Un ensayo clínico de fase tres en el que participó UT Southwestern determinó que una combinación de tres medicamentos mejoró la función pulmonar y redujo los síntomas en pacientes con fibrosis quística FQ que tienen una sola copia de la mutación genética más común para la enfermedad.
A principios de este mes, la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó la terapia basada en los resultados de este estudio internacional, publicado hoy en el New England Journal of Medicine . Una investigación complementaria que apareció simultáneamente en The Lancet informó sobre personas con una o dos copias de la mutación.
El Dr. Raksha Jain, profesor asociado de medicina interna en el UT Southwestern Medical Center, es el autor correspondiente del NEJM artículo y un investigador sobre el estudio The Lancet. El Dr. Jain presentará ambos estudios en la Conferencia de Fibrosis Quística de América del Norte en Nashville esta semana.
La FQ es una enfermedad genética crónica, progresiva y con frecuencia mortal que afecta los sistemas respiratorio y digestivo en niños y adultos jóvenes. Las glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo también suelen estar involucrados. Las personas con FQ tienen una vida útil más corta.
"Aunque hay más de mil mutaciones diferentes que causan enfermedades, casi el 90 por ciento de las personas con fibrosis quística tienen al menos una copia de la mutación más común, el alelo Phe508del CFTR", dijo el Dr. Jain.
Dijo que unas 80,000 personas en todo el mundo se ven afectadas por mutaciones en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística CFTR, dijo. Las personas heredan un gen de cada padre que codifica la proteína CFTR.
"Esta combinación de tres medicamentos fue altamente efectiva en personas con fibrosis quística que heredaron la mutación Phe508del CFTR, mejorando los resultados y síntomas de salud", dijo el Dr. Jain, refiriéndose a NEJM estudio en aquellos con una copia mutada del gen.
En el ensayo clínico realizado en 115 sitios en 13 países desde junio de 2018 hasta abril de 2019, 403 pacientes de 12 años en adelante fueron asignados al azar para recibir terapia combinada elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor o un placebo. El ensayo fue copatrocinado porProductos farmacéuticos de vértice.
La función pulmonar se midió a las cuatro y 24 semanas. En comparación con los pacientes que recibieron un placebo, la función pulmonar en el grupo de tratamiento mejoró significativamente a las cuatro semanas y se mantuvo hasta la semana 24. Además, los brotes pulmonares o el aumento de los síntomas,fueron 63 por ciento más bajos en el grupo de tratamiento. Los participantes del estudio también respondieron cuestionarios sobre su calidad de vida y síntomas respiratorios, y aquellos en el grupo de tratamiento informaron puntajes más altos en estas áreas.
Las cantidades excesivas de sal a través de la sudoración son un sello distintivo de la fibrosis quística. El grupo de tratamiento tenía una menor concentración de sal en el sudor que el grupo placebo, lo que demuestra cómo esta terapia apunta a la causa subyacente de la enfermedad, agregó.
Los eventos adversos que condujeron a la interrupción ocurrieron en el 1 por ciento de los que recibieron la combinación de medicamentos. Aunque la terapia fue generalmente segura y bien tolerada, se necesitan estudios a largo plazo para comprender mejor los posibles efectos secundarios, dijo el Dr. Jain.
"La comunidad de FQ está trabajando arduamente para encontrar terapias altamente efectivas para las personas que no son elegibles para este tratamiento porque no tienen la mutación genética apropiada", dijo el Dr. Jain, Académico de la Familia Dedman en Atención Clínica y Director deUTSW Adult Cystic Fibrosis Center.
UTSW recibió fondos de Vertex. Otros sitios recibieron fondos de los Institutos Nacionales de Salud.
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Materiales proporcionado por UT Southwestern Medical Center . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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