Síndrome mielodisplásico es un término general utilizado para describir trastornos caracterizados por la incapacidad de la médula ósea para producir células sanguíneas normales. Investigadores de Charité - Universitätsmedizin Berlin han descubierto que una mutación en un gen supresor de tumores específico es una posible razón por la cual los niños contrastorno genético muy raro desarrolla síndrome mielodisplásico. Los resultados de esta investigación se han publicado en la edición actual del Revista de Investigación Clínica *.
Los síntomas clave del síndrome mielodisplásico SMD son la escasez de glóbulos rojos eritrocitos completamente funcionales, la escasez de ciertos glóbulos blancos leucocitos y la escasez de plaquetas trombocitos. En una persona sana,Estos tres tipos de células se producen en la médula ósea. En los pacientes con SMD, se interrumpe la producción de células sanguíneas, una condición que puede provocar que estos pacientes progresen a leucemia mieloide aguda LMA.
Mientras buscaba la causa de una enfermedad rara, un equipo de investigadores dirigido por la Dra. Annette Grüter-Kieslich, Jefa del Departamento de Endocrinología y Diabetología Pediátrica, descubrió un posible desencadenante para el desarrollo de SMD en niños con monosomía 7 dela médula ósea. Todos estos niños habían perdido una copia del cromosoma 7, mientras que, normalmente, una persona tiene dos copias de cada uno de los 23 cromosomas encontrados en el cuerpo humano.
Trabajando con colegas en Inglaterra y Friburgo, los investigadores estudiaron un total de siete niños, todos los cuales presentaron síntomas similares: insuficiencia suprarrenal congénita, insuficiencia gonadal e infecciones pulmonares graves. Utilizando métodos innovadores de pruebas genéticas, los investigadores identificaron mutaciones enun gen supresor de tumores, SAMD9, que se encuentra en el cromosoma 7. A través de pruebas adicionales en diferentes sistemas celulares, los investigadores pudieron demostrar que estas mutaciones hereditarias fueron responsables de los graves problemas de desarrollo de los niños.7 y el síndrome mielodisplásico desarrollado en respuesta a estas mutaciones.
"Las células de la médula ósea que han perdido el cromosoma 7 mutado tienen una ventaja de selección considerable", explica la profesora Annette Grüters-Kieslich. Ella agrega: "En pacientes con afecciones malignas, la pérdida cromosómica completa o parcial puede no ser un evento aleatorio.En cambio, puede representar un mecanismo específicamente dirigido a eliminar defectos genéticos. La importancia de este mecanismo de desarrollo para la mielodisplasia, que se ha descrito aquí por primera vez, puede por lo tanto ir mucho más allá de esta enfermedad bastante rara ".
Los investigadores esperan trabajar con otros centros para evaluar si las mutaciones SAMD9 también pueden ser responsables de causar otros subtipos de síndrome mielodisplásico.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Charité - Universitätsmedizin Berlín . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :