El esfuerzo internacional masivo para mapear todo el genoma humano, completado en 2003, abrió un nuevo campo que ahora conocemos como medicina personalizada.
El avance, que identificó la ubicación y la función de cada gen humano, ofreció la promesa de atención médica adaptada específicamente a pacientes individuales, en función de su composición genética personal.
Por ejemplo, cuando los investigadores identificaron un gen asociado con un 44 por ciento de riesgo de cáncer de seno en las mujeres, parecía que protegerlos podría ser tan simple como desactivar ese gen.
Pero la promesa de una medicina tan personalizada no se ha materializado por completo, dicen dos investigadores de McMaster, porque la sofisticación completa del modelo genético tiene una influencia más compleja y de mayor alcance en la salud humana de lo que los científicos se habían dado cuenta por primera vez.
Con la esperanza de integrar la genética más estrechamente con la práctica médica, los biólogos evolutivos de McMaster Rama Singh y Bhagwati Gupta han llevado a cabo una revisión exhaustiva y crítica de décadas de investigación en su campo. Exponen sus conclusiones en un artículo publicado hoy en elNature Partner Journal medicina genómica .
Explican que la vía bioquímica que da forma a la evolución es densa con redundancias heredadas. La información genética de nuestros antepasados se arrastra para siempre en un registro físico incremental que interactúa significativamente con nuestra propia red genética internamente desarrollada más recientemente, que a su vez interactúa conel medio ambiente, creando combinaciones casi infinitas y posibles resultados de salud.
Los genes individuales no determinan la enfermedad o la salud por sí solos, dicen los autores, sino que actúan en concierto con grupos de otros genes ¬¬, todos en diversas etapas de mutación, de maneras que apenas comienzan a entenderse.
"La idea ha sido durante mucho tiempo que las mutaciones genéticas individuales podrían clasificarse como buenas, malas o neutrales", dice Singh, "sin embargo, los genes no funcionan solos, por lo que ningún gen puede considerarse bueno, malo o neutral"en todos los contextos "
El trabajo de investigación explica que la complejidad "innecesaria" en la vía evolutiva necesita ser desempaquetada completamente, hasta las variaciones genómicas entre las células individuales en la misma persona, antes de que la medicina personalizada pueda usarse efectivamente para mejorar la salud humana.
"Nuestros cuerpos tienen una capacidad inmensa para cambiar y hacer frente a los problemas que surgen. El contexto importa en nuestro genoma", dice Gupta. "Incluso una simple mutación puede tener un efecto profundo en el cuerpo, cuando actúa en combinación con otros"
Los científicos concluyen que la medicina de precisión aún es crítica para el futuro de la medicina, pero que la misma tecnología que identificó la complejidad "necesaria" del genoma también debe aplicarse a todo el plan, incluidos los elementos "innecesarios".- creando un camino más largo y complicado hacia el mismo destino.
"Cualquier enfermedad que vemos es el resultado de las interacciones entre la complejidad necesaria e innecesaria", dice Gupta. "La naturaleza no retrocede en el tiempo. Avanza y, a medida que encuentra desafíos, encuentra soluciones. Nuestros genesllevar el historial de todos los cambios que han ocurrido durante muchas generaciones. Puede que no sea necesario para nuestra función hoy, pero está incrustado en nuestros genes ".
"La complejidad no es una maldición. Es un reflejo de nuestra historia evolutiva, y debe ser reconocida como una parte importante del cuerpo que la medicina está tratando de tratar", dice Singh. "Más allá de la medicina personalizada, la complejidad influye en elevolución de la vida misma "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de McMaster . Original escrito por Wade Hemsworth. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Mascarillas críticas para prevenir la propagación de COVID-19