La mayoría de las enfermedades tienen un componente genético. Para comprender mejor las enfermedades, los investigadores dirigidos por el Instituto Garvan de Investigación Médica están analizando información genética para determinar qué nos mantiene saludables.
En una primicia mundial, el equipo ha compilado una base de datos de referencia del genoma de miles de australianos mayores sanos, que tiene el potencial de predecir variantes genéticas vinculadas a enfermedades con mayor precisión de lo que era posible anteriormente.
Los investigadores publicaron los primeros 2.570 genomas del Medical Genome Reference Bank MGRB y publicaron su análisis en la revista Comunicaciones de la naturaleza .
El MGRB es una colaboración dirigida por Garvan, el estudio ASPREE de la Universidad de Monash y el estudio 45 y superior del Instituto Sax.
"Al hacer un análisis completo de individuos sanos, podemos obtener una comprensión mucho más clara de qué genes están y cuáles no están vinculados a una enfermedad. El Banco de Referencia del Genoma Médico proporcionará una base ideal para el futuro de la investigación genómica en Australia,"dice el profesor David Thomas, líder temático de investigación del cáncer de Garvan y director del Kinghorn Cancer Center.
Una línea de base de un envejecimiento saludable
Cada persona tiene alrededor de 6 mil millones de 'letras' de ADN en su genoma, que codifica toda la información necesaria para crear y ejecutar cada célula del cuerpo. Entre dos personas no relacionadas, hay millones de diferencias o variaciones de una sola letra.
Las variaciones nos hacen diferentes, pero algunas de ellas pueden causar enfermedades; el desafío para los investigadores es identificar cuáles son.
Los autores del artículo actual publican los datos genómicos de 2.570 australianos mayores sanos de 64 a 95 años que estaban libres de cáncer, enfermedad cardiovascular o enfermedad neurodegenerativa hasta la edad de al menos 70 años. Estos individuos participaron en elEstudio ASPREE y Estudio 45 y Up.
"Esta primera publicación de datos del Medical Genome Reference Bank brinda a los investigadores un marco estadísticamente mucho más poderoso para identificar nuevas variantes de genes que causan enfermedades", dice el profesor Thomas.
"Por ejemplo, cuando analizamos los genomas de pacientes con cáncer de próstata, descubrimos que el uso de MGRB como 'control' nos dio un poder predictivo un 25% más alto de variantes de genes vinculados a enfermedades que otra base de datos de genomas que utilizan comúnmente los investigadorespara encontrar tales variantes ".
Determinación de la edad biológica a partir del ADN
Mediante la secuenciación del genoma completo, los investigadores pudieron detectar cambios genéticos asociados con el envejecimiento, incluidos los telómeros más cortos, las 'tapas' en los extremos de los cromosomas y menos ADN mitocondrial, que codifica los generadores de energía de las células.los investigadores encontraron que la cantidad de ADN mitocondrial se asoció con una mayor fuerza de agarre en los hombres.
"Pudimos detectar cambios en los genomas que podían distinguir entre individuos mayores sanos que comparten la misma edad, pero tienen una función física diferente. Esto indica que el ADN en la muestra de sangre de un individuo puede proporcionar un mejor indicador de suedad 'que su edad cronológica ", dice el profesor Thomas.
"La capacidad de derivar una medida de la edad biológica puede predecir mejor los resultados de salud de las personas. A medida que nuestra población envejece, comprender la base genética del envejecimiento saludable será cada vez más importante", dice el profesor Thomas.
La primera publicación de los datos está disponible para los investigadores a través de la plataforma Vectis. Una vez completado, el Medical Genome Reference Bank contendrá datos genómicos de más de 4000 australianos mayores.
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Materiales proporcionado por Instituto Garvan de Investigación Médica . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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