¿Son los lípidos celulares el eslabón perdido entre un gen defectuoso y un trastorno neurológico?
Los investigadores de VIB-KU Leuven han logrado obtener una visión más clara de las raíces de la distonía, un trastorno neurológico que causa movimientos involuntarios de torsión. Dirigido por Rose Goodchild VIB-KU Leuven y apoyado por la Fundación para la Investigación de la Distonía, elLos científicos de VIB desentrañaron el mecanismo por el cual la distonía DYT1, la forma hereditaria más común de la enfermedad, causa defectos celulares. Los hallazgos arrojan nueva luz sobre esta condición poco conocida y, en última instancia, pueden conducir a nuevos enfoques médicos para superarla.
La distonía parece un problema muscular, pero en realidad se origina en el cerebro. El cerebro del paciente envía demasiados mensajes que activan demasiados músculos, causando movimientos de torsión. En algunos casos, incluida la distonía DYT1 / TOR1A, una mutación genética es la principalEn el Centro VIB para la Biología de la Enfermedad en KU Leuven, Rose Goodchild y su equipo están llevando a cabo una investigación básica sobre la distonía, el trampolín esencial para una cura.
Defectos moleculares descubiertos en la distonía DYT1, un error genético resulta en una proteína defectuosa llamada torsina. Los científicos ya sabían que esta proteína interrumpe la comunicación neuronal que controla los músculos, pero el cómo no ha quedado claro. Hasta ahora: investigación en el laboratorio Goodchildindica que las torsinas regulan los niveles de lípidos, moléculas que forman las membranas celulares y almacenan energía.
Prof. Rose Goodchild VIB-KU Leuven: "Por primera vez, entendemos que una proteína de distonía es responsable de los niveles de lípidos celulares. Aunque habíamos esperado una imagen más compleja, con varios efectos directos e indirectos, nuestros datosclaramente marcado torsin como el regulador de una enzima particular del metabolismo de los lípidos. Esto ahora enfoca la atención en cómo los sustratos y productos lipídicos de esta enzima contribuyen a la función neuronal, y nos da una mejor visión de los defectos moleculares exactos que causan la distonía ".
Enfoque multidisciplinario Un aspecto crucial para el éxito de este proyecto fue el acceso a instrumentos de investigación de última generación, como las instalaciones de microscopía electrónica de VIB, que permitieron estudiar en profundidad cómo la torsina afecta las membranas celulares compuestas de lípidos. Además, la colaboracióncon el laboratorio del profesor Patrik Verstreken VIB-KU Leuven permitió numerosos experimentos con moscas de la fruta, pero aunque estas pequeñas criaturas tienen muchas más similitudes con los humanos de lo que parece, la investigación sobre mamíferos también es crucial.
Prof. Rose Goodchild VIB-KU Leuven: "Ya hemos comenzado a explorar la mutación de la distonía en las neuronas de los ratones. Esto nos ayudará a comprender la distonía en los seres humanos. Sin embargo, aún queda mucha investigación por hacer. Es nuestra misiónpara encontrar la ruta exacta entre un gen defectuoso y los defectos neuronales. Y, con el tiempo, nuestro objetivo es desarrollar enfoques terapéuticos que intervengan en esta ruta ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por VIB - Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :