Un equipo de científicos del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston UTHealth y Baylor College of Medicine, dirigido por Eric Boerwinkle, Ph.D., Richard Gibbs, Ph.D., y Bing Yu, Ph.D., han identificado predictores poderosos de insuficiencia cardíaca congestiva, una causa importante de hospitalización y muerte en los Estados Unidos. El descubrimiento, publicado hoy en Avances científicos , se realizó a través de un análisis de cómo las mutaciones genéticas afectan los metabolitos circulantes en el cuerpo humano.
El metaboloma humano es una colección de pequeñas moléculas llamadas metabolitos que resultan de procesos celulares y biológicos en el cuerpo y pueden actuar como predictores de enfermedades futuras. Los investigadores estudiaron cómo las mutaciones genéticas naturales pueden afectar los metabolitos en los genomas de 1.361 afroamericanosparticipantes en el estudio de riesgo de aterosclerosis en las comunidades ARIC. ARIC es un estudio longitudinal de población diseñado para investigar los orígenes y predictores de enfermedades cardíacas, derrames cerebrales y otras enfermedades crónicas.
Se descubrió que un gen mutado, SLCO1B1, está asociado con altos niveles de ácido graso en la sangre, que es un fuerte predictor del desarrollo de insuficiencia cardíaca futura y la mutación en sí misma tiene un efecto directo sobre el riesgo de insuficiencia cardíaca.
Debido al envejecimiento de la población, se espera que la prevalencia estimada y el costo de la atención para la insuficiencia cardíaca aumenten drásticamente. Para 2030, se estima que más de 8 millones de personas en los Estados Unidos tendrán insuficiencia cardíaca con un costo total de $ 70 mil millones, segúna la American Heart Association. Un factor de riesgo importante de insuficiencia cardíaca es la hipertensión arterial o hipertensión, que es más común entre los afroamericanos.
"La clave de la insuficiencia cardíaca es identificar a las personas con mayor riesgo temprano. Nuestra esperanza con este descubrimiento es que podemos ser más agresivos en el tratamiento de la hipertensión si sabemos que alguien está genéticamente predispuesto a la insuficiencia cardíaca", dijo Boerwinkle, presidente de la familia de Kozmetskyen Genética Humana y decano de la Facultad de Salud Pública de UTHealth.
Si bien el hallazgo se realizó en una población de participantes afroamericanos, los investigadores también pudieron confirmar la relación entre los europeos estadounidenses.
"Los afroamericanos tienen tasas más altas de hipertensión, insuficiencia cardíaca y mortalidad. Esperaríamos que nuestros hallazgos puedan ayudar en la predicción y prevención de la insuficiencia cardíaca entre los afroamericanos", dijo Yu, profesor asistente en el Departamento de Epidemiología, Genética Humanay Ciencias Ambientales en la UTHealth School of Public Health.
La investigación se basa en el trabajo del grupo sobre "humanos noqueados", que son mutaciones naturales que inactivan cierto gen. Un exoma humano típico tiene docenas de estas variantes de genes con pérdida de función. El año pasado, usando esta técnica, elEl equipo identificó ocho nuevas relaciones entre genes y enfermedades.
Este documento es el primero en examinar cómo los genes mutados afectan directamente el metaboloma a escala del genoma y luego influyen en el riesgo de enfermedad. Al estudiar estas relaciones, los investigadores han descubierto una nueva vía para identificar cómo los genes influyen en la enfermedad,de acuerdo con Boerwinkle.
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Materiales proporcionado por Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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