Investigadores de las universidades de Oxford y Liverpool han identificado marcadores genéticos que podrían usarse para comprender el riesgo de las personas de desarrollar diabetes tipo 2. Su trabajo se publica en Genética de la naturaleza .
La diabetes tipo 2 es una de las principales causas de enfermedad y muerte en todo el mundo, y las tasas de la enfermedad aumentan a pesar de los enfoques de prevención actuales. Muchos de los afectados desarrollarán complicaciones de la diabetes, como insuficiencia renal y ceguera, como tratamientos actualessolo puede hacer mucho. Es probable que el desarrollo de nuevos enfoques para la prevención y el tratamiento de enfermedades dependa de una mejor comprensión de los genes, proteínas y procesos que, cuando se interrumpen, conducen a la diabetes.
Los investigadores de Oxford y Liverpool trabajaron con colegas en un total de 17 países para abordar esta deficiencia en nuestra comprensión de la diabetes.
La investigación primero involucró el análisis de datos genéticos a gran escala de más de 200,000 personas, una cuarta parte de las cuales tenía diabetes. El análisis se enfocó en 39 regiones del genoma que anteriormente se habían destacado como importantes para el riesgo de diabetes tipo 2. Habiéndose dirigido aSobre los cambios específicos de la secuencia de ADN que probablemente estuvieron involucrados en la mediación de ese riesgo, los investigadores determinaron qué era "especial" acerca de esas variantes. Fueron capaces de encontrar una señal fuerte para las posiciones en el genoma que interactúan con un reguladorproteína llamada FOXA2 que tiene un papel importante como interruptor de la expresión génica.
El profesor investigador principal de Wellcome Trust, Mark McCarthy, de la Universidad de Oxford, dijo: 'Para la mayoría de las regiones del genoma asociadas con la diabetes tipo 2, no ha quedado claro cómo las variantes genéticas afectan el riesgo de enfermedad. Al acercarse a muchas de las genéticas específicascambios que influyen en el riesgo de diabetes, podríamos detectar por primera vez señales que apuntan a moléculas que son clave para el desarrollo de diabetes tipo 2 ''.
En una de estas regiones, cerca del gen MTNR1B que codifica uno de los receptores para la hormona circadiana, la melatonina, fue posible reducir la lista de posibles sitios causales a una sola variante. Los investigadores pudieron entoncesreconstruir todo el mecanismo de acción que conduce desde esa variante a los cambios en la expresión del receptor de melatonina en las células productoras de insulina en el páncreas.
El primer autor Kyle Gaulton dijo: 'Pudimos identificar firmas específicas de variantes de ADN que influyen en el riesgo individual de diabetes tipo 2: este es un importante paso adelante en nuestra capacidad de conectar los hallazgos genéticos con eventos moleculares en órganos clave ycomprender los procesos biológicos involucrados '
El profesor Andrew Morris, investigador principal de Wellcome Trust, de la Universidad de Liverpool, dijo: 'Nuestro estudio demuestra cómo la localización de las posibles variantes causales y la evaluación de su probable impacto en los tejidos relevantes para la enfermedad pueden mejorar nuestra comprensión de los procesos biológicos subyacentes a la diabetes tipo 2y otras enfermedades humanas complejas, que ofrecen una vía prometedora para la traducción a la utilidad clínica '.
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Materiales proporcionados por Universidad de Oxford . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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