El riesgo de una persona de desarrollar cáncer se ve afectado por variaciones genéticas en regiones de ADN que no codifican proteínas, previamente descartadas como 'ADN basura', según una nueva investigación publicada en el British Journal of Cancer hoy viernes.
Este nuevo estudio muestra que el riesgo de cáncer hereditario no solo se ve afectado por mutaciones en genes clave del cáncer, conocidos como oncogenes y genes supresores de tumores, sino que las variaciones en el ADN que controla la expresión de estos genes también pueden conducir la enfermedad.
Dirigido por un equipo internacional de científicos, esta investigación arroja nueva luz sobre por qué algunas personas desarrollan cáncer, mientras que otras no. Comprender cómo el ADN no codificante afecta el desarrollo de esta enfermedad podría algún día mejorar la detección genética del riesgo de cáncer.Y en el futuro, esto podría conducir a nuevas estrategias de prevención o ayudar a los médicos a diagnosticar la enfermedad antes, cuando es más probable que se trate con éxito.
Los investigadores investigaron 846 cambios genéticos dentro de tramos de ADN no codificantes, identificados por estudios previos que afectan el riesgo de cáncer. Estos polimorfismos de nucleótido único SNP son posiciones particulares en el genoma humano donde una sola letra del código genético varía entre las personas.
A diferencia de las mutaciones en el ADN codificante, como BRCA, que son raras pero aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de una persona, los SNP no codificantes son relativamente comunes en la población pero solo aumentan ligeramente el riesgo de cáncer.
El equipo analizó si había una correlación entre la presencia de un SNP particular y la expresión de genes particulares. En total, analizaron más de 6 millones de variantes genéticas en 13 tejidos corporales diferentes.
Descubrieron que las variaciones en las regiones que regulan la expresión de oncogenes y genes supresores de tumores afectan el riesgo de cáncer. El estudio también reveló que estos SNP con riesgo de cáncer tienden a ubicarse específicamente en regiones que regulan el sistema inmune y los procesos específicos de tejido- destacando la importancia de estos procesos celulares para el desarrollo del cáncer.
El profesor John Quackenbush, investigador principal del estudio de la Escuela de Salud Pública de Harvard TH Chan, dijo: "Lo que encontramos nos sorprendió, ya que nunca se había informado antes; nuestros resultados muestran que pequeñas variaciones genéticas funcionan colectivamente para cambiar sutilmenteactividad de los genes que impulsan el cáncer. Esperamos que este enfoque algún día pueda salvar vidas al ayudar a identificar a las personas en riesgo de cáncer, así como otras enfermedades complejas ".
El siguiente paso de los investigadores será desarrollar modelos de IA para predecir mejor el riesgo de cáncer. También buscan identificar 'centros de control' que regulen la expresión de muchos genes relevantes para el desarrollo del cáncer, que podrían ser objeto de nuevos tratamientos contra el cáncer.
La Dra. Emily Farthing, gerente senior de información de investigación de Cancer Research UK, dijo: "Si bien los cambios genéticos menores solo tienen un pequeño impacto en el riesgo de cáncer, las variaciones analizadas en este estudio son numerosas y comunes en la población. Esto podría comenzar a explicarparte de la variación en la incidencia de cáncer entre individuos y familias que no puede explicarse a través de genes de riesgo de cáncer conocidos o factores de estilo de vida solos ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Cancer Research UK . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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