Muchas de las variaciones genéticas que aumentan el riesgo de esquizofrenia son raras, lo que dificulta estudiar su papel en la enfermedad. Para superar esto, el Consorcio de Genómica Psiquiátrica, un equipo internacional dirigido por Jonathan Sebat, PhD, en la Universidad de California SanDiego School of Medicine, analizó los genomas de más de 41,000 personas en el estudio de genoma más grande de su tipo hasta la fecha. Su estudio, publicado el 21 de noviembre en Nature Genetics, revela varias regiones del genoma donde las mutaciones aumentan el riesgo de esquizofrenia entre cuatro y cuatroy 60 veces.
Estas mutaciones, conocidas como variantes del número de copias, son deleciones o duplicaciones de la secuencia de ADN. Una variante del número de copias puede afectar a docenas de genes, o puede interrumpir o duplicar un solo gen. Este tipo de variación puede causar alteraciones significativas en elSebat, que es profesor y jefe del Centro Beyster de Genómica de Enfermedades Neuropsiquiátricas de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego, dijo Sebat y otros investigadores descubrieron previamente que las variantes de número de copias relativamente grandes ocurren con mayor frecuencia en la esquizofrenia.que en la población general.
En este último estudio, Sebat se asoció con más de 260 investigadores de todo el mundo, parte del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, para analizar los genomas de 21,094 personas con esquizofrenia y 20,227 personas sin esquizofrenia. Encontraron ocho ubicaciones en el genoma conLas variantes del número de copias asociadas con el riesgo de esquizofrenia. Solo una pequeña fracción de los casos 1,4 por ciento portaba estas variantes. Los investigadores también encontraron que estas variantes del número de copias ocurrían con mayor frecuencia en los genes involucrados en la función de las sinapsis, las conexiones entre las células cerebrales que transmitenmensajes químicos
Con su gran tamaño de muestra, este estudio tuvo el poder de encontrar variantes de número de copias con grandes efectos que ocurren en más del 0.1 por ciento de los casos de esquizofrenia. Sin embargo, los investigadores dijeron que todavía faltan muchas variantes. Se necesitarán más análisis paradetectar variantes de riesgo con efectos más pequeños o variantes ultra raras.
"Este estudio representa un hito que demuestra lo que pueden lograr grandes colaboraciones en genética psiquiátrica", dijo Sebat. "Estamos seguros de que aplicar este mismo enfoque a muchos datos nuevos nos ayudará a descubrir variaciones genómicas adicionales e identificar genes específicosque juegan un papel en la esquizofrenia y otras afecciones psiquiátricas "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California San Diego Health Sciences . Original escrito por Heather Buschman, PhD. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :