Se publica un documento innovador en Naturaleza esta semana que describe la publicación de datos genéticos del genoma completo de 500,000 participantes del Biobanco del Reino Unido.
Estos datos genéticos están disponibles en UK Biobank, para su uso en nuevas investigaciones médicas en todo el mundo. De hecho, cientos de proyectos de investigación ya están en marcha o han reportado nuevos hallazgos sobre una amplia gama de enfermedades que incluyen cáncer, enfermedades cardíacas, diabetes, accidente cerebrovascular, osteoporosis y esquizofrenia.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Oxford ha trabajado en nombre del Biobanco del Reino Unido para aplicar nuevas técnicas estadísticas sofisticadas a la información genética de los 500,000 participantes voluntarios del Biobanco del Reino Unido. Se han asegurado de una alta calidad de datos y han podido imputar la cantidad de variantes genéticas comprobables -- las letras en nuestro código de ADN que varían de persona a persona - de 800,000 a 96 millones, un aumento de más de 100 veces en datos útiles. La imputación compara el ADN genotipado seleccionado con el análisis del genoma humano completo, para permitir a los científicospredecir con precisión el código de ADN en secciones no seleccionadas.
Triunfo de investigación
El documento de hoy celebra este triunfo de la investigación, que es la culminación del trabajo de varios años realizado por un consorcio de expertos en genética. Esto ha incluido equipos estadísticos dirigidos por el profesor Jonathan Marchini y el profesor Peter Donnelly en el Wellcome Center for Human Genetics de Oxford, yla experiencia de laboratorio de Samantha Welsh y su equipo en el centro de coordinación del Biobanco del Reino Unido y en Affymetrix, que realizó el genotipado.
El Profesor Rory Collins, Investigador Principal del Biobanco del Reino Unido, dijo que el Biobanco del Reino Unido está permitiendo nuevas investigaciones de salud genética en todo el mundo. Hasta el momento, casi 1,000 proyectos de investigación basados en la genética se han presentado al Biobanco del Reino Unido, y muchos más están planeados.
"Gracias a la visión de los financiadores de UK Biobank, el altruismo de los participantes del estudio y las contribuciones de una gran cantidad de científicos que nos han ayudado en el camino, UK Biobank está llegando a la mayoría de edad como una fuerza en la investigación de la salud", profesorCollins dijo
El profesor Marchini, quien dirigió el trabajo de imputación, dijo: "El conjunto de datos del Biobanco del Reino Unido representa un cambio radical en el campo de la genética humana. Los grupos de investigación de todo el mundo ahora están analizando activamente los datos para comprender cómo nuestro código genético influye en la enfermedad".
"El Biobanco del Reino Unido es un poderoso ejemplo del inmenso valor que se puede lograr a partir de estudios de población a gran escala que combinan la genética con otra información de salud detallada y se combinan con una sólida política de intercambio de datos".
"Es probable que anuncie una nueva era de investigación en la que estos y otros recursos relacionados impulsen y mejoren nuestra comprensión de la biología y las enfermedades humanas"
El profesor Donnelly dijo que el Biobanco del Reino Unido tuvo la suerte de haber podido recurrir a expertos de muchas áreas de enfermedades diferentes para diseñar la matriz de genotipado especialmente diseñada para recopilar los datos genéticos. "Este fue el estudio genético más grande jamás realizado en humanos.La escala de los datos fue enorme, e hicimos muchos controles de cordura, pero lo que es emocionante es que habrá científicos realmente inteligentes que explotarán estos datos para mejorar la salud y la salud humana de una manera que actualmente no podemos imaginar."
Los datos permiten a los investigadores estudiar una serie de preguntas importantes, como la genética subyacente de la enfermedad y las interacciones entre los factores genéticos y de estilo de vida, así como el uso de la genética para aprender más sobre la biología de las enfermedades mismas, proporcionando información que puedeconducen a nuevos tratamientos y medidas preventivas. Otra característica importante de los datos es la imputación de diferentes arreglos genéticos en la región HLA, la región del genoma responsable de muchas de las funciones de nuestro sistema inmune. Estas variantes son conocidas por jugar un papel clavepapel en muchas enfermedades, pero son difíciles de medir directamente, por lo que no están disponibles en muchos otros estudios genéticos.
Los participantes en el Biobanco del Reino Unido proporcionaron muestras de sangre para almacenamiento y análisis a largo plazo, incluido el análisis genético, cuando se unieron al proyecto entre 2006-2010. También acordaron que su salud fuera monitoreada durante muchos años.
Desde entonces se han proporcionado fondos para mejorar el recurso de varias maneras. Esto incluye imágenes por resonancia magnética de los cerebros, corazones y abdomen de 100,000 participantes, algo que nunca antes se había hecho a tal escala. Dos grandes proyectos ya en curso profundizarán aún más los datos genéticosdisponible en todo el estudio. El primero proporcionará información detallada de la secuencia de ADN en las regiones del genoma que producen proteínas llamadas exomas que sustentan el metabolismo humano. El segundo secuenciará los genomas completos de cada individuo.
El Biobanco del Reino Unido está financiado principalmente por el Medical Research Council MRC y Wellcome. El MRC, DH y British Heart Foundation proporcionaron más fondos para el genotipado. Este estudio fue financiado por Wellcome y el European Research Council.
1 El recurso del Biobanco del Reino Unido con fenotipos profundos y datos genómicos: Bycroft et al. Naturaleza .
El primer análisis genético de la función y estructura del cerebro utilizando datos de imágenes del Biobank del Reino Unido arroja resultados interesantes
Los científicos de Oxford informan en Naturaleza esta semana sobre nuevas y emocionantes ideas sobre la estructura y la función del cerebro utilizando información genética e imágenes detalladas del cerebro del Biobanco del Reino Unido.
Los investigadores tomaron datos de imágenes detalladas de resonancia magnética de 10.000 participantes del Biobanco del Reino Unido, que están disponibles gratuitamente del recurso para investigadores de todo el mundo, para examinar miles de diferentes mediciones del cerebro.
Se espera que sus resultados den un gran impulso a nuevas investigaciones para una amplia gama de trastornos degenerativos y psiquiátricos. Con otros 20,000 participantes ya fotografiados, y 70,000 más para escanear en los próximos tres años, el recurso está configurado paraTransforman la investigación en el desarrollo del cerebro y el envejecimiento, y comprenden cómo funciona, se daña por la enfermedad y se cura a sí misma, dicen los científicos.
La investigación ha sido dirigida por el profesor Stephen Smith, del Centro Wellcome Trust de Neuroimagen Integrativa de Oxford y el Profesor Jonathan Marchini, en el Centro Wellcome de Genética Humana, Oxford2.
"Hemos tenido una visión tentadora de lo que podría ser", dijo el profesor Smith. "Estos datos innovadores almacenados dentro del recurso del Biobanco del Reino Unido, y creciendo en tamaño y valor todo el tiempo, revolucionarán nuestra comprensión de los trastornos cerebrales complejos.
"Tanto los datos genéticos como los de imágenes son incomparables en su profundidad y amplitud. Con los expertos en imágenes trabajando junto a los genetistas, esperamos descubrir las causas de una amplia gama de trastornos cerebrales y encontrar nuevas formas de tratarlos".
Dijo que los investigadores estaban entusiasmados con lo que habían descubierto. "Hemos encontrado una huella genética en algunos de los procesos más fundamentales que nos permiten pensar, actuar y funcionar, desde el tamaño de las partes del sistema nervioso central que controlan"La vista, el oído, el habla, las emociones y las acciones para la integridad de los canales de comunicación entre ellos y la fuerza de las señales dentro de ellos", dijo. Los hallazgos podrían ayudar a comprender mejor y, en última instancia, mejorar los tratamientos para una amplia gama de trastornos cerebrales,él dijo.
En particular, los investigadores estudiaron 3.144 medidas diferentes de la estructura y función del cerebro, lo que resultó en el descubrimiento de más de 100 áreas del genoma humano que influyen en el cerebro :
"La base genética de la estructura del cerebro es en gran medida desconocida", dijo la profesora Gwenaëlle Douaud, una de las expertas en imágenes del cerebro que colaboró en el trabajo. "Hemos encontrado un conjunto muy rico de efectos genéticos que nos ayudarán a comprender mejor los mecanismosmediante el cual el cerebro se desarrolla, funciona, se daña por una enfermedad y se cura a sí mismo, y esto es solo del 10% de los participantes voluntarios que eventualmente serán escaneados de sus cerebros por el Biobank del Reino Unido.
"En los próximos años, el Biobanco del Reino Unido generará una imagen de 100.000 voluntarios, lo que brindará a investigadores y médicos de todo el mundo un recurso masivo para descubrir aún más influencias genéticas, ocultas hasta ahora, en el cerebro y sus trastornos".
El presidente ejecutivo del UKRI, Sir Mark Walport, dijo: "El Biobanco del Reino Unido es uno de los estudios más grandes y completos sobre salud de la población en el mundo. La variación genética ayuda a explicar las diferencias importantes entre las personas en salud y enfermedad. Esta investigación más grande de la historiaLa base genética de la estructura y función del cerebro proporcionará información inigualable sobre los trastornos neurodegenerativos y psicológicos, incluidas las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, la depresión y la esquizofrenia.
"La escala de este estudio es bastante extraordinaria, observando más de 3000 medidas diferentes de estructura y función cerebral en 10000 voluntarios de Biobank que se han sometido a escáneres cerebrales por resonancia magnética, y encontrando más de 100 áreas del genoma humano que influyen en ellas. Nada de estopodría lograrse sin la generosidad y la confianza de medio millón de participantes en el Biobanco del Reino Unido, y el liderazgo global del destacado equipo que lo maneja y hace que los datos estén disponibles a nivel mundial. Los datos del Biobanco del Reino Unido están impulsando una nueva era de la medicina genética.NHS estará entre los principales beneficiarios "
Sara Marshall, Jefa de Investigación Clínica y Ciencias Fisiológicas de Wellcome, dijo: "La iniciativa del Biobanco del Reino Unido es una empresa conjunta extraordinaria entre investigadores, financiadores y el público en general que se han unido para transformar nuestra comprensión de la enfermedad. La investigación publicadahoy reúne una combinación de datos genéticos y de imágenes cerebrales a una escala incomparable, y nos permite hacer preguntas sobre trastornos cerebrales comunes como la enfermedad de Parkinson, la depresión y la enfermedad de Alzheimer de una manera completamente nueva. Es emocionante ver el potencial de estorecurso poderoso realizado "
El conjunto completo de asociaciones genéticas de imágenes, que vincula 3.000 medidas cerebrales contra 11 millones de marcadores genéticos, está abiertamente disponible para que los investigadores accedan, en un sitio web interactivo: big.stats.ox.ac.uk
El recurso del Biobanco del Reino Unido está financiado principalmente por el Consejo de Investigación Médica MRC y Wellcome. El MRC, DH y la Fundación Británica del Corazón proporcionaron más fondos para el genotipado y Wellcome y el MRC proporcionaron fondos para el Biobanco del Reino Unido para la imagen de 100,000 de su medio millónparticipantes voluntarios. Este estudio fue financiado por Wellcome, el MRC y el Consejo Europeo de Investigación.
UK Biobank agradece el apoyo de sus 500,000 participantes voluntarios que aún dan mucho tiempo y esfuerzo para participar y asegurar su éxito.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Biobanco del Reino Unido . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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