La fibrosis quística es el trastorno hereditario severo más frecuente en todo el mundo. Cada año, cientos de familias se enfrentan a este diagnóstico, y hasta la fecha, no existe una cura para esta enfermedad que afecta principalmente el sistema respiratorio. Además de los tratamientos de apoyo, un pulmónEl trasplante es a menudo la única opción para salvar la vida de un paciente. Investigadores de las Universidades de Münster y Regensburg han descubierto una nueva enfermedad que podría conducir a una mejor comprensión de la fibrosis quística y nuevas opciones de tratamiento en el futuro.la revista científica Revista de Genética Médica .
La causa de la fibrosis quística son las mutaciones en el gen regulador de la transmembrana conductora de la fibrosis quística CFTR. Este gen contiene el modelo para un canal de cloruro en la superficie de las células del cuerpo. Normalmente, este canal media la acumulación de sal y líquidosen la superficie de las vías respiratorias, lo que lleva a una limpieza continua de las vías respiratorias. Los defectos en el canal CFTR impiden el transporte de iones de cloruro y, por lo tanto, la humidificación del tracto respiratorio. Como resultado, las vías respiratorias de las personas afectadas se tapan literalmentemoco espeso y viscoso que conduce a la obstrucción de las vías respiratorias: los pacientes corren el riesgo de asfixiarse.
En la Universidad de Münster, el laboratorio del Prof. Thorsten Marquardt ha descubierto una nueva enfermedad causada por defectos en otro canal de cloruro, TMEM16A. Este canal también está presente en la superficie de las células de las vías respiratorias. En cooperación con el laboratoriodel profesor Karl Kunzelmann de la Universidad de Regensburg, los investigadores evaluaron los efectos celulares del trastorno causado por una pérdida total de la función TMEM16A. Sorprendentemente, descubrieron que no solo TMEM16A sino también CFTR no es funcional en estos pacientes., esto tiene el potencial de mejorar el tratamiento de pacientes que sufren de fibrosis quística.
"Nos sorprendió que los niños con deficiencia de TMEM16A no tengan ningún síntoma respiratorio en absoluto. Una pérdida de la función CFTR debido a la falta de TMEM16A no conduce a síntomas clínicos de fibrosis quística en estos niños", afirma el Dr. Julien Park, primer autor e investigador en el laboratorio Marquardt del Departamento de Pediatría General del Hospital Universitario de Münster, de manera similar, el grupo del profesor Karl Kunzelmann descubrió en un modelo de ratón que un doble golpe de CFTR y TMEM16A no desarrolla enfermedad pulmonar.
Tomados en conjunto, estos resultados plantean una pregunta intrigante: ¿podría la inhibición farmacológica de TMEM16A mejorar los síntomas respiratorios de pacientes con fibrosis quística? Una reducción significativa de la producción y secreción de moco como consecuencia de la inhibición de TMEM16A se ha demostrado previamente en condiciones de laboratorio.Los investigadores quieren estudiar este enfoque en el futuro: "Como próximo paso, estamos planeando ensayos clínicos para evaluar un tratamiento de la fibrosis quística con inhibidores de TMEM16A", afirma Karl Kunzelmann.
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Materiales proporcionado por Universidad de Münster . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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