Un estudio ha descubierto un nuevo trastorno neurodegenerativo en el que los niños experimentan regresión del desarrollo y epilepsia severa.
El estudio, dirigido por el Murdoch Children's Research Institute MCRI y publicado en The American Journal of Human Genetics , descubrió que una variación en un gen causa un trastorno neurodegenerativo grave de inicio en la infancia que nunca antes se había descrito.
La profesora asociada de MCRI y Victorian Clinical Genetics Services VCGS, Sue White, dijo que esta condición recién descubierta era diferente de otras neuroinflamaciones crónicas implicadas en otras afecciones neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la demencia frontotemporal.
El Profesor Asociado White dijo que los participantes del estudio comenzaron con un retraso del desarrollo normal o leve, y el inicio de las convulsiones comenzó dentro del primer año de vida. Todos tuvieron una regresión del desarrollo severa y progresiva después de una convulsión, dijo.
El estudio observó a seis niños de cuatro familias con la variante genética que tenían una condición degenerativa similar, cuya causa fue desbloqueada por pruebas genómicas.
Las pruebas genómicas y los análisis de datos se realizaron para cuatro participantes en VCGS en Melbourne y uno en Ospedale Pediatrico Bambino Gesù en Italia y en el Baylor College of Medicine en los EE. UU.
El profesor asociado White dijo que el trastorno, con características sugestivas de neuroinflamación, parecía requerir dos copias del gen defectuoso, lo que significa que ambos padres tenían que ser portadores de una copia alterada.
"En nuestro estudio se identificó la misma variante genética en tres niños del mismo origen étnico", dijo.
"Si bien las familias no informan que sus dos familias están directamente relacionadas, se presume que están relacionadas de manera distante debido a la superposición de sus historias familiares, con antepasados comunes provenientes de la misma ciudad".
Los investigadores utilizaron técnicas moleculares avanzadas para diseccionar la probable vía celular afectada por la mutación en el gen NRROS. Al insertar el gen en las células del laboratorio, identificaron otras moléculas con las que NRROS interactúa. Estas moléculas son cruciales para una serie defunciones de las células cerebrales, incluida la adición de capas aislantes alrededor de las fibras nerviosas y la producción de células inmunes del cerebro.
"En línea con estos hallazgos de laboratorio, los participantes de nuestro estudio tenían síntomas neurodegenerativos con epilepsia difícil de controlar, regresión del desarrollo y mielinización tardía", dijo el profesor asociado White.
"El proceso de mielinización es de vital importancia para el funcionamiento saludable del sistema nervioso central, ya que permite que las células nerviosas transmitan información más rápido y permite procesos cerebrales más complejos".
El profesor de MCRI John Christodoulou dijo que los resultados de esta investigación destacaron el poder de las nuevas tecnologías de secuenciación genómica que habían terminado con una odisea diagnóstica que para algunas familias puede llevar años
"Ahora que conocemos el gen causante, estamos en una mejor posición para comprender la biología subyacente detrás del trastorno, que esperamos que en el futuro se traduzca en tratamientos específicos específicos para el trastorno", dijo.
Investigadores de la Universidad de Melbourne, el Royal Children's Hospital, la Università degli Studi di Palermo en Italia, el Texas Children's Hospital y Austin Health también contribuyeron a los hallazgos.
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