El mayor estudio genético jamás realizado sobre la esquizofrenia ha identificado un gran número de genes específicos que podrían desempeñar funciones importantes en el trastorno psiquiátrico.
Un grupo de cientos de investigadores de 45 países analizó el ADN de 76 755 personas con esquizofrenia y 243 649 sin esquizofrenia para comprender mejor los genes y los procesos biológicos que sustentan la enfermedad.
El estudio del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, dirigido por científicos de la Universidad de Cardiff, encontró una cantidad mucho mayor de vínculos genéticos con la esquizofrenia que nunca antes, en 287 regiones diferentes del genoma, el modelo de ADN del cuerpo humano.
Además, demostraron que el riesgo genético de esquizofrenia se observa en genes concentrados en células cerebrales llamadas neuronas, pero no en ningún otro tejido o tipo de célula, lo que sugiere que la función biológica de estas células es crucial en la esquizofrenia.
El equipo de investigación dice que este estudio global arroja la luz más fuerte hasta ahora sobre la base genética de la esquizofrenia. Se publica hoy en la revistaNaturaleza.
"Investigaciones anteriores han mostrado asociaciones entre la esquizofrenia y muchas secuencias de ADN anónimas, pero rara vez ha sido posible vincular los hallazgos con genes específicos", dijo el coautor principal, el profesor Michael O'Donovan, de la División de Medicina Psicológica y ClínicaNeurociencias en la Universidad de Cardiff.
"El presente estudio no solo aumentó enormemente el número de esas asociaciones, sino que ahora hemos podido vincular muchas de ellas a genes específicos, un paso necesario en lo que sigue siendo un viaje difícil hacia la comprensión de las causas de este trastorno y la identificación de nuevastratos."
La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave que comienza en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana y en cualquier momento afecta a alrededor de una de cada 300 personas en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud.
En el estudio de asociación de todo el genoma más grande hasta la fecha, el equipo de investigación identificó un "aumento sustancial" en la cantidad de regiones genómicas asociadas con la esquizofrenia. Dentro de estas regiones, luego usaron métodos avanzados para identificar 120 genes que probablemente contribuyan a latrastorno.
Además de ser el estudio más grande de su tipo, los investigadores incluyeron a más de 7,000 personas con ascendencia afroamericana o latina en lo que dicen es un pequeño paso para garantizar que los avances que provienen de los estudios genéticos puedan beneficiar a las personas más allá de las deascendencia europea.
Aunque hay un gran número de variantes genéticas involucradas en la esquizofrenia, el estudio mostró que se concentran en genes expresados en neuronas, lo que indica que estas células son el sitio más importante de la patología. Los hallazgos también sugieren que la función neuronal anormal en la esquizofrenia afecta a muchos cerebrosáreas, lo que podría explicar sus diversos síntomas, que pueden incluir alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.
La capacidad del equipo para relacionarse con genes y áreas de la biología específicos se mejoró al coordinar su trabajo con un estudio complementario en el que participaron muchos de los mismos científicos, incluidos los de la Universidad de Cardiff, dirigidos por el Instituto Broad de Harvard y el MIT, ypublicado en Nature en paralelo.
Ese estudio analizó mutaciones que, aunque son muy raras, tienen grandes efectos en la pequeña proporción de personas que las portan, y encontró genes superpuestos y aspectos de la biología superpuestos.
El profesor James Walters, coautor principal del artículo dirigido por Cardiff y director del Centro MRC de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, dijo: "Si bien las personas con esquizofrenia pueden recuperarse, muchas no responden bien a los tratamientos, experimentanproblemas a largo plazo con su salud mental y física, así como impactos en las relaciones, la educación y el trabajo.
"Esperamos que los hallazgos de este y los estudios complementarios se puedan usar para mejorar nuestra comprensión del trastorno y facilitar el desarrollo de tratamientos radicalmente nuevos. Sin embargo, esos procesos a menudo no son sencillos, y mucho trabajo de otrosSe necesitan neurocientíficos para traducir los hallazgos genéticos en una comprensión detallada de los mecanismos de la enfermedad".
El Consorcio de Genómica Psiquiátrica está financiado por el Instituto Nacional de Salud Mental NIMH de los EE. UU. y el trabajo en Cardiff también fue apoyado por el Consejo de Investigación Médica.
El Dr. Joshua Gordon, director del NIMH, dijo: "Estos resultados, logrados a través de una colaboración global sin precedentes en su alcance, marcan un importante paso adelante en nuestra comprensión de los orígenes de la esquizofrenia. Los hallazgos permitirán a los investigadores centrarse en vías cerebrales específicasen la búsqueda continua de nuevas terapias para esta grave enfermedad mental".
Este estudio ha demostrado la importancia y el poder de muestras grandes en estudios genéticos para obtener información sobre los trastornos psiquiátricos. El equipo ahora busca reclutar a más participantes de investigación y crear conjuntos de datos más grandes y diversos para avanzar aún más en nuestra comprensión de la esquizofrenia.
Fuente de la historia:
Materiales proporcionado por Universidad de Cardiff. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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