Un análisis de 149 estudios científicos ha identificado 24 variantes genéticas que predisponen a las mujeres al cáncer de endometrio.
La revisión sistemática, dirigida por la profesora Emma Crosbie de la Universidad de Manchester, podría ayudar a los científicos a desarrollar estrategias de detección y prevención específicas para las mujeres con mayor riesgo de contraer la enfermedad.
Aunque cada variante genética cambia el riesgo de cáncer en una pequeña fracción, cuando las 24 variantes se combinan en una puntuación de riesgo poligénica, las mujeres que obtienen una puntuación dentro del 1% superior tienen un riesgo de cáncer de endometrio 3,16 veces mayor que el riesgo medioellos dicen.
Publicado en el Revista de genética médica , el estudio es la revisión sistemática más completa realizada para evaluar críticamente la evidencia sobre variantes genéticas implicadas en la predisposición al cáncer de endometrio.
El equipo se basó en la Universidad de Manchester, la Universidad de Cambridge y la Fundación NHS de la Universidad de Manchester y fue financiado por el Centro de Investigación Biomédica de Manchester NIHR.
La investigación es un hito importante en el estudio del cáncer de endometrio, el sexto cáncer más común en mujeres y el decimoquinto cáncer más común en general según el Fondo Mundial para la Investigación del Cáncer.
En el Reino Unido hay alrededor de 8600 casos nuevos por año según Cancer Research UK.
El equipo buscó 2.674 resúmenes y los redujo a 149 artículos que eran elegibles para su inclusión en el estudio.
Específicamente, las variantes genéticas en HNF1B, KLF, EIF2AK, CYP19A1, SOX4 y MYC estaban fuertemente asociadas con el cáncer.
Se informaron diecinueve variantes con significado para todo el genoma y cinco más con significado sugerente.
No encontraron evidencia convincente de la variante rs2279744 de MDM2 ampliamente estudiada como factor de riesgo.
"Debido a que muchos de los estudios llevados a cabo hasta la fecha han sido de calidad variable, sentimos que era importante comprender más completamente las predisposiciones genéticas al cáncer de endometrio", dijo el profesor Crosbie.
"Nuestro trabajo, esperamos, facilitará la evaluación de riesgos personalizada para que la prevención y la detección puedan enfocarse de manera más eficiente".
Ella agregó: "Estas variantes genéticas relacionadas con el riesgo de cáncer de endometrio están involucradas en la supervivencia celular, el metabolismo del estrógeno y el control transcripcional, cuando la información almacenada en nuestro ADN se convierte en instrucciones para producir proteínas u otras moléculas.
"Creemos que se necesitan estudios con cohortes más grandes para identificar más variantes con significado para todo el genoma.
"Pero hasta que se disponga de datos de cohortes más grandes y diversas, estos veinticuatro SNP son las variantes genéticas comunes más sólidas que afectan el riesgo de cáncer de endometrio".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Manchester . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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