El estudio más grande de este tipo sobre los trastornos del desarrollo infantil ha descubierto que los genes saltarines causan cambios genéticos en algunos pacientes con enfermedades del neurodesarrollo no diagnosticadas. La investigación del Instituto Wellcome Sanger y sus colaboradores en los servicios de Genética Regional del NHS permitió diagnósticos genéticos para tres niñoscon enfermedades del desarrollo raras no diagnosticadas previamente que se inscribieron en el proyecto Descifrando los trastornos del desarrollo. Estos diagnósticos ayudarán a las familias a obtener apoyo y comprender los riesgos de enfermedades para futuros niños.
Informado hoy 11 de octubre en Comunicaciones de la naturaleza , el estudio es un paso hacia proporcionar explicaciones para familias adicionales con niños con trastornos del neurodesarrollo no diagnosticados.
Todos los años en el Reino Unido, miles de bebés nacen con errores en su ADN que significan que no se desarrollan normalmente. Estos cambios genéticos o mutaciones pueden conducir a afecciones como discapacidad intelectual, epilepsia, autismo o defectos cardíacos.son más de 1,000 causas genéticas reconocidas, sin embargo, muchos trastornos individuales del desarrollo son tan raros que no se conocen las causas genéticas.
Los genes de salto, conocidos como transposones, son fragmentos de ADN que pueden saltar de un lugar a otro en el genoma. Estos nómadas genómicos a veces pueden aterrizar en el medio de los genes y dejar de funcionar, sin embargo, no se sabía con qué frecuencialos transposones conducen a trastornos del desarrollo poco frecuentes.
El proyecto * Deciphering Developmental Disorders DDD se lanzó en 2010 y tiene como objetivo proporcionar diagnósticos genéticos para las familias de niños con trastornos del desarrollo graves no diagnosticados. En este estudio, los investigadores estudiaron los genomas de casi 10,000 niños inscritos en el proyecto,buscando genes saltarines que no estaban presentes en los padres.
Los investigadores encontraron que los genes saltadores podrían ser la causa del trastorno del desarrollo en tres pacientes no diagnosticados previamente. Los transposones habían saltado a diferentes genes en cada paciente, evitando que funcionen correctamente. Estos genes dañados proporcionaron diagnósticos genéticos cruciales para los tres pacientes, permitiendo a sus familias comprender mejor el trastorno. El estudio también mostró un transposón en un cuarto paciente que había sido diagnosticado previamente.
Los diagnósticos son extremadamente importantes para las personas, ya que permiten que las familias con las mismas condiciones genéticas se reúnan y accedan a la ayuda. También les permiten a las familias comprender el riesgo de tener más hijos.
El Dr. Eugene Gardner, primer autor del Instituto Wellcome Sanger, dijo: "Esta es la primera vez que hemos podido estimar la contribución de los genes saltadores, conocidos como transposones, en una gran cohorte de secuenciación de trastornos del desarrollo poco comunes.descubrió que los transposones eran la causa probable de los síntomas de cuatro de los 9738 pacientes, tres de los cuales no habían tenido diagnósticos previos. Estos son diagnósticos significativos para las familias involucradas, y este estudio es otro paso en el camino para comprender las causas del desarrollotrastornos "
Para llevar a cabo este estudio, los científicos necesitaban desarrollar y validar una vía analítica que pudiera evaluar rápidamente los genomas de los pacientes a escala, buscando variantes creadas por transposones. Este software ** está abiertamente disponible para uso académico y podría usarse para ayudardiagnosticar eventos raros de transposones en futuros pacientes.
El Dr. Matthew Hurles, autor principal del Instituto Wellcome Sanger, dijo: "Los diagnósticos son extremadamente útiles para las familias, ya que les permiten acceder a apoyo. Anteriormente, el papel de los transposones en los trastornos raros del desarrollo no se entendía bien, y hemos desarrolladouna estrategia para analizar los genomas de los pacientes en busca de transposones que causen sus síntomas. Nuestro estudio sugiere que la secuenciación clínica de rutina podría evaluar los genomas de los pacientes para detectar eventos transposónicos perjudiciales, lo que podría permitir que se diagnostique a más niños ".
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Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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