Cuando una pareja pierde un embarazo, y especialmente cuando la misma pareja pierde embarazos múltiples, los médicos a menudo no pueden explicar por qué. Para alrededor del 40 al 60 por ciento de las parejas con aborto involuntario recurrente RM, la afección permanece sin explicación, inclusodespués de pruebas costosas. Se cree que las anomalías cromosómicas reordenamientos de grandes fragmentos de ADN en los genomas de uno o ambos individuos que intentan concebir son una de las principales causas genéticas de la RM. El análisis cromosómico de rutina puede detectar estas anomalías en aproximadamente1 de cada 50 parejas. Un nuevo estudio realizado por investigadores del Hospital Brigham and Women's, la Universidad de Shandong y la Universidad China de Hong Kong utiliza una técnica especial de secuenciación genética conocida como secuenciación del genoma de paso bajo GS para buscar anomalías cromosómicas en parejas con RMEl GS de paso bajo reveló anormalidades cromosómicas adicionales en más parejas que las pruebas tradicionales, aumentando la detección a 1 de cada 9 parejas.en The American Journal of Human Genetics .
"RM conlleva una carga psicológica y financiera subestimada para las parejas afectadas. A menudo es difícil saber cómo tratar o aconsejar a las parejas cuando la causa de su infertilidad sigue siendo desconocida", dijo la coautora Cynthia Morton, PhD, directora de citogenética deBrigham: "Hay parejas que tienen reordenamientos cromosómicos que no se pueden ver con los métodos clásicos. La técnica que hemos utilizado aquí aumenta el número de parejas que podemos detectar que están en riesgo de tener un aborto espontáneo".
Sobre la base de una colaboración anterior, los investigadores del Brigham trabajaron con el coautor corresponsal Kwong Wai Choy, PhD, y su estudiante graduado y primer autor Zirui Dong, PhD, en la Universidad China de Hong Kong para explorar más GS de paso bajocomo herramienta en citogenética clínica. Los investigadores colaboraron con el coautor correspondiente Zi-Jiang Chen, MD, PhD, en la Universidad de Shandong para analizar muestras de 1.090 parejas que tuvieron dos o más pérdidas de embarazo. Las parejas se inscribieron en las clínicas de RM en los dosuniversidades. Los investigadores realizaron análisis cromosómicos y GS de paso bajo. El equipo detectó 127 anormalidades cromosómicas usando GS de paso bajo, lo que representa aproximadamente el 12 por ciento de las parejas y alrededor de 50 parejas más que el análisis cromosómico tradicional detectado.
"Este es un ejemplo perfecto del papel fundamental que puede desempeñar la genética para ayudar a los pacientes con infertilidad", dijo el coautor Raul E. Piña-Aguilar, MD, becario postdoctoral en el laboratorio de Morton. "Hemos descubierto que descubrió queLas parejas con RM tienen reordenamientos cromosómicos. Sin duda, estas parejas son las que más se beneficiarán de una intervención personalizada ".
Una técnica conocida como prueba genética previa a la implantación PGT puede ayudar a las parejas con anomalías genéticas a concebir mediante la fertilización in vitro. Tales enfoques son costosos y hasta ahora, no estaba claro qué pacientes con RM se beneficiarían más de las pruebas genéticas de sus embriones..
"Nuestros resultados sugieren que la aplicación de GS de paso bajo podría ayudar a identificar un subgrupo más grande de pacientes con mayor riesgo de aborto espontáneo posterior que podrían aprovechar las pruebas genéticas previas a la implantación", dijo Morton.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Hospital Brigham y de Mujeres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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