Según un estudio realizado por una colaboración internacional que incluye el Programa de Biología del Ratón de la Universidad de California, Davis, las mutaciones de estos genes causan la muerte en aproximadamente un tercio de los 1751 genes estudiados en la primera encuesta exhaustiva del genoma del ratón.la etapa embrionaria. Muchos de ellos tienen contrapartes en el genoma humano, por lo que comprender por qué estos genes son tan vitales podría ayudar a priorizar los genes humanos para el estudio.
"Esta es la primera encuesta exhaustiva de este tipo, y muestra que un tercio del genoma codificador de proteínas de ratón es esencial para la vida", dijo Kent Lloyd, profesor de cirugía en UC Davis y director del Programa de Biología del Ratóny el Proyecto Knockout Mouse financiado por los NIH: "Esto comienza a informar lo que puede estar sucediendo en las personas".
El trabajo se publicará el 15 de septiembre en la revista Naturaleza .
El Consorcio Internacional de Fenotipación del Ratón, que incluye investigadores de UC Davis, está generando y caracterizando mutaciones "inactivadas" para todos los genes que codifican proteínas en el genoma del ratón. El consorcio tiene como objetivo descubrir nuevas funciones para los aproximadamente 20,000 genes que comparten los ratones conhumanos, proporcionando herramientas para investigar enfermedades humanas.
El nuevo estudio informa los resultados de los primeros 1.751 genes caracterizados por el consorcio, encontrando que casi un tercio son esenciales para la vida. Estos incluyen 410 que son completamente letales cuando mutan, y otros 198 para los cuales menos de la mitad dese identificó el número esperado de mutantes, lo que significa que solo unas pocas variaciones del gen conducen a una descendencia viable.
Utilizando imágenes en 3D de alta resolución y análisis computacional automatizado de las imágenes, los investigadores establecieron para cada gen tanto el momento de la muerte embrionaria como por qué murieron los embriones, arrojando luz sobre la función de estos genes.
Las contrapartes humanas son candidatas para la medicina de precisión
Muchos de estos genes tienen contrapartes en el genoma humano y, por lo tanto, estos genes son fuertes candidatos para condiciones genéticas humanas no diagnosticadas.
"Cuando no conocemos la causa de la enfermedad, es posible que no tengan un nocaut completo, sino una variante que no funciona del todo bien", dijo Lloyd.
Dijo que los datos del ratón podrían ayudar a priorizar genes para estudiar a través de la Iniciativa nacional de medicina de precisión.
Los ratones knockout generados están disponibles para otros investigadores que pueden estar investigando vías particulares o fenotipos de enfermedades.
El Consorcio Internacional de Fenotipación del Ratón incluye: el Proyecto Knockout Mouse, un consorcio liderado por UC Davis; un consorcio similar dirigido por Baylor College of Medicine en Houston; y el Laboratorio Jackson en Bar Harbor, Maine, así como socios internacionales.tres organizaciones estadounidenses están financiadas por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California, Davis . Original escrito por Andy Fell. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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