Los científicos de Bristol han descubierto una nueva patología que ocurre en varias enfermedades neurodegenerativas humanas, incluida la enfermedad de Huntington.
El artículo, publicado en Patología cerebral , describe cómo se produce la expresión de SAFB1 tanto en las ataxias espinocerebelosas como en la enfermedad de Huntington y puede ser un marcador común de estas afecciones, que tienen un fondo genético similar.
SAFB1 es una proteína importante que controla la regulación génica en el cerebro y es similar en estructura a otras proteínas asociadas con enfermedades neurodegenerativas de la edad. El equipo, de las Ciencias de la Salud Traslacional de la Universidad de Bristol, quería averiguar si esta proteína podría estar asociadacon ciertas condiciones neurodegenerativas.
Los investigadores analizaron la expresión de SAFB1 en el tejido cerebral post mortem de ataxias espinocerebelosas SCA, enfermedad de Huntington HD, esclerosis múltiple MS, pacientes con enfermedad de Parkinson y controles. Descubrieron que SAFB se expresa de manera anormal en las células nerviosasde las regiones cerebrales asociadas con SCA y HD. Ambas condiciones están asociadas con una patología específica, llamada expansión de poliglutamina una repetición de aminoácidos, que solo ocurre en SCA y HD. Por lo tanto, no se observó la misma patología en el control de la enfermedad de Parkinsono esclerosis múltiple.
"Estos hallazgos novedosos resaltan un mecanismo previamente desconocido que causa una enfermedad que, lo que es importante, sugiere que SAFB1 puede ser un marcador de diagnóstico para las enfermedades de expansión de poliglutamina, como el autor principal, James Uney, profesor de Neurociencia Molecular de la Universidad de Bristol.
"También pudimos demostrar cómo SAFB1 une el gen SCA1 con la enfermedad que causa la expansión de la poliglutamina que causa la ataxia espinocerebelosa 1. Además de identificar un posible marcador de diagnóstico, estos hallazgos abren la posibilidad de desarrollar nuevos tratamientos terapéuticos paraestas enfermedades neurodegenerativas raras pero devastadoras.
"El siguiente paso es establecer si inhibir la expresión de SAFB1 protege a los pacientes"
El profesor Uney dijo que había posibilidades en el futuro de ampliar el estudio para incluir otras enfermedades, como la enfermedad de Alzheimer.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Bristol . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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