La enfermedad de Alzheimer EA, también conocida simplemente como Alzheimer, es una enfermedad neurodegenerativa que, en su forma más común, se encuentra en personas mayores de 65 años.
Aproximadamente 24 millones de personas en todo el mundo tienen demencia, de las cuales la mayoría ~ 60% se debe al Alzheimer.
Los signos clínicos de la enfermedad de Alzheimer se caracterizan por un deterioro cognitivo progresivo, junto con la disminución de las actividades de la vida diaria y por síntomas neuropsiquiátricos o cambios de comportamiento.
El síntoma temprano más llamativo es la pérdida de memoria amnesia, que generalmente se manifiesta como un olvido menor que se vuelve cada vez más denso con la progresión de la enfermedad, con una preservación relativa de los recuerdos más antiguos.
Es el tipo más común de demencia.
Las placas que contienen péptidos mal plegados llamados beta amiloide Aβ se forman en el cerebro muchos años antes de que se observen los signos clínicos de Alzheimer.
Juntas, estas placas y ovillos neurofibrilares forman las características patológicas de la enfermedad.
Estas características solo se pueden descubrir en la autopsia y ayudan a confirmar el diagnóstico clínico.
Los medicamentos pueden ayudar a reducir los síntomas de la enfermedad, pero no pueden cambiar el curso de la patología subyacente.
La causa última de la enfermedad de Alzheimer es desconocida.
Los factores genéticos están claramente indicados como lo demuestran las mutaciones dominantes en tres genes diferentes que se han identificado que explican el pequeño número de casos de EA familiar de inicio temprano.
Para la forma más común de AD de inicio tardío CARGA, ApoE es el único gen de susceptibilidad claramente establecido.
Los cuatro genes pueden contener mutaciones o variantes que confieren un mayor riesgo de AD, pero representan solo el 30% de la imagen genética de AD.
Estos cuatro genes tienen en común el hecho de que las mutaciones en cada uno conducen a la acumulación excesiva en el cerebro de Aβ, el componente principal de las placas seniles que ensucian el cerebro de los pacientes con AD.