Investigadores de la Universidad de Helsinki, Finlandia, han encontrado una variación genética, que se asocia con el daño causado por el consumo materno de alcohol. Esta variación genética aclara el papel de los factores genéticos en los trastornos del desarrollo inducidos por el alcohol y podría ser útil en el futurodiagnóstico
Los efectos de la exposición prenatal al alcohol PAE en los genes placentarios involucrados en el crecimiento y en el tamaño de los recién nacidos afectados se exploraron en el estudio realizado en la Universidad de Helsinki y el Hospital Universitario de Helsinki en Finlandia. Los investigadores observaron que el alcohol altera las marcas epigenéticasen la placenta y también en el tamaño de la cabeza del recién nacido, dependiendo de la variación genética heredada de los padres.
Las marcas epigenéticas son moléculas que se unen a la secuencia de ADN. Regulan la actividad de los genes y, por lo tanto, la producción de proteínas en las células.
El material de investigación fue de 39 personas expuestas al alcohol y 100 placentas de control. Se obtuvieron de madres que dieron a luz en el Hospital Universitario de Helsinki y habían aprobado su participación en el estudio.
Información novedosa sobre la comunicación entre genes y medio ambiente
Ya se sabe que, además de los trastornos neuronales y los defectos congénitos, el alcohol causa un crecimiento retardado. Por lo tanto, los investigadores se centraron en dos genes, la hormona de crecimiento similar a la insulina 2 IGF2 y H19, que se localizan cerca y regulan el crecimiento.de la placenta y el embrión.
Existe una variación genética común en la población finlandesa en la región del ADN que regula la función de estos genes. Se ha demostrado que las variantes genéticas que un individuo hereda de los padres se asocian con la cantidad de marcas epigenéticas en esta región.llevó a los investigadores a examinar esta región genómica intensamente estudiada de una manera novedosa.
"Dividimos todas nuestras muestras en cuatro grupos de acuerdo con las variaciones genéticas heredadas. Observamos que había diferentes cantidades de marcas epigenéticas en los grupos de placentas expuestas al alcohol en comparación con los controles", explica la profesora adjunta Nina Kaminen-Ahola, laLíder del equipo de investigación de la Universidad de Helsinki.
"Este hallazgo nos llevó a explorar si hay cambios en la expresión génica y las medidas de nacimiento de los recién nacidos que se asociarían con la variación. Observamos que la expresión del controlador de crecimiento negativo H19 aumentó significativamente en comparación con la expresión del soporte de crecimiento IGF2en ciertos grupos variantes de las placentas expuestas al alcohol ".
Las medidas de nacimiento se analizaron utilizando nuevas tablas de crecimiento finlandesas. Estudios anteriores han demostrado que el alcohol afecta particularmente el crecimiento de la cabeza y, por lo tanto, la circunferencia de la cabeza se ha utilizado como una marca de daño inducido por el alcohol. Sin embargo, este estudio indicó que las circunferencias de la cabezade los recién nacidos expuestos al alcohol varían significativamente dependiendo de las variaciones genéticas heredadas de los padres.
El diagnóstico temprano es beneficioso para los niños afectados
"Todavía no sabemos si esta variación está relacionada con trastornos neuronales inducidos por el alcohol. Sin embargo, esto podría explicar los resultados de estudios anteriores sobre la disminución de la correlación entre los HC y el tamaño del cerebro, así como entre los HC y las habilidades cognitivas entre los niños expuestos al alcoholEsto sugiere que el alcohol causa daños en el cerebro en todos los genotipos, pero esto no siempre se puede ver en el tamaño de la cabeza ", afirma Kaminen-Ahola."
Esto indica cuán desafiante es el diagnóstico de los trastornos inducidos por el alcohol y lo importante que sería desarrollar herramientas de diagnóstico sólidas. Cuanto antes se pueda hacer el diagnóstico, se puede proporcionar un apoyo de desarrollo más efectivo para los niños.
"Este es el primer paso hacia nuestro objetivo de encontrar biomarcadores para el diagnóstico. Nuestro tamaño de muestra aún es pequeño y se necesitan más muestras y estudios funcionales para revelar los mecanismos de PAE. Nuestro trabajo también nos ayuda a comprender los efectos deFactores ambientales sobre el desarrollo embrionario en general, y sus consecuencias para el bienestar a lo largo de la vida, continúa Kaminen-Ahola.
La investigación ha sido publicada en una revista de acceso abierto Reproducción humana abierta .
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Materiales proporcionados por Universidad de Helsinki . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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