Un equipo de investigadores del sur de Australia ha descifrado una variante genética rara para un trastorno que causa neurodegeneración severa en bebés.
La condición previamente desconcertante hace que un niño sano normal comience a perder el tono muscular y las habilidades motoras, en última instancia, pierda la capacidad de caminar y usar el lenguaje. Los niños pasan a experimentar encefalopatía epiléptica y ciclos de trastornos gástricos graves, incluidos vómitos severos.
La afección tiene un inicio entre 12 y 14 meses.
Utilizando un enfoque de genómica, donde se examina la secuencia completa de ADN de un paciente, la estudiante de doctorado de la Universidad del Sur de Australia, Alicia Byrne, realizó el hallazgo significativo, identificado en solo tres bebés en todo el mundo, dos de ellos en una familia del sur de Australia.
"Cuando comenzamos a trabajar con esta familia local, el trastorno que presentaron los niños nunca se había descrito, pero desde que comenzó nuestra investigación se identificó un caso más", dice Byrne.
"Descubrimos que los niños llevaban cambios genéticos que significaban que no podían absorber las vitaminas vitales del grupo B, que son esenciales para el desarrollo y la función normales del sistema nervioso"
Mientras que la familia Adelaide perdió trágicamente a un niño por este trastorno, con la causa ahora identificada, el neurólogo pediátrico de la familia en el Hospital de Mujeres y Niños de Adelaide, el Dr. Nicholas Smith, y sus colegas pudieron idear una terapia dirigida para superar el problema.
El Dr. Smith, profesor titular de medicina pediátrica de la Universidad de Adelaida, dice que el tratamiento ha marcado una gran diferencia.
"Para el segundo hijo de la familia, las inyecciones semanales de las vitaminas del grupo B en las que tiene deficiencia han podido detener e incluso revertir algunos de los impactos de esta enfermedad devastadora", dice el Dr. Smith.
Hamish Scott, supervisor de doctorado de Byrne, profesor adjunto de UniSA en el Centro de Biología del Cáncer, dice irónicamente, las enfermedades raras son en realidad un área amplia y significativa de investigación genómica.
"Si bien una enfermedad genética rara solo puede afectar a un puñado de personas, lo que estamos entendiendo rápidamente en nuestro trabajo sobre el genoma humano es que hay miles de enfermedades raras diferentes", dice.
"La investigación genómica abre un camino importante para identificar y, con alianzas sólidas como la que tenemos aquí en Australia del Sur entre universidades, el gobierno y nuestros hospitales, desarrollar medicina de precisión personalizada para tratar enfermedades raras"
"Además, el trabajo que hacemos para comprender los genes y cómo hacen que el cuerpo funcione, informa constantemente la biología humana y proporciona una comprensión más profunda de la salud humana que tiene relevancia para toda la población".
"Nuestro objetivo es desarrollar pruebas genómicas para que los niños puedan ser diagnosticados al nacer o antes y los tratamientos puedan administrarse lo antes posible"
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Materiales proporcionado por Universidad del sur de Australia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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