Se podría decir que las mitocondrias, los orgánulos productores de energía dentro de cada célula humana, bailan a su propio ritmo. Después de todo, tienen su propio genoma, un conjunto de cromosomas que contienen ADN, completamente separados del genoma de la célulanúcleo.
Las mitocondrias son esenciales para la vida porque potencian las reacciones bioquímicas de la célula, pero hacen muchos pasos en falso, es decir, sus genomas lo hacen. Los genomas mitocondriales humanos son notoriamente propensos a la mutación, razón por la cual tantos trastornos genéticos, desdediabetes mellitus a miopatía mitocondrial: están relacionadas con genes defectuosos en este orgánulo.
Buscando entender por qué los genomas mitocondriales humanos se estropean tanto, el biólogo de la Universidad Estatal de Colorado Dan Sloan cree que tenemos mucho que aprender de nuestros primos evolutivos muy lejanos: las plantas. Al igual que nosotros, las plantas mantienen un genoma mitocondrial separado, pero a diferencia de nosotros, los genomas mitocondriales de las plantas tienen algunas de las tasas de mutación más lentas conocidas de todos los seres vivos: aproximadamente una mutación en cada posición de ADN en mil millones de años. La forma en que mantienen sus secuencias genéticas bloqueadas, mientras que nosotros no lo hemos hecho, ha sido durante mucho tiempomisterio para muchos biólogos
Sloan está financiado por una subvención de los Institutos Nacionales de Salud para investigar por qué las plantas tienen genomas mitocondriales estables, y su laboratorio ha encontrado recientemente una ventaja tentadora. Ellos han rastreado esta estabilidad a un gen particular, MSH1, quelas plantas tienen pero los animales incluidos nosotros no. Sus experimentos, descritos en Actas de la Academia Nacional de Ciencias , podría dar una idea de por qué los genomas mitocondriales animales tienden a mutar, lo que posiblemente conduzca a terapias innovadoras para prevenir tales mutaciones.
"Comprender cómo algunos sistemas han podido mantener estas tasas de mutación realmente precisas y bajas, establece la oportunidad de comprender la otra cara de la moneda: cómo es que los humanos sufren tasas de mutación mitocondrial tan altas", dijo Sloan,profesor asociado en el Departamento de Biología. "No es tan simple como la desagradable química que ocurre dentro de estos compartimentos mitocondriales, como algunos han pensado. Probablemente se deba a más diferencias entre la maquinaria de corrección de errores de los organismos. Esa es una de las líneas de base quesale de esta investigación "
Los investigadores probaron varios genes de plantas que pensaron que podrían ser responsables de la estabilidad genómica mitocondrial. Descubrieron que la interrupción del gen MSH1 en una planta común, Arabidopsis thaliana, condujo a aumentos masivos en la frecuencia de mutaciones puntuales y cambios en el ADN mitocondrial. MSH1Resulta que contiene características moleculares que pueden hacer que pueda reconocer los desajustes de los pares de bases de nucleótidos durante el proceso de copia del ADN. Los investigadores planean hacer un seguimiento de esta hipótesis en estudios posteriores.
El gen MSH1 existe en las plantas, pero no en los animales, lo que ofrece una buena explicación de por qué los genomas mitocondriales humanos mutan con tanta frecuencia. Luego, los investigadores preguntaron, ¿de dónde vino este gen?
Para encontrar una respuesta, el investigador universitario y coautor del artículo, Connor King, se propuso explorar la distribución del gen en el árbol de la vida. Extrajo computacionalmente los depósitos de secuencias de nucleótidos y proteínas para encontrar qué especies tienen el gen. Encontró evidenciadel gen no solo en plantas sino también en muchos linajes de organismos complejos, incluidos organismos eucariotas unicelulares, así como algunas especies procariotas y virales.
El análisis de King plantea la posibilidad de que el gen provenga de los llamados virus gigantes que tienen genomas casi del tamaño de bacterias y son mucho más complejos que los virus típicos. Es posible que se hayan compartido con otros organismos a través de una antigua transferencia horizontal de genes,en el que una especie transfiere ADN a otra.
"Los resultados de Connor claramente nos dicen que este gen se ha transferido a diferentes partes del árbol de la vida", dijo Sloan. Esta idea sería coherente con la idea de que algunos organismos logran tomar prestada maquinaria de los virus y reemplazarla por supropio.
El estudio fue posible gracias a la secuenciación avanzada de ADN, en la cual se pueden extraer grandes cantidades de ADN para encontrar mutaciones muy raras. Una innovación clave fue liderada por el estudiante graduado y coautor Gus Waneka, quien personalizó una técnica llamada secuenciación dúplexpara aumentar su precisión dentro del margen de error, el equipo necesitaba sacar sus conclusiones.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad Estatal de Colorado . Original escrito por Anne Manning. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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