.
Después de que Hoot y su esposa Leah se dieron cuenta de que Levi tenía un tono muscular bajo y era mucho más inquieto que la mayoría de los bebés, le diagnosticaron AME. Ese diagnóstico borró las líneas entre los roles de médico y padre: Hoot ya no podía quitárselobata blanca y deja de pensar como un médico cuando llegó a casa del trabajo.
"Pensamos que estaba bien cuando nació, pero fue en su primera semana de vida que tuve este sexto sentido de que algo estaba mal. No pude señalarlo", dijo Hoot. Levitenía solo 3 meses y medio cuando le diagnosticaron.
Después de que Hoot encontró resultados de una investigación clínica sobre un medicamento llamado nusinersen para la AME, él y Leah tomaron la decisión de tratar a Levi con el medicamento. Su hijo, que ya había perdido alguna función, incluida la capacidad de tragar, comenzó a recibir terapia cuandotenía 4 meses de edad. Nusinersen, una inyección administrada en el líquido que rodea la médula espinal, fue aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos en 2016 como el primer medicamento para tratar a niños y adultos con AME. Se considera un medicamento huérfano, un medicamento desarrolladopara tratar una condición médica rara y generalmente grave. Pocos medicamentos huérfanos estaban disponibles hasta que el Congreso aprobó la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 para alentar el desarrollo de medicamentos huérfanos.
"Fue solo unas semanas antes de su diagnóstico en 2016 que la FDA aprobó este medicamento. Antes de eso, no había nada disponible. Es más o menos una condición universalmente mortal, o al menos lo fue", dijo Hoot. "Esuna enfermedad progresiva: sabemos que continúa empeorando con una pérdida continua de habilidades de movimiento, y es por eso que el momento fue crítico ".
Antes del tratamiento, la condición de Levi se estaba deteriorando rápidamente. Después de comenzar las inyecciones, no mostró mejoría visible o empeoramiento durante un largo período de tiempo. Luego, Levi alcanzó un hito significativo: ganó la capacidad de levantar la cabeza.
Mirando esto desde la perspectiva de un médico, este hito movió a su hijo dos puntos hacia arriba en el Examen Neurológico Infantil Hammersmith, una herramienta de medición para los hitos del desarrollo motor en niños con AME. Pero a través de la lente de un padre, esto significó el de Hootsu hijo ahora podía mirar a los rostros de su mamá y su papá cuando quisiera. Junto con las habilidades recientemente desarrolladas para alcanzar los juguetes y recogerlos, pudo elegir los juguetes con los que quería jugar, dándole una sensación deautonomía que no existía antes
Nusinersen es increíblemente caro: el precio de lista es de $ 750,000 para el primer año de tratamiento, luego $ 375,000 anuales más allá de eso, lo que lo convierte en uno de los medicamentos huérfanos más caros disponibles. Hoot dijo que no hay forma de poner un valor en la vida de su hijoy los hitos que ha alcanzado debido al uso de este tratamiento. Sin embargo, es costoso y considera que el alto costo es una consecuencia del sistema de desarrollo farmacéutico con fines de lucro de la nación.
"Este sistema divide los beneficios de la aprobación de comercialización entre pacientes y partes interesadas financieras", dijo Hoot. "Sin incentivos financieros que estimulen el desarrollo, es probable que nusinersen no exista, y como padres estamos agradecidos de que lo haga. El precio de nusinersen es difícil.aceptar, sin embargo "
Como médico, a menudo trata a pacientes que sufren de cetoacidosis diabética porque se vieron obligados a racionar su insulina debido al costo del medicamento. Aunque la insulina fue descubierta como un tratamiento para la diabetes hace casi 100 años, sigue siendo un medicamento costoso paraeste día. El precio de lista para un vial de insulina se triplicó aproximadamente entre 2002 y 2013 y continúa aumentando en un 15% -17% cada año. Cuando Hoot se encuentra con pacientes que han racionado sus medicamentos debido a las finanzas, se pregunta si Levi tendráhacer lo mismo en el futuro
"Es un desafío. El acceso a la atención es difícil. Trabajamos en un sistema con recursos escasos debido a los cuellos de botella en las finanzas y la disponibilidad de medicamentos", dijo.
Hoot dijo que sintió la necesidad de escribir el artículo Pediatría en parte debido a los editoriales que había leído sobre el ensayo y el medicamento en sí, y quería brindar su opinión personal sobre el impacto de tener una opción de tratamiento, cuando no había ninguno disponible antes.
"La FDA aprobó nusinersen antes de que se realizara el ensayo de Fase III y antes de que sus resultados estuvieran disponibles, y eso no tiene precedentes. No sabíamos si el tratamiento acarrearía toxicidad o riesgos, pero sabíamos qué sucedería sin tratamiento".Hoot dijo: "Sentí que había algunos comentarios sobre la droga que indicaban que algunas personas no entendían lo importante que era para los niños afectados".
Hoot dijo que Levi ha cambiado su perspectiva como médico y como educador médico. "Me ha dado una gran perspectiva sobre lo que significa tener una enfermedad crónica y lo que significa ser el cuidador de alguien con una enfermedad crónica".. Ha cambiado las preguntas que hago. Ahora les pregunto a los cuidadores si tienen el apoyo que necesitan ", dijo Hoot." Ha cambiado mi perspectiva sobre la capacitación médica, ya que muchos de mis propios residentes se han ocupado de Levi. Necesito capacitación.ellos lo suficientemente bien como para cuidar a mi familia. Es uno de mis objetivos como educador "
La esposa de Hoot dejó de trabajar para brindar atención a su hijo, que requería mucho tiempo de alimentación, atención respiratoria y varias terapias. Hoot la vio transformarse de una cosmetóloga sin capacitación médica en una madre superhéroe con necesidades especiales. Esta experiencialo ayudó a darse cuenta de lo importante que es como médico escuchar a los padres de pacientes con necesidades especiales, porque incluso si carecen de antecedentes médicos, generalmente son expertos en la condición de sus hijos.
Al principio de la enfermedad de Levi, dijo Hoot, sus abuelos lloraron después de cada visita con él, sabiendo que cada visita podría ser la última. Incluso más desgarrador estaba tratando de explicarle a su hijo mayor, un estudiante de preescolar en ese momento, que él podríasobrevivió a su hermano. A pesar de tener un tratamiento disponible, muchas preguntas sobre el futuro siguen sin respuesta.
"¿Ahorramos dinero para la educación superior cuando no se garantiza la supervivencia al jardín de infantes?", Preguntó Hoot. "La mayoría de los padres dan por sentado la expectativa de que sus hijos irán al jardín de infantes, luego a la escuela primaria y, algún día, a la universidad".
Hoot y su esposa están increíblemente agradecidos por todas las alegrías inesperadas que este tratamiento le ha permitido a su familia, como celebrar las pequeñas victorias de lo que alguna vez se pensó imposible: colorear, reír, recitar el alfabeto y contar hasta 10.
Hoot dijo que la atención que Levi ha recibido tanto del Children's Memorial Hermann Hospital como de UTHealth ha significado mucho para su familia. Está especialmente agradecido con la Clínica Infantil de Alto Riesgo de UT Physicians, que atiende a bebés y niños con complejidades médicas.
Hoy, Levi está bien y gradualmente está adquiriendo nuevos hitos. Recientemente, recibió una silla de ruedas, que le permite explorar sus alrededores como lo haría un niño normal. Ahora su pasatiempo favorito es perseguir gatitos por la casa en su silla de ruedas..
"Poco después de conseguir su primera silla de ruedas, hubo un momento en que salió de la habitación. Estaba tranquilo y luego nos preguntamos, '¿Dónde está Levi?' Los padres de niños sanos pueden relacionarse con eso, pero esta fue una experiencia nuevapara nosotros, ya que él nunca podría moverse del lugar donde lo dejamos. Lo encontramos en la otra habitación, felizmente garabateando en la pared con un marcador. Me encogí pero fue difícil enojarse, simplemente estaba siendo un niño pequeño.formas en que nunca tuvo la oportunidad antes ", dijo Hoot." Él cambió completamente como persona cuando consiguió su silla de ruedas: podía ser independiente y explorar. Ahora es 'Quiero ir allí porque quiero comprar ese juguete'.Antes, nunca tuvo la independencia para hacer las cosas por su cuenta ".
"Nunca se esperaba que se sentara, sin embargo, en cierto sentido, ahora se para sobre los hombros de los investigadores que desarrollaron nusinersen", dijo Hoot.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston . Original escrito por Wendi Hawthorne. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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