Actualmente no existe cura para la esclerosis lateral amiotrófica ELA. Pero una nueva investigación podría abrir caminos para un mejor diagnóstico y un tratamiento más efectivo.
El estudio, dirigido por la profesora asociada del Laboratorio Cold Spring Harbor, Molly Gale Hammell, analizó el papel que juegan las proteínas llamadas TDP-43 en la ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. En la ELA, esas proteínas se acumulan en las células nerviosas del cerebro y la columna vertebralcordón, lo que hace que se desvanezcan sus pulgones. Este efecto de barrido paraliza lentamente a los pacientes.
El laboratorio de Hammell, en estrecha colaboración con investigadores de otras instituciones, publicó recientemente los hallazgos en Informes de celda .
El equipo de Hammell intentó determinar si había diferentes tipos de pacientes con ELA estudiando las funciones de la proteína TDP-43 y sus enlaces con los retrotransposones, también conocidos como "genes saltadores", una parte importante de este rompecabezas genético. Los genes puedenmoverse aleatoriamente de un punto de un cromosoma a otro. También pueden alterar la expresión génica, un proceso en el que las instrucciones del ADN se traducen en actividades funcionales en la célula.
TDP-43 es una de las proteínas que mantiene silenciosos los genes saltarines. Pero cuando TDP-43 se acumula en grupos o agregados en las células nerviosas de pacientes con ELA, no silencia los genes saltadores. El grupo de Hammell encontró estos signos reveladores de TDP-43 patología, o características anormales, y transposones elevados en algunas muestras de pacientes con ELA.
"Estos genes saltadores nos informan sobre pacientes que tienen patología TDP-43", dijo Hammell. "Realmente no sabemos por qué un paciente tendría un conjunto de síntomas versus otro, y estamos tratando de responder esa pregunta""
Para encontrar algunas de esas respuestas, el equipo estudió los patrones de expresión génica en los tejidos cerebrales de pacientes post mortem con y sin patología TDP-43. Vieron que había un silenciamiento de los genes saltarines para el subconjunto de pacientes conmás extensa patología TDP-43.
El equipo ahora quiere confirmar si los genes de salto realmente contribuyen a la toxicidad de las células en pacientes con ELA. El equipo especula que los altos niveles de estos genes de salto podrían imitar un patógeno viral u otra infección en los tejidos. Si es así, los investigadores puedenser capaz de apuntar directamente a esos genes con agentes antivirales u otras terapias.
"Esa es una de las cosas que realmente nos entusiasman como una posibilidad", dijo Hammell. "En adelante, queremos entender si los transposones están causando la enfermedad y si están involucrados en otras enfermedades que también tienden atienen agregados de TDP-43, como demencia frontotemporal y algún subconjunto de Alzheimer ".
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Materiales proporcionado por Laboratorio Cold Spring Harbor . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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