Hace miles de años, los humanos arcaicos como los neandertales y los denisovanos se extinguieron. Pero antes de eso, se cruzaron con los antepasados de los humanos actuales, que aún hoy portan mutaciones genéticas de la especie extinta.
Se cree que más del 40 por ciento del genoma neandertal ha sobrevivido en diferentes seres humanos actuales de ascendencia no africana, pero se diseminó de tal manera que cualquier genoma individual solo está compuesto por hasta un dos por ciento de material neandertal. Algunas poblaciones humanas también llevanmaterial genético de los denisovanos, un misterioso grupo de humanos arcaicos que puede haber vivido en el este de Eurasia y Oceanía hace miles de años.
La introducción de material genético beneficioso en nuestro acervo genético, un proceso conocido como introgresión adaptativa, a menudo sucedió porque fue ventajoso para los humanos después de que se expandieron por todo el mundo. Por nombrar algunos ejemplos, los científicos creen que algunas de las mutaciones afectaron el desarrollo de la piely el metabolismo. Pero aún no se han descubierto muchas mutaciones.
Ahora, investigadores del Instituto GLOBE de la Universidad de Copenhague han desarrollado un nuevo método que utiliza técnicas de aprendizaje profundo para buscar mutaciones no descubiertas en el genoma humano.
"Desarrollamos un método de aprendizaje profundo llamado 'genomatnn' que modela conjuntamente la introgresión, que es la transferencia de información genética entre especies, y la selección natural. El modelo fue desarrollado para identificar regiones en el genoma humano donde esta introgresión podría habersucedió ", dice el profesor asociado Fernando Racimo, del Instituto GLOBE, autor correspondiente del nuevo estudio.
"Nuestro método es altamente preciso y supera a los enfoques anteriores en el poder. Lo aplicamos a varios conjuntos de datos genómicos humanos y encontramos varias variantes de genes beneficiosos candidatos que se introdujeron en el acervo genético humano", dice.
El nuevo método se basa en la llamada red neuronal convolucional CNN, que es un tipo de marco de aprendizaje profundo que se usa comúnmente en el reconocimiento de imágenes y videos.
Usando cientos de miles de simulaciones, los investigadores de la Universidad de Copenhague entrenaron a la CNN para identificar patrones en imágenes del genoma que serían producidos por introgresión adaptativa con humanos arcaicos.
Además de confirmar las mutaciones genéticas ya sugeridas de la introgresión adaptativa, los investigadores también descubrieron posibles mutaciones que no se sabía que fueran introgresadas.
"Recuperamos candidatos previamente identificados para la introgresión adaptativa en humanos modernos, así como varios candidatos que no se han descrito previamente", dice el postdoctorado Graham Gower, primer autor del nuevo estudio.
Algunas de las mutaciones no descritas anteriormente están involucradas en las vías centrales del metabolismo y la inmunidad humanos.
"En los genomas europeos, encontramos dos candidatos fuertes para la introgresión adaptativa de los neandertales en regiones del genoma que afectan a los fenotipos relacionados con la sangre, incluidos los recuentos de células sanguíneas. En los genomas melanesios, encontramos variantes candidatas introgresadas de los denisovanos que potencialmente afectaron a una amplia variedad devariedad de rasgos, como enfermedades relacionadas con la sangre, supresión de tumores, desarrollo de la piel, metabolismo y diversas enfermedades neurológicas. No está claro cómo estos rasgos se ven afectados en los portadores actuales de las variantes arcaicas, por ejemplo, de manera neutra, positiva o negativa, aunquehistóricamente se supone que el material genético introgresado ha tenido un efecto positivo en los individuos que lo portan ", explica.
La siguiente etapa del equipo de investigación es adaptar el método a escenarios demográficos y de selección más complejos para comprender el destino general del material genético neandertal. Graham Gower señala que el equipo tiene como objetivo hacer un seguimiento de la función de las variantes candidatas enel genoma que encontraron en este estudio.
De cara al futuro, sigue siendo un desafío buscar en el genoma humano material genético de poblaciones aún no muestreadas, las llamadas poblaciones fantasmas. Sin embargo, los investigadores tienen la esperanza de poder entrenar aún más a la red neuronal para reconocer mutaciones de estas poblaciones no muestreadas..
"El trabajo futuro también podría implicar el desarrollo de una CNN que pueda detectar la introgresión adaptativa de una población fantasma, para los casos en los que los datos genómicos de la fuente no estén disponibles", dice Graham Gower.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Copenhague - Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
Referencia de la revista :
cite esta página :