Los investigadores han descubierto nuevos cambios en las muestras de sangre asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Se realizó un nuevo estudio internacional sobre parejas gemelas finlandesas discordantes: un hermano que padece la enfermedad de Alzheimer y el otro es cognitivamente saludable. Los investigadores utilizaron el último genoma completométodos para examinar las muestras de sangre de los gemelos en busca de diferencias relacionadas con la enfermedad en las marcas epigenéticas que son sensibles a los cambios en los factores ambientales. Estas diferencias entre los hermanos se descubrieron en múltiples regiones genómicas diferentes.
El desarrollo de la forma de inicio tardío de la enfermedad de Alzheimer se ve afectado por factores genéticos y ambientales, incluido el estilo de vida. Diferentes factores ambientales pueden alterar la función de los genes asociados con la enfermedad al modificar su regulación epigenética, por ejemplo, al influir en la formación de enlaces de metilogrupos en las regiones reguladoras del ADN que controlan la función de los genes.
Al medir los niveles de metilación en el ADN aislado de las muestras de sangre de los gemelos finlandeses, los investigadores descubrieron marcas epigenéticas que estaban asociadas con la enfermedad de Alzheimer en múltiples regiones genómicas diferentes. Una de las marcas apareció más fuerte también en las muestras cerebrales de los pacientes que sufrende la enfermedad de Alzheimer. El vínculo entre esta marca y la enfermedad de Alzheimer se confirmó en las cohortes gemelas suecas.
Los investigadores observaron que la fuerza de la marca estaba influenciada no solo por la enfermedad, sino también por la edad, el género y el genotipo APOE, que se sabe que se asocia con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Además, la marca fue más fuerte en esos gemeloscon la enfermedad de Alzheimer que había estado fumando.
La función del gen donde se encuentra la marca todavía no se comprende bien. Se sospecha que el producto del gen inhibe la actividad de ciertas enzimas cerebrales que editan el código traducido del ADN para dirigir la formación de proteínas. En un estudio previo realizado enratones, se notó que la eliminación de esta región genómica causó problemas de aprendizaje y memoria, que son síntomas centrales de la enfermedad de Alzheimer.
Riikka Lund, uno de los líderes del grupo de investigación, Docent de la Universidad de Turku, explica que, aunque los resultados ofrecen nueva información sobre los mecanismos moleculares de la enfermedad de Alzheimer, se necesita más investigación sobre si las marcas epigenéticas descubiertas podrían utilizarseen diagnóstico.
"Los desafíos de utilizar estas marcas incluyen, por ejemplo, la variación del nivel de metilación del ADN entre individuos. También se necesita más investigación para aclarar el impacto potencial de las marcas en los mecanismos de la enfermedad e identificar las regiones del cerebro y los tipos de células afectadas", Lunddice.
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Materiales proporcionado por Universidad de Turku . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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