http://www.science-things.com/news/health_medicine/down's_syndrome/ Lea sobre la investigación médica actual sobre el Síndrome de Down SD, incluida la última investigación genética, los factores de riesgo y los nuevos métodos para mejorar la comunicación con las personas con Síndrome de Down. en-us jue, 23 de julio de 2020 17:35:49 EDT jue, 23 de julio de 2020 17:35:49 EDT 60 http://www.science-things.com/images/scidaily-logo-rss.png http://www.science-things.com/news/health_medicine/down's_syndrome/ Para más noticias de ciencia, visite ScienceDaily. http://www.science-things.com/releases/2020/01/200116112605.htm Una nueva investigación ha descubierto que el síndrome de Down, el síndrome de X frágil y el síndrome de Williams están todos relacionados con la interrupción del sueño en niños muy pequeños, y que el sueño juega un papel crucial en el desarrollo de las habilidades lingüísticas de estos niños. jue, 16 de enero de 2020 11:26:05 EST http://www.science-things.com/releases/2020/01/200116112605.htm http://www.science-things.com/releases/2019/05/190523142958.htm Apuntar a un gen clave antes del nacimiento algún día podría ayudar a conducir a un tratamiento para el síndrome de Down al revertir el desarrollo anormal del cerebro embrionario y mejorar la función cognitiva después del nacimiento, según un nuevo estudio. jue, 23 de mayo de 2019 14:29:58 EDT http://www.science-things.com/releases/2019/05/190523142958.htm http://www.science-things.com/releases/2019/02/190215092928.htm Los investigadores han aclarado, por primera vez, el mecanismo detrás de un trastorno cerebral muy raro llamado síndrome de MICPCH microcefalia, hipoplasia pontina y cerebelosa desproporcionada en modelos animales. La información obtenida de este estudio también podría informar la investigación de otros neurológicos más comunes.enfermedades como retraso mental, epilepsia y autismo. vie, 15 feb 2019 09:29:28 EST http://www.science-things.com/releases/2019/02/190215092928.htm http://www.science-things.com/releases/2019/02/190213081657.htm Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, el síndrome de Down es el defecto congénito más común y ocurre una vez cada 700 nacimientos. Sin embargo, las pruebas prenatales no invasivas tradicionales para la afección no son confiables o conllevan riesgos para la madre y el feto. Ahora,Los investigadores han desarrollado un nuevo biosensor sensible que algún día podría usarse para detectar el ADN del síndrome de Down fetal en la sangre de mujeres embarazadas mié, 13 feb 2019 08:16:57 EST http://www.science-things.com/releases/2019/02/190213081657.htm http://www.science-things.com/releases/2018/02/180221152411.htm El síndrome X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual en hombres, afectando a 1 de cada 3600 niños nacidos. Por primera vez, los investigadores han restablecido la actividad del gen del síndrome X frágil en las neuronas afectadas usando un sistema CRISPR / Cas9 modificado queelimina la metilación, las etiquetas moleculares que mantienen apagado el gen mutante, lo que sugiere que este método puede ser útil para atacar enfermedades causadas por metilación anormal. mié, 21 feb 2018 15:24:11 EST http://www.science-things.com/releases/2018/02/180221152411.htm http://www.science-things.com/releases/2018/01/180119090148.htm El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por un tercer cromosoma 21. Aunque esta anomalía genética se encuentra en uno de cada 700 nacimientos, solo el 20% de los fetos con trisomía 21 llegan a término.Pero, ¿cómo se las arreglan para sobrevivir el primer trimestre del embarazo a pesar de esta grave desventaja? Los investigadores han descubierto que los niños nacidos con síndrome de Down tienen un genoma excelente de muchas maneras, de hecho, mejor que el genoma promedio de las personas sin la anormalidad genética.. viernes, 19 de enero de 2018 09:01:48 EST http://www.science-things.com/releases/2018/01/180119090148.htm http://www.science-things.com/releases/2017/11/171128091422.htm El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una de las enfermedades genéticas más comunes. Los investigadores han analizado recientemente las proteínas de las personas con trisomía 21 por primera vez: el objetivo era mejorar nuestra comprensión de cómo una copia supernumeraria del cromosoma21 podría afectar el desarrollo humano. La investigación muestra que la trisomía 21, lejos de afectar solo a las proteínas codificadas por los genes del cromosoma 21, también afecta a las proteínas codificadas por los genes ubicados en los otros cromosomas. martes, 28 de noviembre de 2017, 09:14:22 EST http://www.science-things.com/releases/2017/11/171128091422.htm http://www.science-things.com/releases/2017/11/171107150708.htm Un equipo de neurocientíficos ha desarrollado una intervención que normaliza múltiples funciones biológicas en ratones afectados con el Síndrome X Frágil. martes, 07 de noviembre de 2017 15:07:08 EST http://www.science-things.com/releases/2017/11/171107150708.htm http://www.science-things.com/releases/2017/10/171018090222.htm La cirugía cardíaca disminuye significativamente la mortalidad hospitalaria entre los bebés con cualquiera de los dos trastornos genéticos que causan discapacidades físicas e intelectuales graves, según un nuevo estudio. mié, 18 de octubre de 2017 09:02:22 EDT http://www.science-things.com/releases/2017/10/171018090222.htm http://www.science-things.com/releases/2017/08/170825140630.htm Nuevos conocimientos sobre los efectos duraderos del síndrome de X frágil en las conexiones en el cerebro durante el desarrollo temprano resaltan la importancia de la detección y el tratamiento tempranos. viernes, 25 de agosto de 2017 14:06:30 EDT http://www.science-things.com/releases/2017/08/170825140630.htm http://www.science-things.com/releases/2017/05/170531151039.htm Un ensayo clínico de fase 2 en adultos jóvenes con síndrome de Down de un medicamento que se está investigando para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer respalda una mayor investigación de su potencial. mié, 31 de mayo de 2017 15:10:39 EDT http://www.science-things.com/releases/2017/05/170531151039.htm http://www.science-things.com/releases/2017/03/170327143509.htm Tres científicos en el Hospital de Niños de Filadelfia que identificaron y estudiaron una enfermedad genética han sido reconocidos por tener sus nombres unidos al trastorno. Un sitio de referencia autorizado para enfermedades genéticas, Herencia Mendeliana en línea en el hombre OMIM ahora designa esta condición como Mulchandani-Síndrome de Boj-Conlin MBCS, caracterizado por la incapacidad de prosperar, baja estatura severa y dificultades de alimentación profundas, causadas por una anormalidad del cromosoma 20. lunes, 27 de marzo de 2017 14:35:09 EDT http://www.science-things.com/releases/2017/03/170327143509.htm http://www.science-things.com/releases/2017/02/170221120819.htm Los investigadores japoneses han confirmado el segundo caso conocido por la ciencia de un chimpancé nacido con trisomía 22, un defecto cromosómico similar al del síndrome de Down o trisomía 21 en humanos. martes, 21 de febrero de 2017 12:08:19 EST http://www.science-things.com/releases/2017/02/170221120819.htm http://www.science-things.com/releases/2017/01/170131080158.htm Los investigadores han descubierto 30 genes que podrían, algún día, servir como objetivos terapéuticos para revertir el síndrome de Rett, un trastorno neurológico raro que afecta solo a las niñas y es una forma grave de trastorno del espectro autista. martes, 31 de enero de 2017 08:01:58 EST http://www.science-things.com/releases/2017/01/170131080158.htm http://www.science-things.com/releases/2017/01/170131075315.htm Un nuevo estudio ofrece a los investigadores un primer vistazo a las primeras etapas del desarrollo cerebral en pacientes con síndrome de X frágil, un trastorno que causa discapacidad intelectual de leve a grave y es la causa genética más común del trastorno del espectro autista. martes, 31 de enero de 2017 07:53:15 EST http://www.science-things.com/releases/2017/01/170131075315.htm http://www.science-things.com/releases/2016/09/160920130836.htm Los investigadores han propuesto una nueva explicación para algunos de los síntomas del síndrome de X frágil, la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual. Su explicación sugiere nuevos objetivos para el tratamiento. martes, 20 de septiembre de 2016 13:08:36 EDT http://www.science-things.com/releases/2016/09/160920130836.htm http://www.science-things.com/releases/2016/09/160908171232.htm Los científicos dicen que la respuesta al interferón se activa constantemente en personas con síndrome de Down, lo que hace que el cuerpo combata una infección viral cuando dicha infección no existe. La activación constante del sistema inmunitario probablemente causaría efectos secundarios perjudiciales y podría explicar el déficit cognitivo, el aumentoprevalencia de trastornos autoinmunes, mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer y protección contra tumores sólidos. Pruebas de medicamentos aprobados por la FDA que bloquean la respuesta al interferón podrían ser un importante paso siguiente, dicen los investigadores. jue, 08 sep 2016 17:12:32 EDT http://www.science-things.com/releases/2016/09/160908171232.htm http://www.science-things.com/releases/2016/08/160809095303.htm Los genetistas han identificado una enzima que regula la producción de espermatozoides y óvulos en la reproducción humana, y puede estar relacionada con el síndrome de Down, el síndrome de Edward y otras irregularidades cromosómicas. martes, 09 de agosto de 2016 09:53:03 EDT http://www.science-things.com/releases/2016/08/160809095303.htm http://www.science-things.com/releases/2016/07/160705183136.htm Un nuevo estudio identifica un mecanismo de activación astroglial que contribuye a los síntomas del síndrome X frágil en ratones. martes, 05 de julio de 2016 18:31:36 EDT http://www.science-things.com/releases/2016/07/160705183136.htm http://www.science-things.com/releases/2016/03/160328085139.htm Un grupo de investigación descubrió una nueva función del término cromosómico, que puede conducir a la aclaración del mecanismo para desarrollar una estructura anormal de los telómeros, como la malformación múltiple y el retraso mental. Lun, 28 Mar 2016 08:51:39 EDT http://www.science-things.com/releases/2016/03/160328085139.htm http://www.science-things.com/releases/2016/02/160203090212.htm Los científicos genéticos han descubierto un nuevo síndrome genético de obesidad, sobrealimentación, problemas mentales y de comportamiento en seis familias de todo el mundo. Los investigadores utilizaron modelos de pez cebra para estudiar las consecuencias de la eliminación del cromosoma 6 y mostraron que la eliminación tiene un efectoefecto sobre células específicas en el hipotálamo que producen una hormona llamada oxitocina. mié, 03 feb 2016 09:02:12 EST http://www.science-things.com/releases/2016/02/160203090212.htm http://www.science-things.com/releases/2015/10/151027154935.htm Los investigadores pediátricos han desarrollado el primer conjunto de tablas de crecimiento para niños estadounidenses con síndrome de Down desde 1988. Estas nuevas tablas proporcionan una herramienta importante para que los pediatras evalúen los hitos de crecimiento para niños y adolescentes con esta afección. Con estas nuevas tablas, los pediatras seráncapaz de comparar los patrones de crecimiento de cada paciente con pares de la misma edad y sexo que tienen síndrome de Down. martes, 27 de octubre de 2015 15:49:35 EDT http://www.science-things.com/releases/2015/10/151027154935.htm http://www.science-things.com/releases/2015/08/150818112615.htm Cada célula del cuerpo de una mujer contiene dos cromosomas X. Uno de estos cromosomas está apagado, porque nadie puede vivir con dos cromosomas X activos. Los investigadores ahora han demostrado el mecanismo de propagación de esta inactivación sobre el cromosoma X. martes, 18 de agosto de 2015 11:26:15 EDT http://www.science-things.com/releases/2015/08/150818112615.htm http://www.science-things.com/releases/2015/07/150720114951.htm El término discapacidad intelectual cubre una gran cantidad de entidades clínicas, algunas con causa conocida y otras de origen incierto. Por ejemplo, el síndrome de Down se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y el síndrome de Rett se debe en parte a una mutación en el controlcambiar gen llamado MeCP2. En otros casos, los mecanismos por los cuales se producen no están claramente identificados. Ahora un equipo de investigación ha descubierto un mecanismo que identifica una causa de discapacidad intelectual en estos casos desconcertantes. Lun, 20 de julio de 2015 11:49:51 EDT http://www.science-things.com/releases/2015/07/150720114951.htm http://www.science-things.com/releases/2015/07/150709093044.htm A pesar de la evidencia convincente sobre los beneficios de la lactancia materna, se sabe poco sobre las experiencias de lactancia materna de madres de bebés con síndrome de Down. En el Reino Unido, los grupos de comisionados clínicos y los profesionales tienen un papel vital en empoderar y permitir que estas mujeres accedan a ayuda y apoyo.tan pronto como nazca el niño, establece un nuevo informe. Jue, 09 de julio de 2015, 09:30:44 EDT http://www.science-things.com/releases/2015/07/150709093044.htm http://www.science-things.com/releases/2015/06/150619152145.htm Los trastornos psiquiátricos pueden ser difíciles de diagnosticar porque los médicos deben confiar en pistas interpretadas, como el comportamiento y los sentimientos de un paciente. Por primera vez, los investigadores informan que identifican un marcador biológico: la sobreproducción de genes específicos que podrían ser un indicador de diagnósticode enfermedad mental en pacientes psiquiátricos femeninos. viernes, 19 de junio de 2015 15:21:45 EDT http://www.science-things.com/releases/2015/06/150619152145.htm http://www.science-things.com/releases/2015/04/150424121847.htm El síndrome de X frágil, una causa hereditaria de autismo y discapacidad intelectual, puede tener consecuencias incluso para los portadores del trastorno que no tienen síntomas completos. viernes, 24 de abril de 2015 12:18:47 EDT http://www.science-things.com/releases/2015/04/150424121847.htm http://www.science-things.com/releases/2015/03/150305125405.htm El síndrome de Sotos es un síndrome congénito que se caracteriza por diversos grados de retraso mental y una gran circunferencia de la cabeza, etc. Se sabe que el 90 por ciento de los pacientes con síndrome de Sotos tienen mutaciones en el gen NSD1. Esta vez, un grupo de investigación internacional ha reveladoesa mutación en el gen APC2 causa síntomas del síndrome de Sotos relacionados con el sistema nervioso, según los análisis del ratón knock-out Apc2. jue, 05 mar 2015 12:54:05 EST http://www.science-things.com/releases/2015/03/150305125405.htm http://www.science-things.com/releases/2015/02/150203104110.htm La prueba de ADN fetal libre de células, que mide la cantidad relativa de ADN fetal libre en la sangre de una mujer embarazada, es una nueva prueba de detección que indica el riesgo de síndrome de Down trisomía 21, informan los investigadores. martes, 03 de febrero de 2015 10:41:10 EST http://www.science-things.com/releases/2015/02/150203104110.htm http://www.science-things.com/releases/2014/09/140901102201.htm Los investigadores revelan cómo la alteración de un solo nucleótido, el componente básico del ADN, podría iniciar el síndrome X frágil, la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual. Lun, 01 Sep 2014 10:22:01 EDT http://www.science-things.com/releases/2014/09/140901102201.htm http://www.science-things.com/releases/2014/08/140808111735.htm Un grupo de genetistas se han centrado durante muchos años en las características genéticas del síndrome de Down. Han secuenciado el exoma, una parte específica de nuestro genoma, en una cohorte de pacientes afectados tanto por el síndrome de Down como por la leucemia linfoblástica aguda, un tipo decáncer en relación con las células del sistema inmune en la médula ósea. viernes, 08 de agosto de 2014 11:17:35 EDT http://www.science-things.com/releases/2014/08/140808111735.htm http://www.science-things.com/releases/2014/06/140616102815.htm Una combinación de medicamentos efectivos para la enfermedad de Parkinson en ratones que se usan como modelo del síndrome de Rett humano reduce algunos de los síntomas asociados con esta enfermedad. El síndrome de Rett es la segunda causa más común de retraso mental en las mujeres, después del síndrome de Down.Es una enfermedad del desarrollo neurológico cuyo cuadro clínico comienza a aparecer entre 6 y 18 meses después del nacimiento e implica una pérdida de habilidades intelectuales, sociales y motoras, acompañado de comportamientos autistas, como movimientos repetitivos de las manos. Lun, 16 de junio de 2014 10:28:15 EDT http://www.science-things.com/releases/2014/06/140616102815.htm http://www.science-things.com/releases/2014/04/140417191610.htm Se descubrió una nueva característica de la mutación genética responsable del trastorno neurodegenerativo progresivo, el síndrome de ataxia / temblor frágil asociado a X: la formación de 'R-loops'. Los investigadores creen que puede estar asociado con los síntomas neurológicos del trastorno, como temblores, falta de equilibrio, características del parkinsonismo y deterioro cognitivo. Jue, 17 de abril de 2014 19:16:10 EDT http://www.science-things.com/releases/2014/04/140417191610.htm http://www.science-things.com/releases/2014/02/140203084246.htm Las pruebas prenatales no invasivas detectaron el 83.2 por ciento de las anomalías cromosómicas normalmente detectadas por las estrategias de pruebas de diagnóstico invasivas, como el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis. lunes, 03 de febrero de 2014 08:42:46 EST http://www.science-things.com/releases/2014/02/140203084246.htm http://www.science-things.com/releases/2013/11/131127122309.htm La mayoría de los embarazos trisómicos surgen como consecuencia de la desagregación cromosómica en las células precursoras de óvulos llamadas ovocitos. Los investigadores austriacos pretenden comprender las causas moleculares de la desagregación cromosómica femenina dependiente de la edad en los ovocitos. Ahora han descubierto que un "pegamento molecular" llamado cohesina juegaUn papel importante en el buen funcionamiento del control de los puntos de control, asegurando la correcta segregación cromosómica y la producción de óvulos euploides. mié, 27 de noviembre de 2013 12:23:09 EST http://www.science-things.com/releases/2013/11/131127122309.htm http://www.science-things.com/releases/2013/10/131022170726.htm Inspirado por un proceso natural que silencia una copia de los dos cromosomas X determinantes del sexo de las mamás hembras durante el desarrollo embrionario, los investigadores desarrollan una forma de silenciar el cromosoma adicional de la trisomía 21 o síndrome de Down martes, 22 de octubre de 2013 17:07:26 EDT http://www.science-things.com/releases/2013/10/131022170726.htm http://www.science-things.com/releases/2013/09/130925092229.htm La investigación ha encontrado un mayor número de "genes que escapan" en el cromosoma X que los que se han detectado previamente, con implicaciones para la comprensión del deterioro mental en humanos. mié, 25 sep 2013 09:22:29 EDT http://www.science-things.com/releases/2013/09/130925092229.htm http://www.science-things.com/releases/2013/07/130717132330.htm Los científicos han establecido que un "interruptor de apagado" del cromosoma X que se produce de forma natural se puede redirigir para neutralizar el cromosoma adicional responsable de la trisomía 21, también conocido como síndrome de Down, un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo. El descubrimiento proporciona la primera evidencia de que elEl defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down se puede suprimir en las células en cultivo. mié, 17 de julio de 2013 13:23:30 EDT http://www.science-things.com/releases/2013/07/130717132330.htm http://www.science-things.com/releases/2013/06/130605132902.htm Los investigadores han determinado cómo se regula un gen que se sabe que es defectuoso en el síndrome de Down y cómo su desregulación puede conducir a defectos neurológicos, proporcionando información sobre posibles enfoques terapéuticos para un aspecto del síndrome. Miércoles, 05 de junio de 2013 13:29:02 EDT http://www.science-things.com/releases/2013/06/130605132902.htm http://www.science-things.com/releases/2013/05/130527153656.htm Las células cerebrales han crecido a partir de células de la piel de personas con síndrome de Down. lunes, 27 de mayo de 2013 15:36:56 EDT http://www.science-things.com/releases/2013/05/130527153656.htm http://www.science-things.com/releases/2013/05/130502142653.htm Los investigadores han descrito alteraciones en las secuencias de ARN de cadena larga no codificantes en el síndrome de Rett. jue, 02 de mayo de 2013 14:26:53 EDT http://www.science-things.com/releases/2013/05/130502142653.htm http://www.science-things.com/releases/2013/04/130415182507.htm Utilizando los conocimientos adquiridos al estudiar dos trastornos mucho más raros, el síndrome de Down y la enfermedad de Niemann Pick-C, los investigadores descubrieron que el colesterol causa estragos en el proceso ordenado de la división celular, lo que lleva a células hijas defectuosas en todo el cuerpo. Lun, 15 de abril de 2013 18:25:07 EDT http://www.science-things.com/releases/2013/04/130415182507.htm http://www.science-things.com/releases/2013/04/130410082413.htm Los investigadores han descubierto una nueva terapia para el síndrome del cromosoma X frágil. Esta nueva terapia propone la modulación del sistema endocannabinoide cerebral para mejorar los síntomas de la enfermedad. mié, 10 de abril de 2013 08:24:13 EDT http://www.science-things.com/releases/2013/04/130410082413.htm http://www.science-things.com/releases/2013/02/130220123411.htm Los científicos informan que la forma hereditaria más común de retraso mental y autismo, el síndrome X frágil, convierte algunas células cerebrales en cajas de conversación. La charla adicional puede dificultar que las células cerebrales identifiquen y atiendan señales importantes. mié, 20 de febrero de 2013 12:34:11 EST http://www.science-things.com/releases/2013/02/130220123411.htm http://www.science-things.com/releases/2012/12/121220195749.htm Un único defecto genético en el cromosoma X que puede dar lugar a una amplia gama de afecciones, desde dificultades de aprendizaje y emocionales hasta insuficiencia ovárica primaria en mujeres y temblores en hombres de mediana edad ocurre con una frecuencia mucho mayor de lo que se pensaba anteriormente., nueva investigación ha encontrado. jue, 20 de diciembre de 2012 19:57:49 EST http://www.science-things.com/releases/2012/12/121220195749.htm http://www.science-things.com/releases/2012/11/121109091202.htm Los científicos lograron eliminar la copia adicional del cromosoma 21 en cultivos celulares derivados de una persona con síndrome de Down. Las personas con esta afección tienen tres copias de este cromosoma. El método no conduciría a un tratamiento para el síndrome de Down, pero podría conducir atratamientos para algunas afecciones asociadas con él, como la leucemia. La comparación del desarrollo de tejidos de cultivos celulares del mismo individuo, con y sin el cromosoma adicional, podría proporcionar pistas sobre retrasos en el desarrollo y problemas de envejecimiento temprano en el síndrome de Down. viernes, 09 de noviembre de 2012 09:12:02 EST http://www.science-things.com/releases/2012/11/121109091202.htm http://www.science-things.com/releases/2012/09/09/120925121349.htm Los científicos han descubierto que aumentar los químicos naturales similares a la marihuana en el cerebro puede ayudar a corregir problemas de comportamiento relacionados con el síndrome X frágil, la causa genética más común conocida del autismo. martes, 25 de septiembre de 2012 12:13:49 EDT http://www.science-things.com/releases/2012/09/09/120925121349.htm http://www.science-things.com/releases/2012/09/09/120904170924.htm Los científicos han diseñado un compuesto que promete ser una terapia potencial para una de las enfermedades estrechamente relacionadas con el síndrome X frágil, una condición genética que causa retraso mental, infertilidad y deterioro de la memoria, y es la única causa conocida de un solo genautismo martes, 04 de septiembre de 2012 17:09:24 EDT http://www.science-things.com/releases/2012/09/09/120904170924.htm http://www.science-things.com/releases/2012/08/120803121010.htm La discapacidad intelectual debido a los síndromes X y Down frágiles involucra vías moleculares similares, informan los investigadores. Los dos trastornos comparten alteraciones en los eventos moleculares que regulan la forma en que las células nerviosas desarrollan espinas dendríticas, las pequeñas extensiones que se encuentran en la superficie de las células nerviosas que estáncrucial para la comunicación en el cerebro. viernes, 03 de agosto de 2012 12:10:10 EDT http://www.science-things.com/releases/2012/08/120803121010.htm http://www.science-things.com/releases/2012/05/05/120510122806.htm Un patrón recientemente desarrollado de actividad genética en el lenguaje y los centros de toma de decisiones del cerebro humano falta en un trastorno asociado con el autismo y las discapacidades de aprendizaje, según muestra un nuevo estudio. jue, 10 de mayo de 2012 12:28:06 EDT http://www.science-things.com/releases/2012/05/05/120510122806.htm http://www.science-things.com/releases/2012/03/120301083545.htm Síndrome de Down SD es el trastorno genético más común en los niños nacidos vivos que surge como consecuencia de una anomalía cromosómica. Ocurre como resultado de tener tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos habituales. Causa sustanciales daños físicos yanomalías de comportamiento, incluida la disfunción cognitiva de por vida que puede variar de leve a grave pero que se deteriora aún más a medida que las personas con SD envejecen. jue, 01 mar 2012 08:35:45 EST http://www.science-things.com/releases/2012/03/120301083545.htm http://www.science-things.com/releases/2012/02/120202151723.htm Un estudio reciente muestra que una nueva prueba de ADN que identifica el síndrome de Down en el embarazo también puede detectar las trisomías 18 y 13. jue, 02 feb 2012 15:17:23 EST http://www.science-things.com/releases/2012/02/120202151723.htm http://www.science-things.com/releases/2011/10/111017102623.htm Un nuevo análisis de sangre prenatal basado en ADN que puede reducir notablemente la cantidad de procedimientos diagnósticos de riesgo necesarios para identificar un embarazo con síndrome de Down está listo para ser introducido en la práctica clínica. lunes, 17 de octubre de 2011 10:26:23 EDT http://www.science-things.com/releases/2011/10/111017102623.htm http://www.science-things.com/releases/2011/05/110503181018.htm Según un estudio multicéntrico, el embarazo mediante donación de óvulos para mujeres con síndrome de Turner es potencialmente riesgoso, tanto para la madre como para el niño. martes, 03 de mayo de 2011 18:10:18 EDT http://www.science-things.com/releases/2011/05/110503181018.htm http://www.science-things.com/releases/2011/04/110412171202.htm Las personas con síndrome de X frágil, la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, a menudo desarrollan epilepsia, pero hasta ahora se desconocen las causas subyacentes. Los investigadores ahora han descubierto un mecanismo potencial que puede contribuir al vínculo entre la epilepsia y el síndrome de X frágil. martes, 12 de abril de 2011 17:12:02 EDT http://www.science-things.com/releases/2011/04/110412171202.htm http://www.science-things.com/releases/2011/01/110111184135.htm Las mujeres en embarazos de alto riesgo para el síndrome de Down podrían hacerse un análisis de sangre de ADN para detectar el trastorno y evitar procedimientos invasivos como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, encuentra un estudio a gran escala. martes, 11 de enero de 2011 18:41:35 EST http://www.science-things.com/releases/2011/01/110111184135.htm http://www.science-things.com/releases/2010/11/101101125945.htm El síndrome de Noonan es un trastorno genético relativamente común caracterizado por una baja estatura, características faciales únicas y defectos cardíacos. Alrededor del 10-15 por ciento de las personas afectadas tienen mutaciones en su gen SOS1. Los investigadores ahora han generado ratones que expresan una mutación Sos1 asociada con Noonansíndrome y los usó para identificar posibles objetivos terapéuticos para el tratamiento de esta afección. lunes, 01 de noviembre de 2010 12:59:45 EDT http://www.science-things.com/releases/2010/11/101101125945.htm http://www.science-things.com/releases/2010/08/100829202000.htm La mayoría de las enfermedades raras son hereditarias. Pero a pesar del progreso significativo en la investigación del genoma, en la mayoría de los casos su causa exacta sigue sin estar clara. Sin embargo, el descubrimiento del defecto genético subyacente es un requisito previo para su diagnóstico definitivo y el desarrollo de enfoques innovadorespara su tratamiento. Los científicos ahora han logrado utilizar un nuevo proceso con el que todos los genes del genoma humano pueden analizarse simultáneamente. El proceso se utilizó por primera vez en tres niños de una familia que padecen una forma mental rararetraso Síndrome de Mabry. dom, 29 de agosto de 2010 20:20:00 EDT http://www.science-things.com/releases/2010/08/100829202000.htm http://www.science-things.com/releases/2010/07/100729122324.htm Los investigadores pediátricos continúan descubriendo translocaciones recurrentes: lugares en los que dos cromosomas intercambian partes de sí mismos y pueden conducir a enfermedades genéticas y discapacidades. Originarios de lugares donde las hebras de ADN son propensas a doblarse y romperse, esta translocación entre los cromosomas 8 y 22fortalece la posibilidad de que las manchas inestables en el genoma puedan reflejar un mecanismo general que acecha en la estructura del ADN. jue, 29 de julio de 2010 12:23:24 EDT http://www.science-things.com/releases/2010/07/100729122324.htm