Un enfoque novedoso de medicina de precisión mejorado por inteligencia artificial IA ha sentado las bases para lo que podría ser la primera herramienta de detección e intervención biomédica para un subtipo de autismo, informa un nuevo estudio de la Universidad Northwestern, la Universidad Ben Gurion, la Universidad de Harvard yel Instituto de Tecnología de Massachusetts.
Se cree que este método es el primero de su tipo en medicina de precisión.
"Anteriormente, los subtipos de autismo se definían basándose únicamente en los síntomas trastorno autista, síndrome de Asperger, etc. y pueden ser difíciles de diferenciar ya que en realidad se trata de un espectro de síntomas", dijo el coautor del estudio, el Dr.. Yuan Luo, profesor asociado de medicina preventiva: informática biomédica y de la salud en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad de Northwestern. "El subtipo de autismo caracterizado por niveles anormales identificados en este estudio es el primer subtipo multidimensional basado en evidencia que tiene características moleculares distintas y uncausa subyacente."
Luo también es director de inteligencia artificial en el Instituto de Ciencias Clínicas y Traslacionales de la Universidad Northwestern y en el Instituto de Inteligencia Aumentada en Medicina. También es miembro de la Escuela de Ingeniería McCormick.
Los hallazgos se publicaron el 10 de agosto en Medicina natural .
El autismo afecta aproximadamente a 1 de cada 54 niños en los Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Los niños tienen cuatro veces más probabilidades que las niñas de ser diagnosticados. La mayoría de los niños son diagnosticados después de los 4 años, aunque el autismo puede ser diagnosticado de manera confiable.diagnosticado en función de los síntomas desde los 2 años
El subtipo del trastorno estudiado por Luo y sus colegas se conoce como autismo asociado a dislipidemia, que representa el 6,55% de todos los trastornos del espectro autista diagnosticados en los EE. UU.
"Nuestro estudio es el primer enfoque de medicina de precisión que superpone una variedad de datos de investigación y atención médica, incluidos datos de mutación genética, patrones de expresión génica sexualmente diferentes, datos de modelos animales, datos de registros médicos electrónicos y datos de reclamos de seguros médicos, yluego utilice un enfoque de medicina de precisión mejorada por IA para intentar definir uno de los trastornos hereditarios más complejos del mundo ", dijo Luo.
La idea es similar a la de los mapas digitales actuales. Para obtener una representación real del mundo real, el equipo superpuso diferentes capas de información una encima de la otra.
"Este descubrimiento fue como encontrar una aguja en un pajar, ya que hay miles de variantes en cientos de genes que se cree que subyacen al autismo, cada uno de los cuales está mutado en menos del 1% de las familias con el trastorno. Creamos un mapa complejo, y luego necesitaba desarrollar una lupa para acercar ", dijo Luo.
Para construir esa lupa, el equipo de investigación identificó grupos de exones de genes que funcionan juntos durante el desarrollo del cerebro. Luego, utilizaron una técnica de agrupación de gráficos de algoritmo de IA de última generación en datos de expresión genética. Los exones son las partes de los genes quecontienen información que codifica una proteína. Las proteínas hacen la mayor parte del trabajo en nuestras células y órganos, o en este caso, en el cerebro.
"El enfoque de mapa y lupa muestra una forma generalizable de usar múltiples modalidades de datos para subtipificar el autismo y tiene el potencial de que muchas otras enfermedades genéticamente complejas informen sobre ensayos clínicos específicos", dijo Luo.
Con la herramienta, el equipo de investigación también identificó una fuerte asociación entre la dislipidemia de los padres y el trastorno del espectro autista en sus hijos. Además, observaron perfiles de lípidos en sangre alterados en bebés diagnosticados posteriormente con trastorno del espectro autista. Estos hallazgos llevaron al equipo a buscarestudios, incluidos los ensayos clínicos que tienen como objetivo promover la detección temprana y la intervención temprana del autismo.
"Hoy en día, el autismo se diagnostica basándose solo en los síntomas, y la realidad es que cuando un médico lo identifica, a menudo es cuando las ventanas del desarrollo cerebral temprano y crítico han pasado sin la intervención adecuada", dijo Luo. "Este descubrimiento podría cambiar ese paradigma."
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad Northwestern . Original escrito por Roger Anderson. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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