Los investigadores han identificado una mutación genética que causa retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías conductuales y problemas musculoesqueléticos en los niños. La condición recién diagnosticada, llamada NKAP síndrome relacionado, surge de mutaciones en el NKAP gen, que desempeña un papel clave en el desarrollo humano.
"Esta mutación genética interrumpe la transcripción, el proceso en el que la información del ADN se convierte en ARN", dijo el líder del estudio, Kosuke Izumi, MD, PhD, investigador genético clínico y genético del Children's Hospital de Filadelfia ". Mientras mi laboratorio continúa explorandola función de NKAP en nuestros cuerpos, nuestro objetivo es descubrir pistas para futuros tratamientos "
Izumi y coautores de ocho naciones publicaron su informe de NKAP síndrome relacionado hoy en el American Journal of Human Genetics .
Los científicos realizaron la secuenciación del exoma en 10 individuos, todos niños y adultos jóvenes, con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento como el TDAH y el comportamiento agresivo, y estatura alta, escoliosis y afecciones articulares. La estatura alta de los sujetos y los problemas musculoesqueléticosson "Marfanoides": similares a los rasgos encontrados en el síndrome de Marfan del trastorno genético conocido desde hace mucho tiempo.
La secuenciación del exoma mutaciones señaladas en el NKAP gen en el cromosoma X. De acuerdo con una condición recesiva ligada a X, NKAP las mutaciones causaron síntomas solo en los hombres. Un análisis posterior mostró que los patrones de interrupción de la transcripción eran similares en los pacientes: una mayor proporción de genes se regulaba negativamente que se regulaba al alza, es decir, la mutación "disminuía" los efectos del gen sobre el ARN y las proteínas.Los experimentos con modelos de pez cebra revelaron efectos similares de un gen mutado análogo.
"La función de NKAP en nuestros cuerpos no se ha entendido bien ", dijo Izumi." Descubrimos funciones novedosas en el desarrollo cerebral y musculoesquelético. Además, hemos comenzado un registro de pacientes para recopilar información clínica sobre pacientes con este diagnóstico raro. Identificar más pacientes puede ayudar arevelar el espectro completo de problemas médicos vistos en NKAP síndrome relacionado ".
Además de proporcionar un diagnóstico definitivo a un subconjunto de pacientes con retraso del desarrollo y discapacidad intelectual que albergan esta mutación, los conocimientos biológicos pueden traducirse en beneficios clínicos ". A medida que investigamos más a fondo los mecanismos biológicos en este síndrome, nuestro objetivo esidentificar vías moleculares para apuntar a futuros tratamientos para pacientes ", agregó Izumi.
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Materiales proporcionados por Hospital de Niños de Filadelfia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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