Los investigadores han implicado a 10 nuevos genes en el desarrollo de la esquizofrenia usando un método llamado secuenciación del exoma completo, el análisis de la porción de ADN que codifica las proteínas. Trabajando con un consorcio global de equipos de investigación de esquizofrenia, Tarjinder Singh, PhD, un postdoctoralcompañero afiliado al Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica en el Broad Institute of MIT y Harvard, el Hospital General de Massachusetts y la Escuela de Medicina de Harvard, y sus colegas completaron uno de los estudios más grandes hasta ahora, incorporando datos genéticos de más de 125,000 personas para obtener información más profundaen la base genética de la esquizofrenia. La investigación se presentó como una presentación plenaria en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana 2019 en Houston, Texas
"El objetivo principal de nuestra investigación es comprender las causas genéticas de la esquizofrenia y motivar el desarrollo de nuevas terapias", dijo el Dr. Singh. "El desarrollo de fármacos para la esquizofrenia ha tenido un progreso limitado en los últimos 50 años, pero en los últimosdécada, hemos comenzado a hacer descubrimientos genéticos que nos ayudan a comprender mejor los mecanismos subyacentes al trastorno ".
La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave, cuyo riesgo puede aumentar dramáticamente por la interrupción de ciertos genes que codifican proteínas. Dado que estos cambios están tan fuertemente seleccionados en cada generación, explicó el Dr. Singh, son raros en la poblacióny los investigadores necesitan un tamaño de muestra muy grande para estudiarlos con suficiente poder estadístico para sacar conclusiones sólidas. Como parte del Consorcio de Metanálisis de Secuencia de Exomas de Esquizofrenia, analizaron los genomas de 25,000 personas con esquizofrenia y 100,000 personas sin enfermedad de cinco poblaciones continentales.
"Por primera vez, pudimos identificar 10 genes que, cuando se interrumpen, aumentan drásticamente el riesgo de esquizofrenia", dijo el Dr. Singh. Señaló que dos de los 10 genes codificaron receptores de glutamato, un tipo de proteína conocida porser crucial en la comunicación entre las células cerebrales. Al identificar los receptores de glutamato como genéticamente involucrados en la enfermedad, este hallazgo sugiere que la disminución de la función de estos receptores impulsa los síntomas de la enfermedad y que este sistema puede ser un objetivo para futuras terapias.
"Además, nuestros análisis nos mostraron que hay muchos más genes de este tipo; nuestra búsqueda apenas está comenzando", agregó.
El Dr. Singh y sus colegas también notaron que encontraron conexiones genéticas compartidas con el retraso del desarrollo neurológico y el trastorno del espectro autista. Al comparar estas condiciones, los investigadores esperan descubrir cuán específicos son los genes que encontraron para la esquizofrenia y cuáles son sus efectos biológicos más amplios..
"En general, este método es una forma poderosa de observar rasgos complejos, y combinar los resultados de los estudios de asociación de todo el genoma y la secuenciación del exoma nos enseñará mucho sobre la biología subyacente a las enfermedades humanas", dijo el Dr. Singh. "Ahora quesabemos cómo hacerlo, el trabajo biológico es lo que viene después "
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Materiales proporcionado por Sociedad Americana de Genética Humana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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