Los científicos del Instituto de Investigación del Corazón y los Pulmones Dorothy M. Davis de la Universidad Estatal de Ohio han identificado una nueva causa genética para la arritmia cardíaca congénita. Los resultados de su investigación son publicados en línea por el Actas de la Academia Nacional de Ciencias PNAS.
El mecanismo se debe a defectos en la regulación del canal de sodio primario, que controla el flujo de iones de sodio a través de la membrana de las células del corazón. Cuando estos canales no funcionan correctamente, promueve la frecuencia cardíaca anormal arritmia y síntomas deinsuficiencia cardiaca.
"El mecanismo de la enfermedad fue inesperado", dijo Hassan Musa, científico investigador del Departamento de Fisiología y Biología Celular del estado de Ohio y primer autor de la publicación. "Como campo, estamos comenzando a identificar variantes genéticas que alteran el sodioasociación del canal con proteínas reguladoras esenciales. Sin embargo, en este caso, nos sorprendió el impacto de esta variante genética en la regulación del canal de sodio por una proteína llamada FGF12 ".
Musa y el equipo examinaron los genes de un hombre de 27 años que había sufrido un paro cardíaco repentino mientras movía cajas en el trabajo. Además del paro cardíaco, las pruebas mostraron que el hombre también tiene fibrilación auricular. Los médicos implantaron un desfibrilador que tienedisparó varias veces para salvar la vida del hombre.
"Debido al paro cardíaco de este hombre a una edad temprana, así como a su historial familiar de muerte cardíaca súbita, nuestro equipo en la Clínica de Arritmia Heredada tenía una alta sospecha de una enfermedad de arritmia hereditaria, por lo que realizamos pruebas genéticas para la arritmia conocidagenes ", dijo Amy Sturm, consejera genética con licencia y coautora de la investigación." Esto identificó una nueva mutación no descrita previamente en el gen SCN5A del canal de sodio. Las mutaciones en SCN5A están asociadas con varias enfermedades cardiovasculares hereditarias, por lo que sabíamos que eraun candidato fuerte para su condición de arritmia y la de su familia "
Un examen adicional de la familia del hombre mostró que su madre, hermana y joven sobrina también tienen la variante del gen SCN5A.
El equipo probó el impacto que la mutación tuvo en las proteínas de señalización factores homólogos del factor de crecimiento de fibroblastos - FHF que regulan los canales de sodio y descubrió que bloqueaba la unión de las proteínas y causaba una función anormal consistente con la arritmia humana.
"Es la primera evidencia de arritmia humana basada en variantes genéticas que bloquean los FHF", dijo Peter Mohler, director del Instituto de Investigación del Corazón y los Pulmones de Davis y autor correspondiente del estudio. "Esto deberá probarse más a medida que sea más reglamentariolas proteínas están asociadas con la función de las células cardíacas "
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Materiales proporcionado por Centro médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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