Los investigadores del UC Davis MIND Institute encontraron un conjunto inesperado de enfermedades mentales en pacientes con un espectro de un trastorno genético raro. Su estudio reveló la necesidad de que los médicos consideren las complejidades de las afecciones coexistentes en pacientes con X psicológica y frágil asociadotrastornos.
Casos de espectro X frágil de doble golpe
Los pacientes tenían una condición de "doble golpe" que combinaba características y síntomas del síndrome de X frágil y el trastorno de premutación.
El síndrome de X frágil FXS, un trastorno de un solo gen raro, es la principal causa hereditaria de discapacidad intelectual. Es causado por la falta de la proteína de retraso mental X frágil FMRP resultante de un cambio, llamado mutación, enel gen FMR1.
En la mayoría de las personas, la sección CGG del gen FMR1 se repite entre 10 y 40 veces. En algunos casos raros, las personas tienen un trastorno de premutación cuando su gen FMR1 tiene 55 a 200 repeticiones CGG. Cuando esta sección se expande a más de 200 repeticiones,hay una mutación completa en el gen. Esta mutación completa causa la incapacidad de producir FMRP y conduce a FXS.
El estudio presentó 14 casos de pacientes masculinos con mutaciones del gen FMR1 y una variedad de trastornos psiquiátricos. Estos pacientes, con edades comprendidas entre nueve y 58 años, tenían características similares a FXS y síntomas comunes entre los portadores de premutación.
Los síntomas de FXS incluyen aleteo de manos, hiperactividad, infecciones recurrentes del oído, ansiedad severa y berrinches. Las personas con FXS con frecuencia tienen retrasos en el habla y el lenguaje, problemas de conducta y síntomas del trastorno del espectro autista TEA.
La premutación, por otro lado, está asociada con el desarrollo de problemas neurológicos asociados con el envejecimiento. Un ejemplo de tales problemas relacionados con la edad es el síndrome de ataxia por temblor asociado al X frágil FXTAS. FXTAS es una enfermedad caracterizada por un temblor progresivamente intenso.y dificultad para caminar y mantener el equilibrio. La premutación también se asocia con problemas médicos y psiquiátricos como migrañas, hipertensión, apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas, ansiedad y depresión.
problemas neurológicos y de desarrollo
El estudio encontró que los pacientes con premutación tuvieron un inicio mucho más temprano de problemas neurológicos. Algunos incluso tuvieron síntomas más tempranos de neurodegeneración, particularmente si tuvieron retraso en el desarrollo o TEA durante su infancia. También mostraron problemas con su procesamiento emocional.
"Los niveles más bajos de FMRP pueden causar una variedad de problemas de procesamiento emocional", dijo Andrea Schneider, investigadora asociada en el Departamento de Pediatría y en el Instituto UCD MIND de UC Davis y el autor principal del estudio ". Algunas de las emociones comunes-los trastornos relacionados que encontramos son trastornos del estado de ánimo, ansiedad y características psicóticas ".
Los investigadores pidieron más estudios sobre la asociación de la psicosis y los niveles más bajos de FMRP, especialmente en pacientes con una condición de doble golpe. La serie de casos también destacó la necesidad de que los médicos consideren un posible diagnóstico adicional de mutaciones FMR1 en pacientes psiquiátricos.
"Los médicos deben ser conscientes del costo físico y mental de los pacientes con una mutación FMR1 que también muestran síntomas de psicosis o aparición temprana de problemas neurológicos", dijo Paul Hagerman, profesor de bioquímica y medicina molecular en UC Davis y co-autor del estudio: "Esta comprensión ayuda a desarrollar planes de tratamiento que aborden las múltiples necesidades de estos pacientes".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California - Davis Health . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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