¿Podrían los restos de ADN de una subespecie humana ahora extinta conocida como los Denisovanos ayudar a estimular las funciones inmunes de los humanos modernos?
Un estudio internacional codirigido por el Instituto de Investigación de Genómica Traslacional TGen, afiliado de City of Hope, y publicado en la revista científica PLOS Genética , representa las primeras caracterizaciones de genes en el ADN de individuos sanos de poblaciones geográficas y genéticamente distintas en Indonesia.
Los científicos estudiaron la diversidad genómica entre 116 individuos de tres poblaciones indonesias: el Mentawai en la costa oeste de Sumatra; el Sumba en el centro de Indonesia; y el Korowai, un grupo de cazadores-recolectores del lado occidental de la isla de Nueva Guinea.
Los Korowai son de particular interés, ya que su ADN contiene los últimos remanentes significativos de código genético del mundo, hasta un 5%, de un primo de humanos modernos llamados los Denisovanos, según el estudio. Como el más conocidoLos neandertales de Europa, los denisovanos de Asia también son una subespecie humana extinta que vivió decenas de miles de años atrás. Y así como los neandertales transmitieron ciertas propiedades inmunes a los de ascendencia europea, los denisovanos pueden haber transmitido genes inmunes protectores a su suresteFallecidos asiáticos.
"Los esfuerzos de secuenciación del genoma se han centrado principalmente en las poblaciones de ascendencia europea", dijo el Dr. Heini Natri, becario posdoctoral de TGen y uno de los autores principales del estudio. "La mayor parte del mundo está profundamente poco estudiada. A medida que avanzamos más enla era de la medicina personalizada y genómica, es crucial comprender cómo la genética impulsa el riesgo de enfermedades en diversas poblaciones ".
¿Por qué estudiar Indonesia?
Indonesia, que se extiende por más de 17,000 islas entre Asia continental y Australia, es el archipiélago más grande del mundo. Geográficamente tan grande como los EE. UU. O Europa, los 273 millones de habitantes de Indonesia la convierten en la cuarta nación más poblada del mundo, después de China, India y EE. UU.Y, sin embargo, Indonesia ha sido excluida en gran medida del auge de la secuenciación de la genómica de la última década, y anteriormente no ha habido análisis de diversidad en la regulación genética ni en Indonesia ni en las otras naciones insulares del sudeste asiático.
"Esta falta de información de Indonesia es alarmante, ya que es un epicentro de la diversidad de enfermedades infecciosas, como la malaria y otras enfermedades tropicales emergentes", dijo el Dr. Natri. "La presión inmunológica de las enfermedades infecciosas es responsable de algunos de los selectivos más fuertesfuerza a los humanos a lo largo de la historia evolutiva de nuestra especie, e Indonesia ofrece ventajas únicas para estudiar las respuestas a estas enfermedades ".
Debido al entorno de las islas de Indonesia, sus numerosas aldeas aisladas y la densidad de población relativamente baja en la mayoría de sus casi 6,000 islas habitadas, el estudio sugiere que existe una baja diversidad genética entre los que viven en cada isla, e incluso en cada aldea, perotambién una alta diversidad genética entre las personas de isla en isla, "lo que lo convierte en un sistema de estudio casi único para examinar las interacciones gen por ambiente", dijo el estudio.
Los científicos se centran en las propiedades inmunes del ADN humano antiguo
Dr. Nicholas Banovich, profesor asistente en la División Integrada de Genómica del Cáncer de TGen, genetista humano y autor principal de esto PLOS Genética artículo, dijo que los resultados del estudio destacan los genes involucrados en la función de las células inmunes. Esto sugiere una respuesta potencialmente adaptativa a las presiones ambientales locales, incluidas las presiones de varias enfermedades tropicales.
"Uno de los aspectos únicos de Indonesia es que las personas en la isla de Nueva Guinea tienen altos restos de ADN de uno de nuestros ancestros extintos, los Denisovanos", dijo el Dr. Banovich. "Encontramos que estos restos de ADN antiguo están impulsando cambios"en genes implicados en la función inmune. Este estudio demuestra el poder de incluir poblaciones subestudiadas en un esfuerzo por aumentar la comprensión general de la genética humana ".
El equipo internacional continúa su estudio, integrando más datos genéticos, explorando patrones de ascendencia local y cómo los genes humanos arcaicos están incrustados en las poblaciones modernas.
"Ahora estamos tratando de identificar cambios genéticos individuales, en particular, los que se trasladan en estos fragmentos de ADN remanente de Denisovans, que regulan cuánto o qué poco se activa un gen, y cómo estos cambios genéticos puedendar forma a la respuesta inmune ", dijo el Dr. Natri.
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