Una nueva investigación apoyada por los Institutos Nacionales de Salud delinea cómo dos variaciones relativamente comunes en un gen llamado KIF3A son responsables de una barrera cutánea deteriorada que permite una mayor pérdida de agua de la piel, lo que promueve el desarrollo de dermatitis atópica, comúnmente conocida como eczema. Este hallazgo podría conducir a pruebas genéticas que permitan a los padres y médicos tomar medidas para proteger potencialmente a los bebés vulnerablesde desarrollar dermatitis atópica y enfermedades alérgicas adicionales.
La dermatitis atópica es una afección inflamatoria de la piel que afecta hasta al 20% de los niños en los países desarrollados. Esta enfermedad crónica se caracteriza por piel seca, engrosada y con picazón intensa, particularmente en los pliegues de la piel. Las personas con eccema son más susceptibles a infecciones bacterianas y virales.e infecciones de la piel por hongos y con frecuencia desarrollan enfermedades alérgicas adicionales como el asma.
KIF3A es un gen que codifica una proteína involucrada en la generación de señales desde el exterior hacia el interior de una célula, parte de un aparato sensorial complejo. Anteriormente, los científicos habían identificado una asociación entre dos variaciones genéticas en KIF3A y asma en niños que también tenían eccema. En el nuevo estudio, los investigadores encontraron que estas variaciones, o polimorfismos de un solo nucleótido SNP, cambiaron partes del KIF3A gen a una forma que puede regular, a través de un proceso llamado metilación, la velocidad a la que un gen se transcribe en el modelo para la producción de proteínas. Los investigadores confirmaron que las células de la piel y del revestimiento nasal de personas con KIF3A las variantes de SNP tenían más metilación y contenían menos planos para la proteína KIF3A que las células en las que KIF3A carecía de los SNP. Además, los investigadores demostraron que las personas con los sitios de regulación creados por SNP tenían niveles más altos de pérdida de agua de la piel.
Para determinar si niveles más bajos de KIF3A causaron dermatitis atópica, los científicos estudiaron ratones que carecían de la versión de ratón KIF3A en las células de la piel. Encontraron que estos ratones también tenían una mayor pérdida de agua de la piel debido a una barrera cutánea disfuncional y tenían más probabilidades de desarrollar características de dermatitis atópica. Los investigadores concluyeron que la presencia de uno o ambos SNPen humano KIF3A conduce a una menor producción de la proteína KIF3A, lo que promueve la disfunción de la barrera que normalmente mantiene la piel bien hidratada, aumentando así la probabilidad de que una persona desarrolle dermatitis atópica.
Ahora que los investigadores han establecido que estos KIF3A Los SNP aumentan el riesgo de dermatitis atópica, los bebés podrían potencialmente ser evaluados para detectarlos. Las terapias dirigidas específicamente a la pérdida de agua de la piel, como los regímenes de hidratación tópica intensiva, podrían evaluarse por su capacidad para prevenir la dermatitis atópica en niños con SNPLa prevención de la dermatitis atópica en la primera infancia podría a su vez prevenir una cascada de enfermedades alérgicas adicionales más adelante en la vida, como el asma, la alergia alimentaria y la rinitis alérgica, una cascada conocida como la marcha atópica.
Esta investigación fue cofinanciada por el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas y el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales, ambos parte de los NIH. El estudio fue dirigido por Gurjit K. Khurana Hershey, MD, Ph.D., profesorde pediatría y director de la División de Investigación del Asma en el Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati, que es parte de los Centros de Investigación Cooperativa de Asma y Enfermedades Alérgicas respaldados por el NIAID.
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Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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