Los resultados de un estudio presentado hoy en el Congreso Anual de la Liga Europea contra el Reumatismo EULAR 2016 mostraron por primera vez una asociación entre una vía genética específica y el desarrollo de úlceras bucales en pacientes con lupus eritematoso sistémico LES.La vía genética del factor de crecimiento endotelial vascular VEGF con una enfermedad específica característica entre los pacientes con LES representa un paso importante para desentrañar la base genética de diferentes presentaciones clínicas de LES.
El LES es una enfermedad autoinmune recurrente crónica genéticamente compleja caracterizada por inflamación que puede afectar diferentes tejidos, incluyendo la piel, las articulaciones, los pulmones, los riñones y otros órganos. La enfermedad es muy variable en la forma en que puede presentarse y también en suresultado entre individuos y entre diferentes grupos ancestrales. A menudo progresa a disfunción y falla orgánica.
"Comprender las relaciones entre genes específicos de riesgo de LES y diferentes manifestaciones de la enfermedad debería ayudar a dilucidar los mecanismos y vías subyacentes de la enfermedad", dijo el Dr. Antonio Julià, del Instituto de Investigación Vall d'Hebron, Barcelona, España. "Comprender más sobre elLas vías genéticas que subyacen a las diferentes manifestaciones del LES es un paso importante hacia el objetivo de mejorar el manejo del LES y, en última instancia, ofrecer atención preventiva a las personas con mayor riesgo de LES ", agregó.
Para identificar nuevas variaciones genéticas asociadas con diferentes fenotipos de LES, se genotipó un total de 598,258 regiones diferentes en el genoma conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido en una población de 482 pacientes caucásicos europeos con LES de origen español reclutados de los departamentos de reumatología de15 hospitales universitarios españoles pertenecientes al Consorcio IMID grupo SLE. Un total de 11 fenotipos SLE clínicamente relevantes fueron probados para su asociación con más de 700 vías genéticas de referencia. En esta etapa de descubrimiento, dos vías genéticas se asociaron significativamente con la presencia de úlceras bucalesy la presencia de anticuerpos antinucleares en el LES.
Estas dos rutas genéticas fueron probadas para validación en una segunda población independiente de 425 pacientes con LES de la misma ascendencia del sur de Europa reclutados de los mismos hospitales españoles. En esta etapa de replicación, la asociación significativa entre las úlceras bucales y la ruta genética VEGF fueconfirmado.
"Finalmente, analizando el efecto transcripcional de las inmunoterapias tópicas utilizadas para el tratamiento de las úlceras bucales en el LES, encontramos una expresión diferencial significativa de los genes de la vía VEGF", concluyó el Dr. Julià.
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Materiales proporcionado por Liga Europea contra el Reumatismo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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