La Fundación Global para el Síndrome de Down ha financiado un estudio histórico dirigido por el científico Dr. Joaquín Espinosa, Director Asociado de Ciencia del Instituto Linda Crnic para el Síndrome de Down. Los resultados del estudio fueron publicados en línea por eLife , una revista de investigación biomédica y ciencias de la vida de acceso abierto dirigida al más alto nivel y dirigida por científicos como el Premio Nobel y Editor en Jefe, Randy Schekman. La revista fue establecida por el Instituto Médico Howard Hughes, el Max PlanckSociedad y Wellcome Trust.
papel del Dr. Espinosa eLife , "Trisomía 21 activa constantemente la respuesta al interferón", muestra el impacto inequívoco de la trisomía 21 la triplicación del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down en la señalización de interferón IFN. Específicamente, las células con trisomía 21 producen altos niveles de interferón-genes estimulados y niveles más bajos de genes necesarios para la síntesis de proteínas.
Los interferones son moléculas producidas por las células en respuesta a una infección viral o bacteriana, y que actúan sobre las células vecinas para prevenir la propagación de la infección, cerrar la síntesis de proteínas y activar el sistema inmunitario. El documento postula que si los interferones se activan constantemente, entonces el cuerpo está constantemente luchando contra una infección viral incluso cuando dicha infección no existe; esto probablemente causaría muchos efectos secundarios dañinos.
El síndrome de Down es causado por tener tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, y dado que cuatro de los seis receptores de interferón, las proteínas que perciben la presencia de interferones, están codificadas en el cromosoma 21, las células con trisomía 21 reaccionan más fuertementea pequeñas cantidades de interferones en su microambiente.
El Dr. Joaquín Espinosa está entusiasmado con los resultados de su estudio, "La activación constante de la respuesta al interferón podría explicar muchos aspectos del síndrome de Down, como déficit cognitivo, retraso en el crecimiento, mayor prevalencia de trastornos autoinmunes, alto riesgo de enfermedad de Alzheimery protección contra tumores sólidos ".
La Dra. Kelly Sullivan, autora principal del artículo, ya se ha embarcado en estudios de seguimiento. "Los siguientes pasos son definir completamente el papel de la respuesta de interferón en el desarrollo del síndrome de Down utilizando modelos de ratón. La gran noticia es queYa existen medicamentos aprobados por la FDA que bloquean la vía del interferón. Se necesitará mucha investigación clínica para determinar si esos medicamentos son seguros durante un período prolongado y tienen beneficios terapéuticos para las personas con síndrome de Down ", dijo Sullivan.
"En principio, los hallazgos son tremendamente emocionantes y presentan una visión novedosa de algunos de los rasgos característicos asociados con la trisomía 21", dijo Christopher Glass, MD, PhD, Facultad de Medicina de la Universidad de San Diego, California, y eLife editor que revisó la investigación del Dr. Espinosa.
Otros científicos en la junta de revisión de eLife también quedaron impresionados con los resultados de la investigación del Dr. Espinosa que declara públicamente: "Estos hallazgos tienen implicaciones importantes para comprender la naturaleza básica y la variación individual de los diversos fenotipos de las personas con síndrome de Down,"y" Este es claramente un estudio interesante y significativo que proporciona nuevas ideas importantes sobre las diferencias en la expresión génica en las células de trisomía 21 ".
La investigación del Dr. Espinosa comenzó con una Beca Crnic Grand Challenge organizada por el Director Ejecutivo del Instituto Crnic, Dr. Tom Blumenthal. "No se puede exagerar la importancia de la financiación de la Fundación Global para el Síndrome de Down y la investigación que se realiza en elInstituto Crnic para el Síndrome de Down ", dijo el Dr. Tom Blumenthal, Director Ejecutivo del Instituto Crnic." Habiendo atraído a 30 laboratorios y más de 100 científicos, incluido el Dr. Espinosa, hemos creado una incubadora para investigación acelerada que ya apunta a descubrimientos quetienen el potencial de mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y millones de personas típicas también "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Fundación Mundial para el Síndrome de Down . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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