Un nuevo y ambicioso estudio de genes en poblaciones asiáticas está llenando grandes vacíos en nuestra comprensión de la genética humana, arrojando luz sobre la historia de la migración humana y, en última instancia, con el objetivo de mejorar nuestra capacidad para tratar enfermedades.
Investigadores de docenas de instituciones de todo el mundo, incluida la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia, están tratando de abordar la subrepresentación de las poblaciones asiáticas en la investigación genética. Trabajando como el Consorcio GenomeAsia100K, han examinado los genomas de 1739 personas de219 grupos de población diferentes en 64 países de Asia. El objetivo final, como sugiere el nombre del grupo, es secuenciar los genomas de 100.000 personas en toda Asia. Esto producirá un tesoro de información genética para ayudar a los investigadores médicos y a los médicos a comprender y tratar mejorenfermedades genéticas, identificar a las personas en riesgo e incluso determinar cómo responderán los pacientes a los medicamentos.
"La subrepresentación de las poblaciones asiáticas en los estudios genéticos ha significado que se reduce la relevancia médica para más de la mitad de la población humana", dijo el investigador Aakrosh Ratan, PhD, del Departamento de Ciencias de la Salud Pública de la UVA y el Centro de Genómica de la Salud Pública. "El objetivo principal del proyecto es aumentar el número de personas incluidas en estos estudios genéticos, principalmente para aumentar nuestro conocimiento sobre la genética médica, pero también para comprender la migración humana y los orígenes humanos".
mutaciones genéticas naturales
Existen mutaciones genéticas naturales entre diferentes poblaciones, explicó Ratan. Esto explica en parte por qué ciertas poblaciones de diferente ascendencia parecen tener un mayor riesgo de contraer determinadas enfermedades. La creación de bases de datos de referencia detalladas para las poblaciones asiáticas será un gran beneficio para la genética médicapara todas las poblaciones humanas, pero especialmente para los esfuerzos por comprender las enfermedades raras en Asia.
"Por ejemplo, en nuestro nuevo artículo, hablamos de MODY, que se refiere a la diabetes que comienza en la madurez en los jóvenes. Este es un tipo de diabetes más raro que generalmente se desarrolla antes de los 25 años y, a menudo, no requiere insulina.", Dijo Ratan." Lo que mostramos fue que si los médicos quisieran tratar a los pacientes de la India con la enfermedad, se beneficiarían enormemente de tener información sobre las mutaciones genéticas encontradas en las poblaciones indias para identificar las diferencias genéticas que podrían estar causando la enfermedad.si solo busca en bases de datos que contienen datos de mutación de individuos europeos, es más probable que vea resultados falsos positivos y le resultará más difícil identificar el gen exacto que causa la enfermedad ".
La investigación no solo arroja luz sobre la causa de las enfermedades, sino que también ayudará a los médicos a brindar una mejor atención a los pacientes. Por ejemplo, algunos grupos pueden ser más propensos a sufrir una reacción adversa a un medicamento en particular. Identificar los genes responsables podría ayudarlos médicos saben qué pacientes no deben recibir ese medicamento o qué no deben recibir ese medicamento en determinadas dosis.
"También estudiamos las diferencias genéticas asociadas con una reacción adversa a varios medicamentos comunes y pudimos identificar poblaciones asiáticas que mostraron una gran variación en su respuesta", dijo Ratan. "Estas bases de datos de referencia son vitales para predecir o comprender por qué algunos medicamentosno debe administrarse en determinadas dosis a personas de determinadas poblaciones ".
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Materiales proporcionado por Sistema de salud de la Universidad de Virginia . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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