Los científicos de la Universidad de Sussex han identificado un patrón potencial dentro de la sangre que indica la presencia de la enfermedad de la neurona motora; un descubrimiento que podría mejorar significativamente el diagnóstico.
Actualmente, puede llevar hasta un año que un paciente sea diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica ELA, más comúnmente conocida como enfermedad de la neurona motora EMN.
Pero después de comparar muestras de sangre de pacientes con ELA, aquellos con otras enfermedades neurológicas relacionadas con el motor y pacientes sanos, los investigadores pudieron identificar biomarcadores específicos que actúan como una firma de diagnóstico para la enfermedad.
Los investigadores esperan que sus hallazgos, publicados en la revista Comunicaciones cerebrales y financiado por la Asociación de Enfermedades de las Neuronas Motoras MNDA, podría conducir al desarrollo de un análisis de sangre que identificará el biomarcador único, simplificando y acelerando significativamente el diagnóstico.
Con pacientes que viven, en promedio, solo 2-5 años después del diagnóstico, esta vez podría ser crucial.
El profesor Majid Hafezparast, profesor de Neurociencia Molecular en la Universidad de Sussex, dirigió la investigación en colaboración con los profesores Nigel Leigh y Sarah Newbury de la Facultad de Medicina de Brighton y Sussex, Martin Turner de la Universidad de Oxford, Andrea Malaspina de Queen Mary, Universidad de Londres y Albert Ludolph de la Universidad de Ulm.
Él dijo: "Para diagnosticar y tratar eficazmente la ELA, necesitamos urgentemente biomarcadores como herramienta para el diagnóstico precoz y para monitorear la eficacia de las intervenciones terapéuticas en ensayos clínicos.
"Los biomarcadores pueden indicar que la enfermedad está presente y nos ayudan a predecir su tasa de progresión.
"En nuestro estudio, comparamos muestras de suero tomadas de la sangre de 245 pacientes y controles, analizando sus patrones de ácidos ribonucleicos no codificantes ncRNA.
"Encontramos una firma de biomarcadores para la enfermedad de la neurona motora que se compone de una combinación de siete ncRNA. Cuando estos ncRNA se expresan en un patrón particular, podemos clasificar si nuestras muestras provienen de pacientes o controles de ELA".
El Dr. Greig Joilin, investigador que realizó este trabajo en el equipo del profesor Hafezparast dijo: "Esperamos que, con más trabajo para validar estos biomarcadores, se pueda desarrollar un análisis de sangre para ayudar a mejorar el diagnóstico de la enfermedad de las neuronas motoras".
"Ahora estamos buscando ver si pueden predecir el pronóstico para darles a los pacientes y sus familias una idea a medida que comienzan a comprender la enfermedad. Nuestro trabajo también podría ayudar a otros científicos a medir la efectividad de los posibles tratamientos farmacológicos contra los niveles de ncRNA.Además, proporciona una nueva visión de los eventos celulares y moleculares que contribuyen a la enfermedad ".
ALS es un grupo de afecciones que afectan los nervios del cerebro y la médula espinal y provocan debilidad en los músculos y un rápido deterioro.
Los médicos aún no saben por qué sucede esto y actualmente no existe una cura, aunque los tratamientos farmacológicos existentes pueden ayudar a los pacientes con la vida diaria y extender la esperanza de vida, pero solo de dos a cuatro meses en promedio.
Stephen Hawking es quizás uno de los casos más famosos de enfermedad de la neurona motora, pero más recientemente Geoff Whaley y su esposa Ann sacaron a la luz la problemática situación de los pacientes en el Reino Unido que desean poner fin a su vida antes de la fase final de la enfermedadse apodera.
El profesor Hafezparast espera que el descubrimiento de su equipo mejore el pronóstico para los pacientes al mejorar el diagnóstico y brindar a otros investigadores una herramienta valiosa para probar posibles tratamientos. Los investigadores ahora están buscando validar esta firma de biomarcadores en una cohorte de pacientes más grande y comenzar a comprenderpor qué estos ncRNAs cambian en pacientes con ELA.
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Materiales proporcionado por Universidad de Sussex . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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