El estudio más reciente del proyecto Autism Speaks MSSNG, el programa de secuenciación del genoma del autismo más grande del mundo, identificó 18 variaciones genéticas adicionales que parecen aumentar el riesgo de autismo.
El nuevo informe aparece esta semana en el diario Neurociencia de la naturaleza . Implicó el análisis de 5,205 genomas completos de familias afectadas por el autismo, lo que lo convierte en el estudio de genoma completo más grande del autismo hasta la fecha.
Las letras omitidas en MSSNG pronunciadas 'desaparecidas' representan la información que falta sobre el autismo que el programa de investigación busca entregar.
"Es digno de mención que todavía estamos encontrando nuevos genes de autismo, y mucho menos 18 de ellos, después de una década de intensa concentración", dice el coautor del estudio Mathew Pletcher, Ph.D., vicepresidente de descubrimiento genómico de Autism Speaks"Con cada nuevo descubrimiento de genes, podemos explicar más casos de autismo, cada uno con su propio conjunto de efectos conductuales y muchos con problemas médicos asociados".
Hasta la fecha, la investigación que utiliza la base de datos genómica MSSNG ha identificado 61 variaciones genéticas que afectan el riesgo de autismo. La investigación ha asociado varias de estas con afecciones médicas adicionales que a menudo acompañan al autismo. El objetivo, dice el Dr. Pletcher, "es avanzar en forma personalizadatratamientos para el autismo al profundizar nuestra comprensión de los muchos subtipos de la afección ".
Los hallazgos también ilustran cómo la secuenciación del genoma completo puede guiar la atención médica en la actualidad. Por ejemplo, al menos dos de los cambios genéticos asociados con el autismo descritos en el documento se asociaron con un mayor riesgo de convulsiones. Otro se ha relacionado con un mayor riesgo de sufrir enfermedades cardíacasdefectos, y otro más con diabetes adulta. Los hallazgos ilustran cómo la secuenciación del genoma completo para el autismo puede proporcionar orientación médica adicional a las personas, las familias y sus médicos, dicen los investigadores.
Los investigadores también determinaron que muchos de los 18 genes de autismo recientemente identificados afectan el funcionamiento de un pequeño subconjunto de vías biológicas en el cerebro. Todas estas vías afectan la forma en que las células cerebrales se desarrollan y se comunican entre sí ". En total, el 80 por cientode las 61 variaciones genéticas descubiertas a través de MSSNG afectan las vías bioquímicas que tienen un claro potencial como objetivos para futuros medicamentos ", dice el Dr. Pletcher.
Cada vez más, los investigadores del autismo predicen que se obtendrán tratamientos personalizados y más efectivos al comprender estas vías cerebrales comunes y cómo las alteran las diferentes variaciones genéticas.
"La base de datos MSSNG sin precedentes permite la investigación de los muchos 'autismos' que forman el espectro autista", dice el investigador principal del estudio, Stephen Scherer, Ph.D.
Por ejemplo, algunas de las alteraciones genéticas encontradas en el estudio ocurrieron en familias con una persona gravemente afectada por el autismo y otras en el extremo más leve del espectro, señala el Dr. Scherer. "Esto refuerza la importante neurodiversidad involucrada en esta condición compleja".", explica." Además, la profundidad de la base de datos MSSNG nos permitió identificar individuos resistentes que portan variaciones genéticas asociadas al autismo sin desarrollar autismo. Creemos que esto también es una parte importante de la historia de la neurodiversidad ".
El Dr. Scherer es el director de investigación del proyecto MSSNG y dirige el Centro de Genómica Aplicada en el Hospital para Niños Enfermos SickKids, en Toronto. MSSNG es una colaboración entre el hospital, Autism Speaks y Verily anteriormente Google Life Sciences, que aloja la base de datos MSSNG en su plataforma en la nube.
El análisis genético tradicional busca mutaciones o "cambios ortográficos" en el 1 por ciento de nuestro ADN que explica nuestros genes. Por el contrario, la base de datos MSSNG permite a los investigadores analizar los 3 mil millones de pares de bases de ADN que componen cada personagenoma
En su nuevo estudio, los investigadores fueron aún más lejos, mirando más allá de las variaciones de "ortografía" del ADN para encontrar otros tipos de cambios genéticos asociados con el autismo. Estos incluyeron variaciones en el número de copias tramos de ADN repetidos o eliminados y anomalías cromosómicas.son las estructuras celulares filiformes que empaquetan y organizan nuestros genes.
Los investigadores encontraron que las variaciones en el número de copias y las anomalías cromosómicas son particularmente comunes en los genomas de las personas afectadas por el autismo.
Además, muchas de las variaciones en el número de copias aparecieron en áreas del genoma que alguna vez se consideraron "ADN basura". Aunque esta "materia oscura" genética existe fuera de nuestros genes, los científicos ahora aprecian que ayuda a controlar cuándo y dónde nuestros genesencender y apagar. La coordinación precisa de la actividad genética parece ser particularmente crucial para el desarrollo y la función del cerebro.
A través de su plataforma de investigación en Google Cloud, Autism Speaks pone a disposición de los investigadores todos los genomas completamente secuenciados de MSSNG de forma gratuita, junto con herramientas analíticas. En las próximas semanas, el equipo de MSSNG cargará 2.000 adicionales completamente secuenciadosgenomas del autismo, con un total de más de 7,000.
Actualmente, más de 90 investigadores en 40 instituciones académicas y médicas están utilizando la base de datos MSSNG para avanzar en la investigación del autismo en todo el mundo.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Habla el autismo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :