Los investigadores de Vanderbilt han identificado haplotipos, fragmentos ancestrales de ADN, que están asociados con el cáncer de próstata hereditario HPC en un primer estudio genómico hecho posible gracias al estudio de pacientes con cáncer de próstata con antecedentes familiares de la enfermedad.
Los investigadores analizaron el Estudio de Cáncer de Próstata Familiar de Nashville NFPCS, en una investigación que compara a hombres con cáncer de próstata, cada uno de una familia separada con un historial fuerte de la enfermedad, a hombres seleccionados sin antecedentes personales o familiares de cáncer de próstata.Analizaron haplotipos en una ubicación del cromosoma 8 que se ha relacionado con el origen de la próstata y numerosos cánceres adicionales.
El estudio, publicado el 23 de marzo en Comunicaciones de la naturaleza , explica aproximadamente el 9% de la heredabilidad del cáncer de próstata. Una mutación aumentó el riesgo hasta 22 veces. Otra mutación aumentó el riesgo 4 veces, y se observó incluso entre los hombres sin antecedentes familiares fuertes. También se asoció con un inicio tempranoedad del diagnóstico. Los investigadores identificaron 183 variantes asociadas con HPC con un significado genómico completo, incluidas estas y otras que no se habían informado previamente.
"Hemos tomado un enfoque integral de escopeta para investigar los datos en esta ubicación cromosómica y hemos podido deconstruir cómo contribuye al riesgo, incluido cuál de los haplotipos afecta la edad de inicio y también la agresividad", dijo el senior del estudioautor, Jeffrey R. Smith, MD, PhD, profesor asociado de medicina.
"Casi 2.300 hombres del NFPCS, cada uno con el deseo de ayudar a los demás, contribuyeron", dijo Smith. Los datos de un estudio separado, incluso más grande de HPC por el Consorcio Internacional para Genética del Cáncer de Próstata confirmaron las observaciones.
Se cree que el estudio es el primero en identificar los haplotipos de manera integral de todas las variantes genéticas asociadas en un locus. El estudio introduce nuevos métodos para encontrar las variantes genéticas que más contribuyen al riesgo.
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Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Vanderbilt . Original escrito por Tom Wilemon. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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