La mayoría de las personas nunca ha oído hablar de la mastocitosis. Es un trastorno inmune raro, a veces mortal. Ahora, una nueva investigación puede ayudar a las personas con mastocitosis avanzada y posiblemente a muchas más personas también ". Este es el primer fármaco que se ha demostrado que es eficaz en esteenfermedad muy rara ", dice Tracy George, MD, del Centro Integral de Cáncer de la Universidad de Nuevo México. George fue parte del equipo internacional que recientemente publicó los resultados de su estudio sobre la mastocitosis en el New England Journal of Medicine .
"Los mastocitos son células normales en el cuerpo que median las respuestas alérgicas e inflamatorias del cuerpo", dice George. "Pero las personas con enfermedad de mastocitos tienen demasiados mastocitos y son anormales". Demasiadas células anormales pueden causarreacciones alérgicas e inflamación. Los diferentes subtipos de la enfermedad difieren en la gravedad de estas respuestas.
Las personas con mastocitosis indolente pueden tener síntomas leves y llevar una vida normal. Otros con mastocitosis indolente pueden tener enrojecimiento y diarrea y otros síntomas lo suficientemente graves como para no poder mantener un trabajo o hacer cosas que la mayoría de las personas pueden hacer. Personas con otros subtiposde la enfermedad puede tener reacciones potencialmente mortales, como shock anafiláctico y daño a los órganos. Y las personas con mastocitosis avanzada, el subtipo más mortal llamado leucemia de mastocitos, viven menos de seis meses después de su diagnóstico.
La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado solo un medicamento, llamado imatinib, para tratar la mastocitosis avanzada. Imatinib bloquea la acción de una proteína celular llamada receptor de tirosina quinasa. Pero las personas con una mutación en un gen llamado D816V KIT no responden aimatinib. El gen D816V KIT codifica un receptor de tirosina quinasa, dice George. Y, dice, la mayoría de las personas con mastocitosis avanzada tienen la mutación D816V KIT.
La investigación sobre el nuevo tratamiento comenzó en la Universidad de Stanford, donde George trabajó con un colega, Jason Gotlib, MD, cuyo paciente tenía leucemia de mastocitos. Le dieron a esa mujer un medicamento llamado midostaurina bajo la política de uso compasivo de la FDA. "Midostaurin es un"inhibidor de la quinasa múltiple", dice George. "La midostaurina estaba siendo evaluada en un ensayo clínico para una enfermedad diferente, la leucemia mieloide aguda. Y esta mujer con leucemia de mastocitos mejoró notablemente en semanas, en días".
Gotlib y George comenzaron un pequeño ensayo clínico para evaluar la midostaurina en personas con mastocistosis avanzada. Ese ensayo clínico se expandió a un ensayo clínico internacional después de que Gotlib y George compartieron sus resultados preliminares en una conferencia internacional. George llevó el ensayo clínico a la UNM cuando ellase unió al departamento de Patología y al Centro Integral de Cáncer de la UNM.
El ensayo clínico incluyó el tratamiento de tres subtipos de mastocitosis avanzada. Aún así, llevó años inscribir a suficientes personas porque la enfermedad es muy rara. La mastocitosis afecta solo a una persona de cada 10,000. En comparación, el cáncer de seno afecta más de 12 vecesSegún la Sociedad Estadounidense del Cáncer, muchas personas y el cáncer de próstata afecta a más de 13 veces más, pero a pesar de que el ensayo clínico fue pequeño, los resultados fueron sorprendentes.
Las personas con mastocitosis avanzada en el ensayo clínico vivieron un promedio de 28 meses más. Este promedio incluye el 40 por ciento de las personas que no respondieron a la midostaurina. Sin embargo, el 60 por ciento que sí respondió respondió dentro de los dos o tres meses posteriores al iniciotratamiento. Los respondedores tuvieron efectos secundarios leves como diarrea, vómitos y náuseas, si es que tuvieron alguno.
Dieciséis personas en el ensayo clínico tuvieron leucemia de mastocitos. "Para aquellos pacientes que respondieron", dice George, "no se alcanzó su mediana de supervivencia. Eso significa que [algunos] siguen vivos, lo que es increíble".
El ensayo clínico ha estimulado más investigación. Los científicos de todo el mundo ahora están estudiando cómo la midostaurina afecta a los mastocitos y cómo combinarla con otros medicamentos para crear un tratamiento aún más potente. Novartis, el fabricante de la midostaurina y otras compañías farmacéuticas sonInvertir en investigación sobre inhibidores de múltiples quinasas. Se han abierto ensayos clínicos para evaluar la midostaurina para controlar los síntomas en personas con mastocitosis indolente. Y más investigaciones sobre el uso de midostaurina para tratar el asma, enfermedades de la piel y alergias se encuentran en las etapas de planificación.
George, que es el experto estadounidense en patología de la mastocitosis, dice: "Creo que esta [mastocitosis] está subdiagnosticada. Aunque los pacientes con mastocitosis avanzada son raros, la [mastocitosis] indolente es más común. Y hay muchosenfermedades para las cuales los mastocitos infelices son una patogénesis ". Ahora, con el potencial de un tratamiento, las personas con mastocitos infelices pueden sentirse mejor.
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Materiales proporcionado por Centro Integral de Cáncer de la Universidad de Nuevo México . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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