Un nuevo estudio del Hospital de Ottawa y la Universidad de Ottawa está preparado para cambiar completamente nuestra comprensión de la distrofia muscular de Duchenne y allanar el camino para tratamientos mucho más efectivos.
El estudio, publicado en medicina natural el 16 de noviembre de 2015, es el primero en mostrar que la distrofia muscular de Duchenne afecta directamente a las células madre musculares.
"Durante casi 20 años, hemos pensado que la debilidad muscular observada en pacientes con distrofia muscular de Duchenne se debe principalmente a problemas en sus fibras musculares, pero nuestra investigación muestra que también se debe a defectos intrínsecos en la función de suscélulas madre musculares ", dijo el Dr. Michael Rudnicki, autor principal del estudio." Esto cambia por completo nuestra comprensión de la distrofia muscular de Duchenne y podría conducir a tratamientos mucho más efectivos ".
El Dr. Rudnicki es el Director del Programa de Medicina Regenerativa en el Hospital de Ottawa y profesor en la Universidad de Ottawa. También ocupa la Cátedra de Investigación de Canadá en Genética Molecular.
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular, afecta aproximadamente a uno de cada 3.600 niños. Está causada por mutaciones genéticas que provocan la pérdida de la proteína distrofina, lo que conduce a una debilidad muscular progresiva y la muerte en la segunda o tercera década.de vida.
Las células madre musculares son responsables de la reparación muscular después de lesiones normales y ejercicio. En respuesta al daño muscular, estas células madre se dividen para generar células precursoras que se convierten en las fibras que forman nuestros músculos.
Durante muchos años, se pensó que la distrofina era una proteína estructural simple que solo se encuentra en las fibras musculares. En el estudio actual, el Dr. Rudnicki y su equipo descubrieron que las células madre musculares también expresan la proteína distrofina, y sin esta proteína, producendiez veces menos células precursoras musculares, que a su vez generan menos fibras musculares funcionales. También descubrieron que la distrofina es un miembro clave de la maquinaria molecular que permite a las células madre musculares detectar su orientación en el tejido circundante.
"Las células madre musculares que carecen de distrofina no pueden decir qué camino está arriba y qué lado está abajo", dijo el Dr. Rudnicki. "Esto es crucial porque las células madre musculares necesitan sentir su entorno para decidir si producen más células madre oforman nuevas fibras musculares. Sin esta información, las células madre musculares no pueden dividirse adecuadamente y no pueden reparar adecuadamente el músculo dañado ".
Esta investigación se realizó en células de ratón, pero se espera que los hallazgos se mantengan en humanos, ya que la proteína distrofina es casi idéntica en todos los animales.
Los tratamientos actuales para la distrofia muscular de Duchenne se limitan a los esteroides y la terapia física que retrasan la progresión de la enfermedad y disminuyen los síntomas. También se están investigando enfoques experimentales como la terapia génica, pero la investigación del Dr. Rudnicki sugiere que estos enfoques tendrán que modificarse para quese dirigen a las células madre musculares, así como a las fibras musculares.
"Ya estamos viendo enfoques para corregir este problema en las células madre musculares", dijo el Dr. Rudnicki. "No estoy seguro de si alguna vez curaremos la distrofia muscular de Duchenne, pero tengo muchas esperanzas de que algún día en elEn el futuro, tendremos nuevas terapias que corregirán la capacidad de las células madre musculares para reparar los músculos de los pacientes afectados y convertir esta enfermedad mortal y devastadora en una condición crónica pero manejable ".
El descubrimiento está siendo aclamado por expertos en el campo, incluido el Dr. Ronald Worton, quien descubrió el gen de la distrofia muscular de Duchenne en 1987 y se desempeñó como Vicepresidente de investigación en el Hospital de Ottawa durante 11 años.
"Cuando descubrimos el gen para la distrofia muscular de Duchenne, había una gran esperanza de que pudiéramos desarrollar un nuevo tratamiento con bastante rapidez", dijo el Dr. Worton, quien ahora está retirado. "Esto ha sido mucho más difícil que nosotrosinicialmente pensó, pero la investigación del Dr. Rudnicki es un gran avance que debería renovar la esperanza para los investigadores, pacientes y familias ".
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigación del Hospital de Ottawa . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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