Cuando el primer genoma de Neanderthal fue secuenciado, usando ADN recolectado de huesos antiguos, fue acompañado por el descubrimiento de que los humanos modernos en Asia, Europa y América heredaron aproximadamente el 2% de su ADN de Neanderthals, lo que demuestra que humanos y Neanderthals se habían cruzado despuéslos humanos abandonaron África. Desde ese estudio, nuevos métodos han seguido catalogando la ascendencia neandertal en poblaciones no africanas, buscando comprender mejor la historia humana y los efectos del ADN neandertal en la salud y la enfermedad humana. Un catálogo comparable de ascendencia neandertal en poblaciones africanas,sin embargo, se ha mantenido como un punto ciego reconocido para el campo debido a limitaciones técnicas y al supuesto de que los neandertales y las poblaciones africanas ancestrales estaban geográficamente aisladas unas de otras.
En un artículo publicado hoy en la revista Celda , un equipo de investigadores de Princeton detalló un nuevo método computacional para detectar ancestros neandertales en el genoma humano. Su método, llamado IBDmix, les permitió por primera vez buscar ancestros neandertales en poblaciones africanas y no africanas.El proyecto fue dirigido por Joshua Akey, profesor del Instituto Lewis-Sigler de Genómica Integrativa LSI de Princeton.
"Esta es la primera vez que podemos detectar la señal real de ascendencia neandertal en africanos", dijo el coautor principal Lu Chen, investigador asociado postdoctoral en LSI. "Y sorprendentemente mostró un nivel más alto de lo que pensábamos anteriormente".ella dijo.
El método desarrollado por los investigadores de Princeton, IBDmix, toma su nombre del principio genético "identidad por descendencia" IBD, en el cual una sección de ADN en dos individuos es idéntica porque esos individuos una vez compartieron un ancestro común.el segmento de EII depende de cuánto tiempo hace que esos individuos compartieron un antepasado común. Por ejemplo, los hermanos comparten segmentos de EII largos porque su antepasado compartido uno de los padres es solo una generación eliminada. Alternativamente, los primos cuartos comparten segmentos de EII más cortos porque su antepasado compartido un tercer bisabuelo es eliminado varias generaciones
El equipo de Princeton aprovechó el principio de la EII para identificar el ADN de los neandertales en el genoma humano al distinguir secuencias que se parecen a los neandertales porque una vez compartimos un antepasado común en el pasado muy lejano ~ 500,000 años atrás, de aquellos que se parecenporque nos cruzamos en el presente más reciente hace ~ 50,000 años. Los métodos anteriores se basaban en "poblaciones de referencia" para ayudar a distinguir la ascendencia compartida del entrecruzamiento reciente, generalmente las poblaciones africanas que se cree que tienen poco o ningún ADN de neandertal. Sin embargo, esta dependenciapodría sesgar las estimaciones de ascendencia neandertal según la población de referencia utilizada. Los investigadores de Princeton denominaron a IBDmix un "método libre de referencia" porque no utiliza una población de referencia africana. En cambio, IBDmix utiliza características de la secuencia de Neanderthal, como la frecuencia demutaciones o la longitud de los segmentos de EII, para distinguir los ancestros compartidos del entrecruzamiento reciente.Por lo tanto, pudimos identificar a los ancestros neandertales en los africanos por primera vez y hacer nuevas estimaciones de la ascendencia neandertal en los no africanos, lo que demostró que los europeos y los asiáticos tienen niveles más iguales que los descritos anteriormente.
Kelley Harris, un genetista de población de la Universidad de Washington que no participó en el estudio, señaló que las nuevas estimaciones de ascendencia neandertal con IBDmix destacan el problema técnico en los métodos que dependen de los paneles de referencia ". Podríamos tener que retroceder yrevise un montón de resultados de la literatura publicada y evalúe si el mismo problema técnico ha estado desechando nuestra comprensión del flujo de genes en otras especies ", dijo.
Además de identificar ascendencia neandertal en poblaciones africanas, los investigadores describieron dos revelaciones sobre el origen de las secuencias neandertales. Primero, determinaron que la ascendencia neandertal en africanos no se debió a un evento de cruzamiento independiente entre neandertales y poblaciones africanas.Sobre las características de los datos, el equipo de investigación concluyó que las migraciones de los antiguos europeos a África introdujeron la ascendencia neandertal en las poblaciones africanas.
En segundo lugar, al comparar datos de simulaciones de la historia humana con datos de personas reales, los investigadores determinaron que parte de la ascendencia neandertal detectada en los africanos se debía realmente al ADN humano introducido en el genoma neandertal. Los autores enfatizaron que esto-El flujo de genes de Neanderthal involucró a un grupo disperso temprano de humanos fuera de África, que ocurrió hace al menos 100,000 años, antes de la migración fuera de África responsable de la colonización humana moderna de Europa y Asia y antes del evento de cruzamiento que introdujo el ADN de Neanderthal enhumanos modernos. El hallazgo reafirmó que la hibridación entre humanos y especies estrechamente relacionadas era una parte recurrente de nuestra historia evolutiva.
Si bien los investigadores de Princeton reconocieron el número limitado de poblaciones africanas que pudieron analizar, esperan que su nuevo método y sus hallazgos fomenten un mayor estudio de la ascendencia neandertal en África y otras poblaciones. Sobre la importancia general de la investigación, dijo Chen: "Esto demuestra que los restos de genomas neandertales sobreviven en todas las poblaciones humanas modernas estudiadas hasta la fecha"
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Princeton . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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